포도당 수송체 I형 결핍증(G1D) 등록부
2024년 2월 12일 업데이트: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
이 프로토콜의 목적은 포도당 수송체 유형 1 결핍(G1D)으로 진단받은 환자 또는 G1D와 일치하는 증상을 경험하지만 아직 진단되지 않은 환자를 위한 레지스트리를 생성하여 의사 및 기타 건강 연구원이 분석할 의료 정보를 입력하여 혈당을 증가시키는 것입니다. G1D 및 모든 하위 진단에 대한 이해.
연구 개요
상세 설명
이것은 G1D 진단을 받았거나 G1D 증상이 있지만 아직 진단되지 않은 환자를 위한 레지스트리입니다. 레지스트리는 환자가 동의를 제공하고, 등록하고, 데이터를 입력하고, 필요에 따라 데이터를 수정할 수 있도록 온라인에서 사용할 수 있습니다. 레지스트리는 UT Southwestern Medical Center의 프로그래머가 프로그래밍합니다. 레지스트리는 환자가 증상에서 실험실 결과, 약물 및 기타 치료 요법에 이르기까지 포괄적인 병력을 입력할 수 있는 기회를 제공합니다.
이 레지스트리는 전적으로 환자 주도입니다. 조사자는 의료 기록을 요청하지 않으며 조사자 또는 기타 연구 인력을 방문할 필요도 없습니다.
레지스트리 데이터베이스는 주기적으로 "정리"됩니다. 즉, 항목의 중복 및 데이터의 일관성에 대해 기록을 검토합니다. 많은 데이터 유효성 검사가 레지스트리에 통합됩니다. 사용자가 연락할 이메일 주소를 제공하도록 선택한 경우 사용자에게 추가 데이터 설명을 요청할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
750
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Adrian Avila, BS
- 이메일: rare.diseases@utsouthwestern.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, 미국, 75390
- 모병
- UT Southwestern Medical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 희귀 뇌 장애 클리닉의 조사자 환자와 포도당 수송체 유형 I 결핍 환자의 국내 및 국제 커뮤니티에서 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 남성과 여성
- G1D 진단
- G1D 증상이 있으나 아직 진단을 받지 못한 환자
제외 기준:
- G1D 증상이 없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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포도당 수송체 유형 I 결핍
개입 없음
|
이것은 관찰 레지스트리입니다.
개입이 필요하거나 제공되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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증상 심각도
기간: 5 년
|
증상의 중증도는 생화학적 기능 장애 또는 돌연변이 유형(이용 가능한 경우)의 정도에 해당한다는 가설이 있습니다.
광범위한 증상 및 심각도 등급이 소급 및 전향적으로 수집됩니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Juan M. Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2032년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 12월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 12월 11일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 12일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UTSW 062012-080
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개입 없음에 대한 임상 시험
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion완전한
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Medical Center HaaglandenLeiden University Medical Center알려지지 않은
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Medical Center HaaglandenLeiden University Medical Center알려지지 않은
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VA Office of Research and Development모집하지 않고 적극적으로
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Washington University School of MedicineSt. Jude Children's Research Hospital완전한