Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fettfördelning och glukosmetabolism i Williams syndrom

6 januari 2017 uppdaterad av: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Karakterisering av fettfördelning och glukosmetabolism hos individer med och utan Williams syndrom

Williams syndrom (WS) är ett genetiskt syndrom med egenskaper som kan inkludera vaskulära stenoser, neuroutvecklingsförändringar och en mängd olika endokrina och metabola avvikelser, inklusive försämrad glukosmetabolism och onormal kroppssammansättning. Ungefär 75 % av vuxna med WS har nedsatt glukostolerans eller diabetes vid orala glukostoleranstest (OGTT). Dessutom tyder kliniska observationer och preliminära data på ökat totalt kroppsfett hos dessa individer, såväl som en relativ ökning av fettdeposition i de nedre extremiteterna. Emellertid förblir glukos- och lipidmetabolism i WS ofullständigt karakteriserad. Syftet med den aktuella studien är att noggrant beskriva glukosmetabolism och lipidparametrar hos personer med WS.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

24

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn och vuxna med Williams syndrom (WS), och "kontroll" individer utan WS.

Beskrivning

Inklusionskriterier

  1. M eller F ålder 14-70 år
  2. Diagnos av WS bekräftad av FISH eller kromosomal mikroarray (endast WS)
  3. Tillgänglighet för en förälder eller vårdnadshavare att delta i samtyckesprocessen (alla WS och kontroller <18 år)

Exklusions kriterier

  1. Historik om viktminskningskirurgi eller fettsugning
  2. Användning av viktsänkande läkemedel
  3. Positivt uringraviditetstest (endast kvinnor)
  4. Fetma eller onormal fettfördelning på grund av en känd sekundär orsak (förutom WS) såsom Cushings syndrom, HIV-infektion, etc.
  5. Känd diabetes kommer att utesluta administrering av OGTT men inte deltagande i andra aspekter av studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Williams syndrom
Barn och vuxna med Williams syndrom
Kontrollgrupp
Kontroller kommer att rekryteras på två sätt: 1) en könsmatchad och ålders- och BMI-liknande kontroll för varje WS-patient, och 2) syskonkontroller när sådana finns tillgängliga

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
2 timmars glukos
Tidsram: Baslinje
Blodsockerkoncentration två timmar efter att ha druckit en sockerdryck (oralt glukostoleranstest)
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procent kroppsfett
Tidsram: Baslinje
procent kroppsfett mätt med helkroppsundersökning med dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DXA)
Baslinje
Lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL)
Tidsram: Baslinje
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 februari 2016

Avslutad studie (Faktisk)

1 februari 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 maj 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 maj 2013

Första postat (Uppskatta)

29 maj 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

10 januari 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 januari 2017

Senast verifierad

1 januari 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2013P000068

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Williams syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera