Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fedtfordeling og glukosemetabolisme i Williams syndrom

6. januar 2017 opdateret af: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Karakterisering af fedtfordeling og glukosemetabolisme hos personer med og uden Williams syndrom

Williams Syndrom (WS) er et genetisk syndrom med funktioner, der kan omfatte vaskulære stenoser, neuro-udviklingsmæssige ændringer og en række endokrine og metaboliske abnormiteter, herunder nedsat glukosemetabolisme og unormal kropssammensætning. Cirka 75 % af voksne med WS har nedsat glukosetolerance eller diabetes ved oral glukosetolerancetest (OGTT). Derudover tyder kliniske observationer og foreløbige data på øget samlet kropsfedt hos disse individer, såvel som en relativ stigning i fedtaflejring i underekstremiteterne. Glucose og lipidmetabolisme i WS forbliver imidlertid ufuldstændigt karakteriseret. Formålet med den aktuelle undersøgelse er nøje at beskrive glukosemetabolisme og lipidparametre hos mennesker med WS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

24

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn og voksne med Williams Syndrom (WS), og "kontrol" personer uden WS.

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  1. M eller F i alderen 14-70 år
  2. Diagnose af WS bekræftet af FISH eller kromosomalt mikroarray (kun WS)
  3. Mulighed for en forælder eller værge til at deltage i samtykkeprocessen (alle WS og kontroller <18 år)

Eksklusionskriterier

  1. Historie om vægttabskirurgi eller fedtsugning
  2. Brug af vægtsænkende medicin
  3. Positiv uringraviditetstest (kun kvinder)
  4. Fedme eller unormal fedtfordeling på grund af en kendt sekundær årsag (undtagen WS) såsom Cushings syndrom, HIV-infektion osv.
  5. Kendt diabetes vil udelukke administration af OGTT, men ikke deltagelse i andre aspekter af undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Williams syndrom
Børn og voksne med Williams Syndrom
Kontrolgruppe
Kontroller vil blive rekrutteret på 2 måder: 1) en kønsmatchet og alders- og BMI-lignende kontrol for hver WS-patient, og 2) søskendekontroller, når de er tilgængelige

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
2-timers glukose
Tidsramme: Baseline
Blodglukosekoncentration to timer efter at have drukket en sukkerholdig drik (oral glucosetolerancetest)
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procent kropsfedt
Tidsramme: Baseline
procent kropsfedt målt ved helkrops dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA) scanning
Baseline
Low-density lipoprotein kolesterol (LDL)
Tidsramme: Baseline
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. maj 2013

Først opslået (Skøn)

29. maj 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

10. januar 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. januar 2017

Sidst verificeret

1. januar 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013P000068

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner