Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) Registry
12 februari 2024 uppdaterad av: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Syftet med detta protokoll är att skapa ett register för patienter som diagnostiserats med Glucose Transporter Type 1-brist (G1D), eller patienter som upplever symtom som överensstämmer med G1D men som ännu inte har diagnostiserats, för att ange medicinsk information som läkare och andra hälsoforskare kan analysera för att öka förståelse för G1D och eventuella underdiagnoser.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är ett register för patienter som diagnostiserats med G1D, eller som upplever symtom G1D men ännu inte diagnostiserats. Registret kommer att vara tillgängligt online för patienter att ge samtycke, registrera, ange data och ändra data vid behov. Registret kommer att programmeras av programmerare vid UT Southwestern Medical Center. Registret kommer att ge patienter möjlighet att skriva in en omfattande medicinsk historia, från symtom till labbresultat till mediciner och andra behandlingsregimer.
Detta register är helt patientdrivet; inga medicinska journaler kommer att begäras av utredaren, inte heller krävs besök med utredaren eller annan forskarpersonal.
Registerdatabasen kommer att "rensas" regelbundet; det vill säga, poster kommer att granskas för dubblering av poster och konsistens av data. Många datavalideringskontroller är inkorporerade i registret. Ytterligare dataförtydliganden kan begäras från användare om användare har valt att ange en e-postadress för kontakt.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
750
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Adrian Avila, BS
- E-post: rare.diseases@utsouthwestern.edu
Studieorter
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
- Rekrytering
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter kommer att rekryteras från utredarens patienter vid Rare Brain Disorders Clinic och från det nationella och internationella samfundet av patienter med glukostransportör typ I-brist
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Hanar och honor
- G1D diagnos
- Patienter som upplever symtom på G1D men som ännu inte fått någon diagnos
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte upplever några symtom på G1D
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Glukostransportör typ I-brist
Inga ingrepp
|
Detta är ett observationsregister.
Inga ingrepp krävs eller tillhandahålls.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Symtomets svårighetsgrad
Tidsram: 5 år
|
Det antas att symtomens svårighetsgrad kommer att motsvara graden av biokemisk dysfunktion eller mutationstyp (när sådan finns).
Ett brett spektrum av symptom och svårighetsgrader samlas in både retrospektivt och prospektivt.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Juan M. Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
- Pascual JM, Wang D, Yang R, Shi L, Yang H, De Vivo DC. Structural signatures and membrane helix 4 in GLUT1: inferences from human blood-brain glucose transport mutants. J Biol Chem. 2008 Jun 13;283(24):16732-42. doi: 10.1074/jbc.M801403200. Epub 2008 Apr 3.
- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
- Pascual JM. [Glucose transport hereditary diseases]. Med Clin (Barc). 2006 Nov 11;127(18):709-14. doi: 10.1157/13095099. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Mao X, Cheng J, Yoo J, Noebels JL, De Vivo DC. A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency. Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1169-79. doi: 10.1093/hmg/ddl032. Epub 2006 Feb 23.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Jhung S, Sun RP, De Vivo DC. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):111-8. doi: 10.1002/ana.20331.
- Pascual JM, Lecumberri B, Wang D, Yang R, Engelstad K, De Vivo DC. [Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. Rev Neurol. 2004 May 1-15;38(9):860-4. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Iserovich P, Yang H, Ma L, Kuang K, Zuniga FA, Sun RP, Swaroop KM, Fischbarg J, De Vivo DC. Functional studies of threonine 310 mutations in Glut1: T310I is pathogenic, causing Glut1 deficiency. J Biol Chem. 2003 Dec 5;278(49):49015-21. doi: 10.1074/jbc.M308765200. Epub 2003 Sep 16.
- Pascual JM, Van Heertum RL, Wang D, Engelstad K, De Vivo DC. Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain. Ann Neurol. 2002 Oct;52(4):458-64. doi: 10.1002/ana.10311.
- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 december 2013
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2032
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2032
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 december 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 december 2013
Första postat (Beräknad)
17 december 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
13 februari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
12 februari 2024
Senast verifierad
1 februari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- UTSW 062012-080
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Glukostransportör typ 1-bristsyndrom
-
Nantes University HospitalOkändLångt QT-syndrom typ 1 eller 2Frankrike
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncOkändGlukostransportör typ 1-bristsyndromKanada
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadPseudohypoaldosteronism typ 1Frankrike
-
Juan PascualAktiv, inte rekryterandeGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Ferring PharmaceuticalsAvslutadHepatorenalt syndrom typ 1Japan
-
Universidad Juárez Autónoma de TabascoAvslutadMetaboliskt syndrom | Insulinresistens | Typ 1-diabetesMexiko
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Juan PascualAvslutadGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | GLUT1-bristsyndromFörenta staterna
-
Juan PascualIndragenGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndromFörenta staterna
-
Juan PascualInte längre tillgängligGlukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndromFörenta staterna
Kliniska prövningar på Inget ingripande
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionAvslutad
-
Seoul National University HospitalSamsung Medical Center; Chosun University HospitalAvslutadRadiofrekvensablation | MikrovågsablationKorea, Republiken av
-
Federal University of São PauloOkändHjärtkirurgi | Aorta No-touchBrasilien
-
University of MinnesotaAvslutad
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenAvslutadVaskulära infektionerNederländerna
-
University of British ColumbiaAvslutadCentral Line komplikationKanada
-
Swiss Federal Institute of TechnologyInstituto de Investigação em ImunologiaAvslutadStörningar i järnmetabolism | Överbelastning av järn | PolyfenolerPortugal, Schweiz
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadSicklecellanemiFrankrike
-
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...Fudan University; Peking Union Medical College Hospital; Chinese PLA General... och andra samarbetspartnersHar inte rekryterat ännu