El Registro de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo I (G1D)
12 de febrero de 2024 actualizado por: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
El propósito de este protocolo es crear un registro para pacientes diagnosticados con Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (G1D), o pacientes que experimentan síntomas consistentes con G1D pero aún no diagnosticados, para ingresar información médica para que los médicos y otros investigadores de la salud la analicen para aumentar la comprensión de G1D y cualquier subdiagnóstico.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un registro para pacientes diagnosticados con G1D o que experimentan síntomas G1D pero aún no diagnosticados. El registro estará disponible en línea para que los pacientes den su consentimiento, se registren, ingresen datos y modifiquen los datos según sea necesario. El registro será programado por programadores en UT Southwestern Medical Center. El registro brindará a los pacientes la oportunidad de ingresar un historial médico completo, desde síntomas hasta resultados de laboratorio, medicamentos y otros regímenes de tratamiento.
Este registro está enteramente dirigido por el paciente; El investigador no solicitará registros médicos, ni se requerirán visitas con el investigador o cualquier otro personal de investigación.
La base de datos del registro se "limpiará" periódicamente; es decir, se revisarán los registros para verificar la duplicación de entradas y la consistencia de los datos. Muchos controles de validación de datos están incorporados en el registro. Se pueden solicitar aclaraciones de datos adicionales a los usuarios si los usuarios han optado por proporcionar una dirección de correo electrónico para el contacto.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
750
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Adrian Avila, BS
- Correo electrónico: rare.diseases@utsouthwestern.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Reclutamiento
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes serán reclutados de los pacientes del investigador en la Clínica de Trastornos Cerebrales Raros y de la comunidad nacional e internacional de pacientes con Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo I.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Masculinos y femeninos
- Diagnóstico G1D
- Pacientes que experimentan síntomas de G1D pero que aún no han recibido un diagnóstico
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no experimentan ningún síntoma de G1D
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Deficiencia del transportador de glucosa tipo I
Sin intervenciones
|
Este es un registro observacional.
No se requieren ni se proporcionan intervenciones.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Gravedad de los síntomas
Periodo de tiempo: 5 años
|
Se supone que la gravedad de los síntomas corresponderá al grado de disfunción bioquímica o al tipo de mutación (cuando esté disponible).
Se recopila una amplia gama de síntomas y clasificaciones de gravedad tanto de forma retrospectiva como prospectiva.
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Juan M. Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
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- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
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- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Mao X, Cheng J, Yoo J, Noebels JL, De Vivo DC. A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency. Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1169-79. doi: 10.1093/hmg/ddl032. Epub 2006 Feb 23.
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- Pascual JM, Van Heertum RL, Wang D, Engelstad K, De Vivo DC. Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain. Ann Neurol. 2002 Oct;52(4):458-64. doi: 10.1002/ana.10311.
- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2013
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2032
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2032
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de diciembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de diciembre de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
17 de diciembre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
13 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UTSW 062012-080
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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