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윌리엄스 증후군에서 지방 분포와 포도당 대사

2017년 1월 6일 업데이트: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

윌리엄스 증후군 유무에 따른 지방 분포 및 포도당 대사 특성 규명

윌리엄스 증후군(WS)은 혈관 협착증, 신경 발달 변화, 다양한 내분비 및 대사 이상(포도당 대사 장애 및 비정상적인 체성분 포함)을 포함할 수 있는 특징을 가진 유전 증후군입니다. WS가 있는 성인의 약 75%가 경구 포도당 내성 검사(OGTT)에서 내당능 장애 또는 당뇨병을 가지고 있습니다. 또한, 임상 관찰 및 예비 데이터는 이러한 개인의 전반적인 체지방 증가와 하지의 지방 침착이 상대적으로 증가했음을 시사합니다. 그러나 WS의 포도당과 지질 대사는 불완전하게 특성화되어 있습니다. 현재 연구의 목적은 WS 환자의 포도당 대사 및 지질 매개변수를 주의 깊게 설명하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

연구 유형

관찰

등록 (실제)

24

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • Massachusetts General Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

윌리엄 증후군(WS)이 있는 아동 및 성인, 그리고 WS가 없는 개인을 "통제"합니다.

설명

포함 기준

  1. M 또는 F 나이 14-70yo
  2. FISH 또는 염색체 마이크로어레이로 확인된 WS 진단(WS만 해당)
  3. 동의 절차에 참여할 수 있는 부모 또는 보호자의 가용성(모든 WS 및 제어 <18yo)

제외 기준

  1. 체중 감량 수술 또는 지방 흡입의 역사
  2. 체중 감소 약물 사용
  3. 양성 소변 임신 검사(여성만 해당)
  4. 쿠싱 증후군, HIV 감염 등과 같은 알려진 2차 원인(WS 제외)으로 인한 비만 또는 비정상적인 지방 분포
  5. 알려진 당뇨병은 OGTT의 투여를 배제하지만 연구의 다른 측면에는 참여하지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
윌리엄스 증후군
윌리엄 증후군이 있는 어린이 및 성인
대조군
컨트롤은 2가지 방식으로 모집됩니다: 1) 각 WS 환자에 대한 성별 일치 및 연령 및 BMI 유사 컨트롤, 2) 가능한 경우 형제 컨트롤

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
2시간 포도당
기간: 기준선
가당 음료를 마신 후 2시간 후 혈당 농도(경구 포도당 내성 검사)
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
체지방률
기간: 기준선
전신 이중 에너지 X선 흡수측정법(DXA) 스캐닝으로 측정한 체지방률
기준선
저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL)
기간: 기준선
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Massachusetts General Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 2월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 5월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 5월 24일

처음 게시됨 (추정)

2013년 5월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2017년 1월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 1월 6일

마지막으로 확인됨

2017년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2013P000068

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