威廉姆斯综合征的脂肪分布和葡萄糖代谢
2017年1月6日 更新者：Takara Stanley, M.D.、Massachusetts General Hospital
患有和不患有威廉姆斯综合症的个体的脂肪分布和葡萄糖代谢的特征
威廉姆斯综合症 (WS) 是一种遗传性综合症，其特征可能包括血管狭窄、神经发育变化以及各种内分泌和代谢异常，包括葡萄糖代谢受损和身体成分异常。
大约 75% 的 WS 成人在口服葡萄糖耐量试验 (OGTT) 时糖耐量受损或患有糖尿病。
此外，临床观察和初步数据表明，这些人的整体脂肪增加，下肢脂肪沉积也相对增加。
然而，WS 中的葡萄糖和脂质代谢仍未完全表征。
当前研究的目的是仔细描述 WS 患者的葡萄糖代谢和脂质参数。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
24
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 至 70年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有威廉姆斯综合症 (WS) 的儿童和成人，以及没有 WS 的“对照”个体。
描述
纳入标准
- 男或女 14-70 岁
- 经 FISH 或染色体微阵列确认的 WS 诊断（仅限 WS）
- 父母或监护人参与同意过程的可用性（所有 WS 和控件 <18yo）
排除标准
- 减肥手术或吸脂手术史
- 使用减肥药
- 尿妊娠试验阳性（仅限女性）
- 由于库欣综合征、HIV 感染等已知继发性原因（WS 除外）导致的肥胖或脂肪分布异常。
- 已知糖尿病将排除 OGTT 的管理，但不参与研究的其他方面。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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威廉姆斯综合症
患有威廉姆斯综合症的儿童和成人
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控制组
将以两种方式招募对照：1) 每个 WS 患者的性别匹配且年龄和 BMI 相似的对照，以及 2) 可用的兄弟姐妹对照
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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2小时葡萄糖
大体时间：基线
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饮用含糖饮料两小时后的血糖浓度（口服葡萄糖耐量试验）
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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身体脂肪百分比
大体时间：基线
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通过全身双能 X 射线吸收测定法 (DXA) 扫描测量的身体脂肪百分比
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基线
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低密度脂蛋白胆固醇 (LDL)
大体时间：基线
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Takara Stanley, MD、Massachusetts General Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年12月1日
初级完成 (实际的)
2016年2月1日
研究完成 (实际的)
2016年2月1日
研究注册日期
首次提交
2013年5月10日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月24日
首次发布 (估计)
2013年5月29日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2017年1月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年1月6日
最后验证
2017年1月1日
更多信息
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