- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01864304
Distribution des graisses et métabolisme du glucose dans le syndrome de Williams
6 janvier 2017 mis à jour par: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital
Caractérisation de la distribution des graisses et du métabolisme du glucose chez les personnes avec et sans syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (WS) est un syndrome génétique avec des caractéristiques qui peuvent inclure des sténoses vasculaires, des changements neuro-développementaux et une variété d'anomalies endocriniennes et métaboliques, y compris une altération du métabolisme du glucose et une composition corporelle anormale.
Environ 75 % des adultes atteints du SW ont une intolérance au glucose ou un diabète lors des tests oraux de tolérance au glucose (OGTT).
De plus, les observations cliniques et les données préliminaires suggèrent une augmentation globale de la graisse corporelle chez ces personnes, ainsi qu'une augmentation relative du dépôt de graisse dans les membres inférieurs.
Cependant, le métabolisme du glucose et des lipides dans le SW reste incomplètement caractérisé.
Le but de la présente étude est de décrire soigneusement le métabolisme du glucose et les paramètres lipidiques chez les personnes atteintes du SW.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
24
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enfants et adultes atteints du syndrome de Williams (WS) et individus "témoins" sans WS.
La description
Critère d'intégration
- H ou F 14-70ans
- Diagnostic de WS confirmé par FISH ou microarray chromosomique (WS uniquement)
- Disponibilité d'un parent ou d'un tuteur pour participer au processus de consentement (tous les WS et témoins <18 ans)
Critère d'exclusion
- Antécédents de chirurgie bariatrique ou de liposuccion
- Utilisation de médicaments amaigrissants
- Test de grossesse urinaire positif (femmes uniquement)
- Obésité ou répartition anormale des graisses due à une cause secondaire connue (sauf SW) telle que le syndrome de Cushing, l'infection par le VIH, etc.
- Un diabète connu empêchera l'administration de l'HGPO mais pas la participation à d'autres aspects de l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Syndrome de Williams
Enfants et adultes atteints du syndrome de Williams
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Groupe de contrôle
Les témoins seront recrutés de 2 manières : 1) un témoin correspondant au sexe et à l'âge et à l'IMC similaires pour chaque patient SW, et 2) des témoins frères et sœurs, le cas échéant
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Glycémie sur 2 heures
Délai: Ligne de base
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Glycémie deux heures après avoir bu une boisson sucrée (test oral de tolérance au glucose)
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pourcentage de graisse corporelle
Délai: Ligne de base
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pourcentage de graisse corporelle mesuré par balayage d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) du corps entier
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Ligne de base
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Cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL)
Délai: Ligne de base
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 décembre 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 février 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 février 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 mai 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 mai 2013
Première publication (Estimation)
29 mai 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
10 janvier 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 janvier 2017
Dernière vérification
1 janvier 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Déficience intellectuelle
- Troubles chromosomiques
- Sténose valvulaire aortique
- Sténose aortique, supravalvulaire
- Syndrome
- Syndrome de Williams
Autres numéros d'identification d'étude
- 2013P000068
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