ヘテロタキシー症候群における免疫不全の定義: パイロット研究データ
この研究の目的は、新規バイオマーカーと、登録後の感染性後遺症の負担を記録する前向きアンケート調査を使用して、ヘテロタキシー症候群患者の免疫不全のメカニズムを調査することです。 鎌状赤血球症や炎症性腸疾患などの他の (心臓以外の) 状態に続発する低活性脾臓 (機能性無脾症または低脾症) の患者は、IgM メモリー B として知られる B 細胞サブクラスの特徴的な不足を有することが知られています。細胞。 この B 細胞の特定のサブクラスは通常、脾臓で成熟し、脾臓が不適切に機能している場合、この B 細胞クラスの重大な欠乏がフローサイトメトリーで見られます。
同様に、これらの同じ患者は、赤血球中の「ジャンク」DNA/核残存物の量が増加していることに注意してください。 これは顕微鏡で赤血球内の暗い粒子として見られ、ハウエル ジョリー体と呼ばれます (通常、これらの暗い粒子が存在する赤血球は 2% 未満です)。 機能している脾臓の通常の仕事の一部は、核の残骸を含む赤血球を血液から取り除くことであり、活性の低い脾臓は、血流中に存在する赤血球にハウエルジョリーボディが蓄積することで、この仕事に遅れをとります. フローサイトメトリーは、少量 (~1.5cc) の血液サンプルから Howell Jolly Bodies と IgM メモリー B 細胞を非常に迅速かつ正確に定量化できます。 正常な IgM 記憶 B 細胞の範囲は、乳児期以降の健康な子供について知られており、規範的なデータ範囲に対する結果の解釈を可能にします。
研究者は、ヘテロタキシー症候群（無脾症と多脾症の両方）と診断されたこのパイロット研究に10人の患者を登録し、最初のバイオマーカーサンプルを取得した後、前向きに追跡することを目指しています. 家族は 2 週間に 1 回、12 週間にわたって連絡を受け、最近の感染性後遺症や症状について約 5 分間の一連の簡単な質問をされます。 質問は、微熱や咳などの軽度の病気の病歴から、細菌性敗血症の入院抗生物質療法への入院などのより重大な出来事までを解明します。 最終的に、研究者は、このパイロット研究で、敗血症の将来のリスクに対するバイオマーカーの閾値を開発することを可能にする大規模な多施設試験への資金提供申請をサポートするのに十分なデータを取得したいと考えています.
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -内臓ヘテロタキシー（回転異常、下大静脈の中断）によって客観的に定義されるヘテロタキシー症候群の診断。
- 0～12歳。
除外基準:
- 他の既知の免疫不全または低脾症状態（22q11、低ガンマグロブリン血症、鎌状ヘモグロビン症、肝硬変または門脈圧亢進症、臓器移植、ファンコーニ症候群、HIVまたはAIDS、慢性コルチコステロイドの使用、癌、化学療法またはその他の免疫調節薬への曝露、アジソン病または汎下垂体機能低下症、外科的脾臓摘出術)。
- -寄付された赤血球が被験者のハウエルジョリーボディ数の計算に干渉する可能性があるため、過去90日以内の赤血球輸血。 患者の登録は、他の資格要件が満たされていると仮定して、90 日が経過するまで延期されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
ヘテロタキシー症候群
-内臓ヘテロタキシー（回転異常、中断された下大静脈）によって客観的に定義されたヘテロタキシー症候群の診断を受けた患者 放射線画像による記録された多脾症または無脾症のいずれか
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
ハウエル ジョリー ボディ定量化
時間枠：採用時
|
採用時
|
|
IgMメモリーB細胞の定量化
時間枠：採用時
|
採用時
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
感染症の症状と後遺症に関する保護者への電話アンケートの結果
時間枠：入学後12週間、2週間に1回
|
入学後12週間、2週間に1回
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Terence Prendiville, MB BCh BAO、Boston Children's Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
ヘテロタクシー症候群の臨床試験
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア