Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische evaluatie van families met endocriene kankers (MEN1)

15 juni 2017 bijgewerkt door: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Een pilootstudie van genetische evaluatie van families met endocriene kankers

Deze studie wordt uitgevoerd om veranderde genetische factoren te identificeren die mogelijk bestaan ​​en endocriene kankers beïnvloeden in niet-verwante MEN1-families met verschillende kankers. Er zal een beoordelingssysteem worden ontwikkeld voor endocriene kankers, waaronder alvleesklierkanker, thymusklierkanker, bijschildklierziekte en MEN1-syndroom als laag-risico en hoog-risico om screening en timing van chirurgie te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers ontvangen voorafgaand aan hun bezoek een persoonlijke medische vragenlijst en een vragenlijst over familiegeschiedenis die ze moeten invullen. Deelnemers zullen maximaal 120 minuten face-to-face een genetisch adviseur ontmoeten om een ​​persoonlijke en familiegeschiedenis te voltooien. Deelnemers krijgen erfelijkheidsadvisering, inclusief voorlichting over het MEN1-syndroom en aanbevelingen voor de behandeling van deze ziekte. De erfelijkheidsadviseur zal de deelnemers ook mentaal begeleiden. De genetisch adviseur zal de risico's, voordelen en beperkingen van genetisch testen beoordelen.

Nadat is bevestigd dat de deelnemer in aanmerking komt voor de studie en de deelnemer ermee instemt om aan de studie deel te nemen, wordt er ongeveer 10 ml (2 theelepels) bloed afgenomen van de deelnemer voor genetische tests. Tumormonsters van eerdere operaties zullen ter beoordeling worden aangevraagd bij de pathologieafdeling van het Jersey Shore University Medical Center.

Het bloedmonster van de deelnemer en eventuele tumormonsters krijgen een unieke identificatiecode toegewezen. Deelnemers worden niet bij naam genoemd. Deze identificator, samen met de leeftijd, het geslacht, de etniciteit van de deelnemer en, indien van toepassing, de leeftijd van de diagnose van kanker (of de diagnose van het MEN1-syndroom) wordt bewaard op de onderzoeksafdeling van het Jersey Shore University Medical Center. Medische dossiers zullen worden beoordeeld op demografische gegevens, bekende risicofactoren voor kanker, familiegeschiedenis, leeftijd en stadium bij diagnose van ziekte, tumorkenmerken, eerdere en huidige behandelingen, medicatiegeschiedenis, test- en studieresultaten en pathologie- / operatierapporten. Bloed- en tumormonsters zullen naar de Functional Genomics Facility van The Cancer Institute of New Jersey en Rutgers University Cell & DNA Repository worden gestuurd voor verwerking en/of analyse om het genetische patroon te identificeren bij patiënten die risico lopen op MEN1.

Het resultaat van de genetische test voor het MEN1-gen wordt door de genetisch adviseur of de onderzoeksarts aan de deelnemer verstrekt. De genetisch adviseur of onderzoeksarts onderbreekt de resultaten voor de deelnemer en biedt, indien nodig, emotionele steun. De resultaten van eventuele gewijzigde genen worden niet bekendgemaakt aan de deelnemer.

Medische dossiers zullen jaarlijks worden beoordeeld om de status van de ziekte van de deelnemer, indien aanwezig, te bepalen. Deelnemers zullen rechtstreeks telefonisch of persoonlijk gecontacteerd worden tijdens vervolgbezoeken aan de kliniek voor het verzamelen van informatie die tot 20 jaar lang niet is opgenomen in het medisch dossier van de deelnemer.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

9

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Verenigde Staten, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

13 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Individuen die behoren tot families die zijn waargenomen met aan MEN1-mutatie gerelateerde kankers.

Beschrijving

Geschiktheidscriteria:

  • Leeftijd ≥ 13 jaar.
  • Een ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming
  • Bestaande patiënten en hun familieleden van onderzoekers met het MEN1-syndroom.
  • Bereid om een ​​venapunctie te ondergaan om 10 ml bloed te verkrijgen en om erfelijkheidsadvisering en geïnformeerde toestemming te voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Familie 1
Bij elke deelnemer wordt ongeveer 10 ml bloed afgenomen voor genetisch onderzoek.
Genetisch: Bloedafname
Bloedafname
Familie 2
Bij elke deelnemer wordt ongeveer 10 ml bloed afgenomen voor genetisch onderzoek.
Genetisch: Bloedafname
Bloedafname
Familie 3
Bij elke deelnemer wordt ongeveer 10 ml bloed afgenomen voor genetisch onderzoek.
Genetisch: Bloedafname
Bloedafname

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gewijzigde genetische factoren die bestaan ​​en mogelijk de fenotypische presentatie van ziekte in niet-verwante MEN 1-families beïnvloeden.
Tijdsspanne: Binnen 3 maanden na bloedafname
Het identificeren van modificerende genetische factoren die bestaan ​​en die de fenotypische presentatie van de ziekte kunnen beïnvloeden in niet-verwante MEN 1-families met een verschillende klinische presentatie van de ziekte.
Binnen 3 maanden na bloedafname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jersey Shore University Medical Center

Medewerkers

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 februari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

20 februari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 juni 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 juni 2017

Laatst geverifieerd

1 juni 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IIU03-07
  • MEN1 (Andere identificatie: Jersey Shore University Medical Center)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Alvleesklierkanker

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Greece

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren