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Distribution des graisses et métabolisme du glucose dans le syndrome de Williams

6 janvier 2017 mis à jour par: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Caractérisation de la distribution des graisses et du métabolisme du glucose chez les personnes avec et sans syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (WS) est un syndrome génétique avec des caractéristiques qui peuvent inclure des sténoses vasculaires, des changements neuro-développementaux et une variété d'anomalies endocriniennes et métaboliques, y compris une altération du métabolisme du glucose et une composition corporelle anormale. Environ 75 % des adultes atteints du SW ont une intolérance au glucose ou un diabète lors des tests oraux de tolérance au glucose (OGTT). De plus, les observations cliniques et les données préliminaires suggèrent une augmentation globale de la graisse corporelle chez ces personnes, ainsi qu'une augmentation relative du dépôt de graisse dans les membres inférieurs. Cependant, le métabolisme du glucose et des lipides dans le SW reste incomplètement caractérisé. Le but de la présente étude est de décrire soigneusement le métabolisme du glucose et les paramètres lipidiques chez les personnes atteintes du SW.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

24

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants et adultes atteints du syndrome de Williams (WS) et individus "témoins" sans WS.

La description

Critère d'intégration

  1. H ou F 14-70ans
  2. Diagnostic de WS confirmé par FISH ou microarray chromosomique (WS uniquement)
  3. Disponibilité d'un parent ou d'un tuteur pour participer au processus de consentement (tous les WS et témoins <18 ans)

Critère d'exclusion

  1. Antécédents de chirurgie bariatrique ou de liposuccion
  2. Utilisation de médicaments amaigrissants
  3. Test de grossesse urinaire positif (femmes uniquement)
  4. Obésité ou répartition anormale des graisses due à une cause secondaire connue (sauf SW) telle que le syndrome de Cushing, l'infection par le VIH, etc.
  5. Un diabète connu empêchera l'administration de l'HGPO mais pas la participation à d'autres aspects de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Syndrome de Williams
Enfants et adultes atteints du syndrome de Williams
Groupe de contrôle
Les témoins seront recrutés de 2 manières : 1) un témoin correspondant au sexe et à l'âge et à l'IMC similaires pour chaque patient SW, et 2) des témoins frères et sœurs, le cas échéant

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Glycémie sur 2 heures
Délai: Ligne de base
Glycémie deux heures après avoir bu une boisson sucrée (test oral de tolérance au glucose)
Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pourcentage de graisse corporelle
Délai: Ligne de base
pourcentage de graisse corporelle mesuré par balayage d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) du corps entier
Ligne de base
Cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL)
Délai: Ligne de base
Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 mai 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 mai 2013

Première publication (Estimation)

29 mai 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

10 janvier 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2017

Dernière vérification

1 janvier 2017

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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