Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vetverdeling en glucosemetabolisme bij het Williams-syndroom

6 januari 2017 bijgewerkt door: Takara Stanley, M.D., Massachusetts General Hospital

Karakterisering van vetverdeling en glucosemetabolisme bij personen met en zonder Williams-syndroom

Williams-syndroom (WS) is een genetisch syndroom met kenmerken zoals vasculaire stenosen, veranderingen in de neurologische ontwikkeling en een verscheidenheid aan endocriene en metabole afwijkingen, waaronder een verstoord glucosemetabolisme en een abnormale lichaamssamenstelling. Ongeveer 75% van de volwassenen met WS heeft een gestoorde glucosetolerantie of diabetes bij orale glucosetolerantietesten (OGTT). Bovendien suggereren klinische observaties en voorlopige gegevens een toename van het totale lichaamsvet bij deze personen, evenals een relatieve toename van vetafzetting in de onderste ledematen. Het glucose- en lipidenmetabolisme in WS blijft echter onvolledig gekarakteriseerd. Het doel van de huidige studie is om het glucosemetabolisme en de lipidenparameters bij mensen met WS zorgvuldig te beschrijven.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

24

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen en volwassenen met het syndroom van Williams (WS), en "controle" personen zonder WS.

Beschrijving

Inclusiecriteria

  1. M of V leeftijd 14-70 jaar
  2. Diagnose van WS bevestigd door FISH of chromosomale microarray (alleen WS)
  3. Beschikbaarheid van een ouder of voogd om deel te nemen aan het toestemmingsproces (alle WS en controles <18 jaar)

Uitsluitingscriteria

  1. Geschiedenis van chirurgie voor gewichtsverlies of liposuctie
  2. Gebruik van gewichtsverlagende medicijnen
  3. Positieve zwangerschapstest in urine (alleen vrouwen)
  4. Obesitas of abnormale vetverdeling als gevolg van een bekende secundaire oorzaak (behalve WS) zoals het syndroom van Cushing, HIV-infectie, enz.
  5. Bekende diabetes sluit de toediening van de OGTT uit, maar niet deelname aan andere aspecten van het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Williams syndroom
Kinderen en volwassenen met het syndroom van Williams
Controlegroep
Controles zullen op 2 manieren worden geworven: 1) een op geslacht afgestemde en leeftijd- en BMI-vergelijkbare controle voor elke WS-patiënt, en 2) controles van broers en zussen indien beschikbaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Glucose van 2 uur
Tijdsspanne: Basislijn
Bloedglucoseconcentratie twee uur na het drinken van een suikerhoudende drank (orale glucosetolerantietest)
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage lichaamsvet
Tijdsspanne: Basislijn
procent lichaamsvet zoals gemeten door dual-energy xray absorptiometry (DXA) scanning van het hele lichaam
Basislijn
Lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid (LDL)
Tijdsspanne: Basislijn
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Takara Stanley, MD, Massachusetts General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 mei 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 mei 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

29 mei 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

10 januari 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 januari 2017

Laatst geverifieerd

1 januari 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2013P000068

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren