Immunhiány meghatározása Heterotaxia szindrómában: Pilot Study Data

A kutatók célja ezzel a tanulmánysal az immunhiány mechanizmusának vizsgálata heterotaxiás szindrómában szenvedő betegeknél új biomarkerek és egy prospektív kérdőíves felmérés segítségével, amely dokumentálja a beiratkozást követő fertőzéses következmények terhét. Ismeretes, hogy az alulaktív lépben (funkcionális asplenia vagy hyposplenia) szenvedő betegek más (nem kardiális) állapotok, mint például a sarlósejtes betegség vagy a gyulladásos bélbetegség miatt, jellemzően hiányosak az IgM memória B néven ismert B-sejt alosztályból. sejt. A B-sejtek ezen specifikus alosztálya általában a lépben érik, és a nem megfelelően működő lépűeknél ennek a B-sejt-osztálynak a jelentős hiánya látható az áramlási citometrián.

Hasonlóképpen, ugyanezen betegeknél megnövekedett mennyiségű „szemét” DNS / nukleáris maradvány található a vörösvértestekben. Ez a mikroszkóppal egy sötét részecskeként látható a vörösvértesten belül, és Howell Jolly Body-nak nevezik (általában a vörösvértestek kevesebb mint 2%-ában vannak jelen ezek a sötét részecskék). A működő lép normál feladatának része az, hogy megszabadítsa a vért azoktól a vörösvértestektől, amelyek magmaradványokat tartalmaznak, és az alulaktív lép ezt a feladatot lemarad a véráramban jelenlévő vörösvértestekben felhalmozódó Howell Jolly testekkel. Az áramlási citometria nagyon gyorsan és pontosan képes számszerűsíteni a Howell Jolly testeket, valamint az IgM memória B-sejteket egy kis (~1,5 cm3) vérmintából. A normál IgM-memória B-sejt-tartományok egészséges gyermekeknél csecsemőkoruktól kezdve ismertek, lehetővé téve az eredmények értelmezését a normatív adattartományokhoz képest.

A kutatók célja, hogy 10 olyan beteget vonjanak be ebbe a kísérleti vizsgálatba, akiknél heterotaxiás szindrómát (asplenia és polysplenia) diagnosztizáltak, és a kezdeti biomarker minta beszerzését követően prospektíven követik őket. A családdal kéthetente egyszer felvesszük a kapcsolatot 12 héten keresztül, és feltesznek egy sor egyszerű kérdést, amelyek körülbelül 5 percet vesznek igénybe a közelmúltban fellépő fertőzéses következményekről vagy tünetekről. A kérdések megvilágítják az olyan kisebb betegségek történetét, mint az alacsony fokú láz vagy köhögés, egészen a jelentősebb eseményekig, mint például a bakteriális szepszis kórházi antibiotikum-terápiájára való felvétel. Végső soron ezzel a kísérleti vizsgálattal a kutatók azt remélik, hogy elegendő adatot szerezhetnek egy nagyobb, többközpontú vizsgálat finanszírozási kérelmeinek támogatásához, amely lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk a biomarker küszöbértékeit a szepszis jövőbeli kockázatára.