定义异位综合症的免疫缺陷：试点研究数据

研究人员的这项研究旨在通过使用新的生物标志物和记录入组后感染后遗症负担的前瞻性问卷调查来研究异位综合征患者免疫缺陷的机制。 众所周知，继发于镰状细胞病或炎症性肠病等其他（非心脏）疾病的脾脏功能低下（功能性无脾或脾功能减退）的患者具有 B 细胞亚类的特征性缺乏，称为 IgM 记忆 B细胞。 这种特定的 B 细胞亚类通常在脾脏中成熟，而在那些脾脏功能不正常的人中，流式细胞术中可以看到这种 B 细胞类的显着缺陷。

类似地，注意到这些患者的红细胞中“垃圾”DNA/核残余物数量增加。 这在显微镜下被视为红细胞内的黑色颗粒，被称为 Howell Jolly Body（通常只有不到 2% 的红细胞存在这些黑色颗粒）。 功能正常的脾脏的部分正常任务是清除血液中含有核残余物的红细胞，而活动不足的脾脏会在血液中的红细胞中积聚 Howell Jolly Bodies，从而落后于这项任务。 流式细胞术可以非常快速和准确地量化 Howell Jolly Bodies 以及少量 (~1.5cc) 血液样本中的 IgM 记忆 B 细胞。 正常的 IgM 记忆 B 细胞范围对于从婴儿期开始的健康儿童是已知的，允许根据规范数据范围解释结果。

研究人员的目标是在这项初步研究中招募 10 名诊断为异位综合征（无脾和多脾）的患者，并在获得初始生物标志物样本后对他们进行前瞻性随访。 在为期 12 周的时间内，将每两周与家人联系一次，并就最近的任何感染后遗症或症状询问一系列大约 5 分钟的简单问题。 这些问题将阐明从低烧或咳嗽等轻微疾病的病史到更重要的事件，例如因细菌性败血症住院接受抗生素治疗。 最终，通过这项试点研究，研究人员希望获得足够的数据来支持更大的多中心试验的资金申请，这将使我们能够为未来的败血症风险制定生物标志物阈值。