Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fettdistribusjon og glukosemetabolisme i Williams syndrom

6. januar 2017 oppdatert av: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Karakterisering av fettfordeling og glukosemetabolisme hos personer med og uten Williams syndrom

Williams syndrom (WS) er et genetisk syndrom med egenskaper som kan inkludere vaskulære stenoser, nevroutviklingsforandringer og en rekke endokrine og metabolske abnormiteter, inkludert nedsatt glukosemetabolisme og unormal kroppssammensetning. Omtrent 75 % av voksne med WS har nedsatt glukosetoleranse eller diabetes ved oral glukosetoleransetesting (OGTT). I tillegg antyder kliniske observasjoner og foreløpige data økt samlet kroppsfett hos disse individene, samt en relativ økning i fettavsetning i underekstremitetene. Imidlertid forblir glukose og lipidmetabolisme i WS ufullstendig karakterisert. Formålet med den nåværende studien er å nøye beskrive glukosemetabolisme og lipidparametre hos personer med WS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

24

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn og voksne med Williams syndrom (WS), og "kontroller" individer uten WS.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier

  1. M eller F alder 14-70 år
  2. Diagnose av WS bekreftet av FISH eller kromosomal mikroarray (kun WS)
  3. Tilgjengelighet for en forelder eller foresatt til å delta i samtykkeprosessen (alle WS, og kontroller <18 år)

Eksklusjonskriterier

  1. Historie om vekttapskirurgi eller fettsuging
  2. Bruk av vektreduserende legemidler
  3. Positiv uringraviditetstest (kun kvinner)
  4. Fedme eller unormal fettfordeling på grunn av en kjent sekundær årsak (unntatt WS) som Cushings syndrom, HIV-infeksjon, etc.
  5. Kjent diabetes vil utelukke administrering av OGTT, men ikke deltakelse i andre aspekter av studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Williams syndrom
Barn og voksne med Williams syndrom
Kontrollgruppe
Kontroller vil bli rekruttert på 2 måter: 1) en kjønnstilpasset og alders- og BMI-lignende kontroll for hver WS-pasient, og 2) søskenkontroller når tilgjengelig

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
2-timers glukose
Tidsramme: Grunnlinje
Blodsukkerkonsentrasjon to timer etter å ha drukket en sukkerholdig drikk (oral glukosetoleransetest)
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prosent kroppsfett
Tidsramme: Grunnlinje
prosent kroppsfett målt ved hjelp av helkropps dual-energy xray absorptiometri (DXA) skanning
Grunnlinje
Low-density lipoprotein kolesterol (LDL)
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. mai 2013

Først lagt ut (Anslag)

29. mai 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

10. januar 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2017

Sist bekreftet

1. januar 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013P000068

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Williams syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere