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Fettverteilung und Glukosestoffwechsel beim Williams-Syndrom

6. Januar 2017 aktualisiert von: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Charakterisierung der Fettverteilung und des Glukosestoffwechsels bei Personen mit und ohne Williams-Syndrom

Das Williams-Syndrom (WS) ist ein genetisches Syndrom mit Merkmalen, die vaskuläre Stenosen, neurologische Entwicklungsveränderungen und eine Vielzahl von endokrinen und metabolischen Anomalien umfassen können, einschließlich eines gestörten Glukosestoffwechsels und einer abnormalen Körperzusammensetzung. Ungefähr 75 % der Erwachsenen mit WS haben eine beeinträchtigte Glukosetoleranz oder Diabetes bei einem oralen Glukosetoleranztest (OGTT). Darüber hinaus deuten klinische Beobachtungen und vorläufige Daten auf eine Zunahme des Gesamtkörperfetts bei diesen Personen sowie auf eine relative Zunahme der Fettablagerung in den unteren Extremitäten hin. Der Glukose- und Lipidstoffwechsel bei WS bleibt jedoch unvollständig charakterisiert. Der Zweck der aktuellen Studie ist es, den Glukosestoffwechsel und die Lipidparameter bei Menschen mit WS sorgfältig zu beschreiben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

24

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder und Erwachsene mit Williams-Syndrom (WS) und „Kontrollpersonen“ ohne WS.

Beschreibung

Einschlusskriterien

  1. M oder F Alter 14-70yo
  2. Diagnose von WS bestätigt durch FISH oder chromosomalen Microarray (nur WS)
  3. Verfügbarkeit eines Elternteils oder Erziehungsberechtigten zur Teilnahme am Zustimmungsverfahren (alle WS und Kontrollpersonen <18 Jahre)

Ausschlusskriterien

  1. Geschichte der Gewichtsverlustoperation oder Fettabsaugung
  2. Verwendung von gewichtssenkenden Medikamenten
  3. Positiver Schwangerschaftstest im Urin (nur Frauen)
  4. Adipositas oder abnormale Fettverteilung aufgrund einer bekannten sekundären Ursache (außer WS) wie Cushing-Syndrom, HIV-Infektion usw.
  5. Ein bekannter Diabetes schließt die Verabreichung des oGTT aus, aber nicht die Teilnahme an anderen Aspekten der Studie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Williams-Syndrom
Kinder und Erwachsene mit Williams-Syndrom
Kontrollgruppe
Kontrollen werden auf zwei Arten rekrutiert: 1) eine geschlechtsangepasste und alters- und BMI-ähnliche Kontrolle für jeden WS-Patienten und 2) Geschwisterkontrollen, sofern verfügbar

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
2-Stunden-Glukose
Zeitfenster: Grundlinie
Blutzuckerspiegel zwei Stunden nach dem Genuss eines zuckerhaltigen Getränks (oraler Glukosetoleranztest)
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozent Körperfett
Zeitfenster: Grundlinie
Prozent Körperfett, gemessen durch Ganzkörper-Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA)-Scanning
Grundlinie
Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL)
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Mai 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Mai 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. Mai 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

10. Januar 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Januar 2017

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2013P000068

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