Heterotaxy Syndrome의 면역결핍 정의: 파일럿 연구 데이터

이 연구의 목적은 등록 후 감염 후유증의 부담을 문서화하는 전향적 설문 조사와 새로운 바이오마커를 사용하여 이종성 증후군 환자의 면역 결핍 기전을 조사하는 것입니다. 겸상 적혈구 질환 또는 염증성 장 질환과 같은 다른(비심장성) 상태에 이차적인 비활성화 비장(기능성 무비증 또는 비장저하증) 환자는 IgM 메모리 B로 알려진 B 세포 하위 클래스의 특징적인 부족을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 셀. B 세포의 이 특정 하위 부류는 일반적으로 비장에서 성숙하며 비장이 제대로 기능하지 못하는 경우 유세포 분석에서 이 B 세포 부류의 상당한 결핍이 나타납니다.

유사하게, 이들 동일한 환자들은 그들의 적혈구에서 '정크' DNA/핵 잔여물의 양이 증가한 것으로 주목된다. 이것은 현미경에서 적혈구 내부의 어두운 입자로 보이며 Howell Jolly Body라고 합니다(일반적으로 적혈구의 2% 미만에 이러한 어두운 입자가 있습니다). 기능을 수행하는 비장의 정상적인 작업 중 일부는 핵 잔류물을 포함하는 적혈구의 혈액을 제거하는 것이며 활동이 저조한 비장은 혈류에 존재하는 적혈구에 Howell Jolly Bodies가 축적되어 이 작업을 수행합니다. 유세포분석은 작은(~1.5cc) 혈액 샘플에서 IgM 메모리 B 세포뿐만 아니라 Howell Jolly Bodies를 매우 빠르고 정확하게 정량화할 수 있습니다. 정상적인 IgM 메모리 B 세포 범위는 유아기부터 건강한 어린이에게 알려져 있어 규범 데이터 범위에 대한 결과 해석이 가능합니다.

연구자들은 이 파일럿 연구에서 이종성 증후군(무비증 및 다비증 둘 다) 진단을 받은 10명의 환자를 등록하고 초기 바이오마커 샘플을 얻은 후 전향적으로 추적하는 것을 목표로 합니다. 가족은 12주 동안 2주에 한 번씩 연락을 취하고 최근의 감염 후유증이나 증상에 대해 약 5분 동안 일련의 간단한 질문을 합니다. 질문은 미열이나 기침과 같은 경미한 질병의 병력부터 세균성 패혈증의 입원 환자 항생제 치료를 위한 입원과 같은 더 중요한 사건에 대해 설명할 것입니다. 궁극적으로 이 파일럿 연구를 통해 조사관은 향후 패혈증 위험에 대한 바이오마커 임계값을 개발할 수 있는 더 큰 규모의 다중 센터 임상시험을 위한 자금 지원 신청을 지원하기에 충분한 데이터를 얻을 수 있기를 희망합니다.