유전성 망막 질환: 자연 경과 및 유전자형-표현형 상관관계 (IRDs-OSR)
2025년 12월 4일 업데이트: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
유전성 망막 질환: 자연 경과 및 유전자형-표현형 상관관계, 단일 기관 후향적 관찰 연구
유전성 망막 질환(IRDs)은 유전적으로 기반을 둔 퇴행성 망막 장애의 이질적인 그룹으로, 근로 연령 성인의 시력 장애 및 실명의 주요 원인입니다.
2017년 RPE65 관련 IRD(voretigene neparvovec)에 대한 최초의 유전자 치료가 승인되었음에도 불구하고, 많은 유전자 치료가 개발 중이지만 대부분의 IRD는 여전히 치료할 수 없습니다.
효과적인 임상 시험 설계 및 치료 개발은 질병 자연 경과와 유전자형-표현형 상관관계에 대한 깊은 이해를 필요로 합니다.
270개 이상의 IRD 관련 유전자(예: ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1)가 알려져 있으며, 각각은 고유한 표현형 및 임상 진행과 연관되어 있습니다.
이 후향적 연구는 2025년 12월 31일까지 IRCCS Ospedale San Raffaele의 유전적으로 특성화된 대규모 IRD 코호트로부터의 임상, 기능 및 영상 데이터(광간섭 단층 촬영, 안저 자가형광, 미소시야검사)를 분석합니다.
목표는 자연 경과를 설명하고, 유전자형-표현형 관계를 정의하며, 향후 임상 시험 종점에 유용한 구조적 및 기능적 결과 측정치를 식별하여 맞춤형 예후 및 시험 설계를 지원하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- 전화번호: 00390226433545
- 이메일: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
연구 연락처 백업
- 이름: Lorenzo Bianco, MD
- 전화번호: MD 0039 0226433545
- 이메일: bianco.lorenzo@hsr.it
연구 장소
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Italy
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Milan, Italy, 이탈리아, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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연락하다:
- Adelaide Pina
- 전화번호: +390226433545
- 이메일: pina.adelaide@hsr.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
유전적으로 확인된 IRD에 영향을 받는 환자
설명
포함 기준:
- 참가자가 본 센터에서 최소 한 번 이상의 안과 및 망막 영상 검사를 완료한 경우.
- 가족력, 임상 징후 또는 증상, 망막 영상 소견에 따라 임상적으로 IRD로 진단된 경우.
- 적절한 분자 검사를 통한 IRD의 확정적 유전자 진단.
제외 기준:
- 분석에 영향을 미칠 수 있는 다른 망막 또는 시신경 질환(당뇨병성 망막병증, 녹내장)에 걸린 경우.
- 망막독성 약물(예: 하이드록시클로로퀸, 펜토산 폴리설페이트 나트륨, 타목시펜, 리토나비르, 디다노신, MEK 억제제) 복용 이력.
- 불명확한 유전자 진단.
- 불완전하거나 부적절한 안과 및 영상 검사.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최대교정시력
기간: 연구 완료까지, 평균 1년 동안
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Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) 차트에서 측정하여 logMAR 단위로 기록됨
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연구 완료까지, 평균 1년 동안
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황반 역치 민감도
기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년 동안
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표준화된 중간광 조건에서 표준 68개 중심 위치 그리드에 대해 망막 추적 MP(예: MAIA 장치)를 사용하여 데시벨로 측정됩니다. 연령 대조군 정상값과의 감도 편차도 계산됩니다. |
연구 완료 시까지, 평균 1년 동안
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총 황반 용적
기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년 동안
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OCT 스캔에서 mm3로 측정됨
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연구 완료 시까지, 평균 1년 동안
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센트라 서브필드 두께
기간: 연구 완료까지 평균 1년 동안
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OCT 스캔에서 미크론으로 측정됨
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연구 완료까지 평균 1년 동안
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보존된 타원체 영역
기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년
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OCT 스캔에서 mm2로 측정
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연구 완료 시까지, 평균 1년
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황반 외핵층 두께
기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년
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OCT 스캔에서 마이크론 단위로 측정
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연구 완료 시까지, 평균 1년
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타원체 영역 손실 면적
기간: 연구 완료까지, 평균 1년
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OCT 스캔에서 mm2로 측정
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연구 완료까지, 평균 1년
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하이퍼자동형광 (롭슨-홀더) 링 영역
기간: 연구 완료 시까지, 평균 1년
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FAF 이미지에서 mm2로 측정
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연구 완료 시까지, 평균 1년
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자동형광 감소 영역
기간: 연구 완료까지, 평균 1년
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Fundus 자가형광 이미지에서 mm2 단위로 측정
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연구 완료까지, 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 11월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 12월 4일
처음 게시됨 (실제)
2025년 12월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 4일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
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