Das Glucose-Transporter-Typ-I-Mangel (G1D)-Register
12. Februar 2024 aktualisiert von: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, ein Register für Patienten zu erstellen, bei denen ein Glukosetransporter-Mangel Typ 1 (G1D) diagnostiziert wurde, oder für Patienten, die Symptome aufweisen, die mit G1D übereinstimmen, aber noch nicht diagnostiziert wurden, um medizinische Informationen für Ärzte und andere Gesundheitsforscher einzugeben, um sie zu analysieren und zu erhöhen Verständnis von G1D und allen Nebendiagnosen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist ein Register für Patienten, bei denen G1D diagnostiziert wurde oder die G1D-Symptome aufweisen, aber noch nicht diagnostiziert wurden. Das Register wird online verfügbar sein, damit Patienten ihre Einwilligung erteilen, sich registrieren, Daten eingeben und Daten nach Bedarf ändern können. Das Register wird von Programmierern des UT Southwestern Medical Center programmiert. Das Register bietet Patienten die Möglichkeit, eine umfassende Krankengeschichte einzugeben, von Symptomen über Laborergebnisse bis hin zu Medikamenten und anderen Behandlungsschemata.
Dieses Register ist vollständig patientenorientiert; Der Prüfarzt verlangt weder medizinische Aufzeichnungen noch sind Besuche beim Prüfarzt oder anderem Forschungspersonal erforderlich.
Die Registrierungsdatenbank wird regelmäßig „gereinigt“; Das heißt, Aufzeichnungen werden auf Duplizierung von Einträgen und Datenkonsistenz überprüft. Viele Datenvalidierungsprüfungen sind in die Registrierung integriert. Zusätzliche Datenklärung kann von Benutzern angefordert werden, wenn Benutzer sich dafür entschieden haben, eine E-Mail-Adresse für die Kontaktaufnahme anzugeben.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
750
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Adrian Avila, BS
- E-Mail: rare.diseases@utsouthwestern.edu
Studienorte
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
- Rekrutierung
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Patienten werden aus den Patienten des Prüfarztes der Rare Brain Disorders Clinic und aus der nationalen und internationalen Gemeinschaft von Patienten mit Glucose-Transporter-Typ-I-Mangel rekrutiert
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer und Frauen
- G1D-Diagnose
- Patienten mit G1D-Symptomen, die noch keine Diagnose erhalten haben
Ausschlusskriterien:
- Patienten, bei denen keine Symptome von G1D auftreten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Glucose Transporter Typ I Mangel
Keine Eingriffe
|
Dies ist ein Beobachtungsregister.
Es sind keine Eingriffe erforderlich oder vorgesehen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Symptomschwere
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Es wird angenommen, dass die Schwere der Symptome dem Grad der biochemischen Dysfunktion oder dem Mutationstyp (sofern verfügbar) entspricht.
Ein breites Spektrum an Symptomen und Schweregradeinstufungen wird sowohl retrospektiv als auch prospektiv erfasst.
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Juan M. Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
- Pascual JM, Wang D, Yang R, Shi L, Yang H, De Vivo DC. Structural signatures and membrane helix 4 in GLUT1: inferences from human blood-brain glucose transport mutants. J Biol Chem. 2008 Jun 13;283(24):16732-42. doi: 10.1074/jbc.M801403200. Epub 2008 Apr 3.
- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
- Pascual JM. [Glucose transport hereditary diseases]. Med Clin (Barc). 2006 Nov 11;127(18):709-14. doi: 10.1157/13095099. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Mao X, Cheng J, Yoo J, Noebels JL, De Vivo DC. A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency. Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1169-79. doi: 10.1093/hmg/ddl032. Epub 2006 Feb 23.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Jhung S, Sun RP, De Vivo DC. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):111-8. doi: 10.1002/ana.20331.
- Pascual JM, Lecumberri B, Wang D, Yang R, Engelstad K, De Vivo DC. [Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. Rev Neurol. 2004 May 1-15;38(9):860-4. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Iserovich P, Yang H, Ma L, Kuang K, Zuniga FA, Sun RP, Swaroop KM, Fischbarg J, De Vivo DC. Functional studies of threonine 310 mutations in Glut1: T310I is pathogenic, causing Glut1 deficiency. J Biol Chem. 2003 Dec 5;278(49):49015-21. doi: 10.1074/jbc.M308765200. Epub 2003 Sep 16.
- Pascual JM, Van Heertum RL, Wang D, Engelstad K, De Vivo DC. Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain. Ann Neurol. 2002 Oct;52(4):458-64. doi: 10.1002/ana.10311.
- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Dezember 2013
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2032
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2032
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. Dezember 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Dezember 2013
Zuerst gepostet (Geschätzt)
17. Dezember 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
13. Februar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
12. Februar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- UTSW 062012-080
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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