Rasvan jakautuminen ja glukoosin aineenvaihdunta Williamsin oireyhtymässä
perjantai 6. tammikuuta 2017 päivittänyt: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital
Rasvan jakautumisen ja glukoosiaineenvaihdunnan karakterisointi henkilöillä, joilla on Williamsin oireyhtymä ja ilman sitä
Williamsin oireyhtymä (WS) on geneettinen oireyhtymä, jonka piirteitä voivat olla verisuonten ahtaumat, hermoston kehityksen muutokset ja erilaisia hormonaalisia ja metabolisia poikkeavuuksia, mukaan lukien heikentynyt glukoosiaineenvaihdunta ja epänormaali kehon koostumus.
Noin 75 %:lla WS:ää sairastavista aikuisista on heikentynyt glukoositoleranssi tai diabetes oraalisen glukoosinsietotestin (OGTT) perusteella.
Lisäksi kliiniset havainnot ja alustavat tiedot viittaavat lisääntyneeseen kehon rasvan kokonaismäärään näillä henkilöillä sekä suhteelliseen rasvakertymän lisääntymiseen alaraajoissa.
Glukoosi- ja lipidiaineenvaihdunta WS:ssä on kuitenkin edelleen epätäydellistä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata huolellisesti glukoosiaineenvaihduntaa ja lipidiparametreja ihmisillä, joilla on WS.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
24
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset ja aikuiset, joilla on Williamsin oireyhtymä (WS), ja "kontrolli" yksilöt, joilla ei ole WS.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- M tai F ikä 14-70v
- WS-diagnoosi vahvistettu FISH:lla tai kromosomaalisella mikrosirulla (vain WS)
- Vanhemman tai huoltajan mahdollisuus osallistua suostumusprosessiin (kaikki WS ja kontrollit alle 18-vuotiaat)
Poissulkemiskriteerit
- Aiempi painonpudotusleikkaus tai rasvaimu
- Painoa alentavien lääkkeiden käyttö
- Positiivinen virtsan raskaustesti (vain naiset)
- Liikalihavuus tai epänormaali rasvan jakautuminen, joka johtuu tunnetusta toissijaisesta syystä (paitsi WS), kuten Cushingin oireyhtymä, HIV-infektio jne.
- Tunnettu diabetes estää OGTT:n antamisen, mutta ei osallistumista tutkimuksen muihin näkökohtiin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Williamsin oireyhtymä
Lapset ja aikuiset, joilla on Williamsin oireyhtymä
|
|
Ohjausryhmä
Kontrollit rekrytoidaan kahdella tavalla: 1) sukupuoleen sopiva ja ikää ja BMI:tä vastaava kontrolli jokaiselle WS-potilaalle ja 2) sisaruskontrollit, kun niitä on saatavilla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
2 tunnin glukoosi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Verensokeripitoisuus kaksi tuntia sokeripitoisen juoman nauttimisen jälkeen (suuninen glukoosinsietotesti)
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehon rasvaprosentti
Aikaikkuna: Perustaso
|
kehon rasvaprosentti mitattuna koko kehon kaksoisenergiaröntgenabsorptiometrialla (DXA)
|
Perustaso
|
|
Matalatiheyksinen lipoproteiinikolesteroli (LDL)
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. helmikuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. helmikuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. toukokuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 24. toukokuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 29. toukokuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Tiistai 10. tammikuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 6. tammikuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aorttaläppäsairaus
- Sydänläppäsairaudet
- Henkinen vamma
- Kromosomihäiriöt
- Aorttaläppästenoosi
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
- Oireyhtymä
- Williamsin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2013P000068
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .