Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dystrybucja tłuszczu i metabolizm glukozy w zespole Williamsa

6 stycznia 2017 zaktualizowane przez: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Charakterystyka dystrybucji tłuszczu i metabolizmu glukozy u osób z zespołem Williamsa i bez niego

Zespół Williamsa (WS) to zespół genetyczny, którego cechy mogą obejmować zwężenia naczyń, zmiany neurorozwojowe oraz różne nieprawidłowości endokrynologiczne i metaboliczne, w tym upośledzony metabolizm glukozy i nieprawidłowy skład ciała. Około 75% dorosłych z WS ma upośledzoną tolerancję glukozy lub cukrzycę w doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT). Ponadto obserwacje kliniczne i wstępne dane wskazują na zwiększoną ogólną zawartość tkanki tłuszczowej u tych osób, jak również względny wzrost odkładania się tkanki tłuszczowej w kończynach dolnych. Jednak metabolizm glukozy i lipidów w WS pozostaje nie w pełni scharakteryzowany. Celem obecnego badania jest dokładne opisanie metabolizmu glukozy i parametrów lipidowych u osób z WS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

24

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci i dorośli z zespołem Williamsa (WS) oraz osoby „kontrolne” bez WS.

Opis

Kryteria przyjęcia

  1. M lub K wiek 14-70 lat
  2. Rozpoznanie WS potwierdzone przez FISH lub mikromacierz chromosomalną (tylko WS)
  3. Dostępność rodzica lub opiekuna do udziału w procesie uzyskiwania zgody (wszystkie WS i kontrole <18 lat)

Kryteria wyłączenia

  1. Historia operacji odchudzania lub liposukcji
  2. Stosowanie leków obniżających wagę
  3. Pozytywny wynik testu ciążowego z moczu (tylko kobiety)
  4. Otyłość lub nieprawidłowa dystrybucja tłuszczu z powodu znanej przyczyny wtórnej (z wyjątkiem WS), takiej jak zespół Cushinga, zakażenie wirusem HIV itp.
  5. Znana cukrzyca wyklucza przeprowadzenie OGTT, ale nie udział w innych aspektach badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Williamsa
Dzieci i dorośli z zespołem Williamsa
Grupa kontrolna
Kontrole będą rekrutowane na 2 sposoby: 1) grupa kontrolna dobrana pod względem płci i pod względem wieku i BMI dla każdego pacjenta z WS oraz 2) grupa kontrolna rodzeństwa, jeśli będzie dostępna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
2-godzinna glukoza
Ramy czasowe: Linia bazowa
Stężenie glukozy we krwi po dwóch godzinach od wypicia słodkiego napoju (doustny test obciążenia glukozą)
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Procent tkanki tłuszczowej
Ramy czasowe: Linia bazowa
procent tkanki tłuszczowej mierzony za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA) całego ciała
Linia bazowa
Cholesterol lipoproteinowy o małej gęstości (LDL)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 maja 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 maja 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

10 stycznia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2013P000068

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj