Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Distribuce tuku a metabolismus glukózy u Williamsova syndromu

6. ledna 2017 aktualizováno: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Charakterizace distribuce tuku a metabolismu glukózy u jedinců s Williamsovým syndromem a bez něj

Williamsův syndrom (WS) je genetický syndrom s rysy, které mohou zahrnovat vaskulární stenózy, neurovývojové změny a různé endokrinní a metabolické abnormality, včetně narušeného metabolismu glukózy a abnormálního složení těla. Přibližně 75 % dospělých s WS má zhoršenou glukózovou toleranci nebo diabetes při orálním glukózovém tolerančním testu (OGTT). Kromě toho klinická pozorování a předběžné údaje naznačují zvýšený celkový tělesný tuk u těchto jedinců a také relativní zvýšení ukládání tuku na dolních končetinách. Metabolismus glukózy a lipidů u WS však zůstává neúplně charakterizován. Účelem současné studie je pečlivě popsat metabolismus glukózy a lipidové parametry u lidí s WS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

24

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti a dospělí s Williamsovým syndromem (WS) a „kontrolní“ jedinci bez WS.

Popis

Kritéria pro zařazení

  1. M nebo F věk 14-70 let
  2. Diagnóza WS potvrzená pomocí FISH nebo chromozomálního mikročipu (pouze WS)
  3. Dostupnost rodiče nebo opatrovníka k účasti na procesu souhlasu (všechny WS a kontroly <18 let)

Kritéria vyloučení

  1. Historie operace hubnutí nebo liposukce
  2. Užívání léků na snížení tělesné hmotnosti
  3. Pozitivní těhotenský test z moči (pouze ženy)
  4. Obezita nebo abnormální rozložení tuku v důsledku známé sekundární příčiny (kromě WS), jako je Cushingův syndrom, infekce HIV atd.
  5. Známý diabetes bude bránit podávání OGTT, ale neúčastní se v jiných aspektech studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Williamsův syndrom
Děti a dospělí s Williamsovým syndromem
Kontrolní skupina
Kontroly budou získávány dvěma způsoby: 1) kontrola podle pohlaví a podobná věku a BMI pro každého pacienta s WS a 2) sourozenecké kontroly, pokud jsou k dispozici

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
2 hodiny glukózy
Časové okno: Základní linie
Koncentrace glukózy v krvi dvě hodiny po vypití sladkého nápoje (orální glukózový toleranční test)
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento tělesného tuku
Časové okno: Základní linie
procenta tělesného tuku měřená skenováním pomocí celotělové duální rentgenové absorptiometrie (DXA).
Základní linie
Lipoproteinový cholesterol s nízkou hustotou (LDL)
Časové okno: Základní linie
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. května 2013

První zveřejněno (Odhad)

29. května 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

10. ledna 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2017

Naposledy ověřeno

1. ledna 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2013P000068

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williamsův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Greece

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit