Avaliação Genética de Famílias com Câncer Endócrino (MEN1)

Os participantes receberão um questionário médico pessoal e um questionário de histórico familiar para preencher antes de sua visita. Os participantes se encontrarão pessoalmente com um conselheiro genético por até 120 minutos para completar um histórico pessoal e familiar. Os participantes receberão aconselhamento genético, incluindo educação sobre a síndrome MEN1 e recomendações para o manejo desta doença. O conselheiro genético também ajudará os participantes a lidar mentalmente. O conselheiro genético revisará os riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos.

Depois que a elegibilidade do estudo for confirmada e o participante concordar em participar do estudo, aproximadamente 10 ml (2 colheres de chá) de sangue serão coletados do participante para testes genéticos. Amostras de tumor de qualquer cirurgia anterior serão solicitadas ao departamento de patologia do Jersey Shore University Medical Center para revisão.

A amostra de sangue do participante e quaisquer amostras de tumor receberão um identificador exclusivo. Os participantes não serão identificados pelo nome. Este identificador, juntamente com a idade, sexo, etnia do participante e, se aplicável, a idade do diagnóstico de câncer (ou diagnóstico da síndrome MEN1) serão mantidos no departamento de pesquisa do Jersey Shore University Medical Center. Os registros médicos serão revisados ​​para dados demográficos, fatores de risco de câncer conhecidos, histórico familiar, idade e estágio no diagnóstico da doença, características do tumor, tratamentos anteriores e atuais, histórico de medicamentos, resultados de testes e estudos e relatórios de patologia/cirurgia. Amostras de sangue e tumor serão enviadas para o Functional Genomics Facility no The Cancer Institute of New Jersey e Rutgers University Cell & DNA Repository para processamento e/ou análise para identificar o padrão genético em pacientes com risco de MEN1.

O resultado do teste genético para o gene MEN1 será fornecido ao participante pelo conselheiro genético ou pelo médico do estudo. O conselheiro genético ou médico do estudo interromperá os resultados para o participante e fornecerá apoio emocional, se necessário. Os resultados de quaisquer genes alterados não serão divulgados ao participante.

Os registros médicos serão revisados ​​anualmente para determinar o estado da doença do participante, se houver. Os participantes serão contatados diretamente por telefone ou pessoalmente na(s) visita(s) clínica(s) de acompanhamento para a coleta de informações não registradas no prontuário do participante por até 20 anos.