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Distribución de grasas y metabolismo de la glucosa en el síndrome de Williams

6 de enero de 2017 actualizado por: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Caracterización de la distribución de grasas y el metabolismo de la glucosa en individuos con y sin síndrome de Williams

El síndrome de Williams (WS) es un síndrome genético con características que pueden incluir estenosis vasculares, cambios en el desarrollo neurológico y una variedad de anomalías endocrinas y metabólicas, que incluyen alteración del metabolismo de la glucosa y composición corporal anormal. Aproximadamente el 75% de los adultos con WS tienen intolerancia a la glucosa o diabetes en la prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT). Además, las observaciones clínicas y los datos preliminares sugieren un aumento de la grasa corporal general en estos individuos, así como un aumento relativo de la deposición de grasa en las extremidades inferiores. Sin embargo, el metabolismo de la glucosa y los lípidos en WS permanece incompletamente caracterizado. El propósito del estudio actual es describir cuidadosamente el metabolismo de la glucosa y los parámetros de lípidos en personas con WS.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

24

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años a 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños y adultos con Síndrome de Williams (WS), e individuos "control" sin WS.

Descripción

Criterios de inclusión

  1. M o F edad 14-70 años
  2. Diagnóstico de WS confirmado por FISH o micromatriz cromosómica (solo WS)
  3. Disponibilidad de un padre o tutor para participar en el proceso de consentimiento (todos los WS y controles <18 años)

Criterio de exclusión

  1. Antecedentes de cirugía de pérdida de peso o liposucción.
  2. Uso de medicamentos para bajar de peso.
  3. Prueba de embarazo en orina positiva (solo mujeres)
  4. Obesidad o distribución anormal de la grasa debido a una causa secundaria conocida (excepto WS) como el síndrome de Cushing, la infección por VIH, etc.
  5. La diabetes conocida impedirá la administración de la OGTT pero no la participación en otros aspectos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Williams
Niños y adultos con Síndrome de Williams
Grupo de control
Los controles se reclutarán de 2 maneras: 1) un control de género y edad e IMC similares para cada paciente con WS, y 2) controles de hermanos cuando estén disponibles

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Glucosa de 2 horas
Periodo de tiempo: Base
Concentración de glucosa en sangre dos horas después de beber una bebida azucarada (prueba de tolerancia oral a la glucosa)
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de grasa corporal
Periodo de tiempo: Base
porcentaje de grasa corporal según lo medido por la exploración de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) de todo el cuerpo
Base
Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL)
Periodo de tiempo: Base
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de diciembre de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de febrero de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de febrero de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de mayo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de mayo de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

29 de mayo de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

10 de enero de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de enero de 2017

Última verificación

1 de enero de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2013P000068

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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