강글리오시드증 치료를 위한 시너지 장내 요법 (Syner-G)
2021년 3월 18일 업데이트: University of Minnesota
강글리오시드증 치료를 위한 상승적 경장 요법(Syner-G)
연구자들은 강글리오시드증이 있는 영아 및 청소년 환자에 대해 미글루스타트와 케톤식이 요법을 사용하는 병용 요법이 1) 영아 또는 청소년 강글리오시드증 환자의 전체 생존을 개선하고 2) 치료의 신경 발달 임상 결과를 향상시키는 시너지 효과를 창출할 것이라고 가정합니다. 이전의 자연사 연구에서 보고된 데이터.
케톤식이 요법은 발작 장애가 있는 환자의 발작 관리에 사용됩니다.
이 연구에서는 미글루스타트의 위장관 부작용을 최소화하거나 예방하기 위해 케톤식이 요법을 사용할 것입니다.
Sandhoff 질병 마우스 연구는 케톤식이 요법이 miglustat 요법에 대한 중추 신경계 반응을 개선할 수도 있음을 보여주었습니다(아래 "인용" 목록의 Denny 참조).
영아 및 소아 강글리오시드증 환자는 일반적으로 발작 장애로 고통받으며, 따라서 이러한 환자에게 케톤식이 요법을 사용하면 발작 관리도 개선될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
GM1 및 GM2 강글리오시드증의 영아 및 청소년 형태는 어린 시절에 치명적인 신경퇴행성 상태입니다. 영아 및 소아 강글리오시드증의 치료에 이용 가능한 알려진 효과적인 치료법은 없습니다. 이러한 상태의 치료를 위한 미글루스타트 단독 요법에 대한 연구에서 안전성이 입증되었지만 눈에 띄는 임상적 개선은 입증되지 않았습니다. 현재까지 영아 및 청소년 강글리오시드증에 대한 병용 요법은 연구되지 않았습니다. 이 연구는 소아에서 안전성이 입증된 FDA 승인 요법을 사용하여 신경절종증 치료를 위한 다중 표적 병용 요법을 평가할 것입니다. 본 연구의 목적은 "Syner-G" 요법(즉, 강글리오시드증 치료를 위한 상승적 장관 요법)을 사용하는 병용 요법이 전체 생존율의 개선 및 신경발달 능력의 임상적 이점을 갱글리오시드증 질환이 있는 소아에서 나타내는지 알아보는 것입니다. .
이 연구는 5년간의 종단적 치료 연구로 계획되어 있습니다. 피험자는 연구에 등록할 때 치료 요법을 시작할 것입니다. 데이터는 연간 평가 및 연구가 완료되는 동안 수집됩니다. 조사자는 개별 환자에 대해 임상적으로 지시된 대로 언제든지 치료를 중단하도록 선택할 수 있습니다.
케토제닉 다이어트는 일반 다이어트에 비해 지방은 많고 탄수화물은 적게 포함하는 특별한 다이어트입니다. 이것의 목적은 식품-미글루스타트 상호작용을 줄이는 데 도움을 주는 것입니다. 케톤식이 요법은 또한 이러한 환자의 발작 관리에 도움이 될 수 있습니다. (케토제닉 식단은 수십 년 동안 다양한 의학적 상태에서 발작 방지 치료제로 사용되었습니다.) 샌드호프병 쥐를 대상으로 한 연구에서 케토제닉 식단이 미글루스타트가 중추신경계에서 더 효과적이도록 도울 수 있음을 보여주었습니다(아래 "인용" 목록의 Denny 참조).
Miglustat는 어린이 세포의 강글리오사이드 축적량을 줄이는 데 사용됩니다. 미글루스타트는 강글리오시드증 치료용으로 FDA 승인을 받지 않았습니다. 고셔병 1형이라는 다른 유전성 대사 질환에 대해 FDA 승인을 받았습니다.
이 연구는 미국 식품의약국(FDA)에 의해 IND(Investigational New Drug) # 127636으로 발행되었습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
16
단계
- 4단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
13년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 피험자는 기록된 영아 또는 청소년 강글리오시드증 질환이 있어야 합니다.
- 연령: 입학 당시 만 17세 이하
- 피험자와 그 간병인은 피험자의 케톤식이 요법 관리를 위해 케톤식이 요법 팀과 기꺼이 협력해야 합니다.
제외 기준:
- 참여하지 않겠다는 의지
- 17세 이상의 환자는 이 연구에 등록하지 않습니다.
- 심각한 신장 장애가 있는 어린이는 이 연구에 등록하지 않습니다.
- 임신 중이거나 매우 효과적인 임신 방지 방법을 사용하지 않으려는 사춘기 이후 여성은 이 연구에서 제외됩니다.
- 모유 수유 여성은 이 연구에서 제외됩니다.
- 미글루스타트 또는 약물 제품 내의 구성 요소에 알레르기가 있는 피험자는 이 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: Syner-G 요법
Syner-G 요법에는 60개월 연구 기간 동안 연구 대상을 풀타임 케톤식이 요법으로 전환하고 미글루스타트 경구 투여로 매일 치료하는 것이 포함됩니다.
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Syner-G 요법에는 60개월 연구 기간 동안 경구 투여되는 미글루스타트 치료가 포함됩니다.
다른 이름들:
Syner-G 요법에는 이 연구의 60개월 기간 동안 연구 대상을 풀타임 케톤 생성 식단으로 전환하는 것이 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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월 및 년으로 측정된 각 연구 주제의 생존 기간
기간: 등록일로부터 그 후 60개월까지 또는 어떠한 원인으로든 피험자가 사망한 날 중 먼저 도래하는 날까지, 최대 60개월까지 평가
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Syner-G 요법의 임상적 영향을 판단하기 위해 영아 및 청소년 형태의 강글리오시드증 환자의 생존 기간을 평가할 것입니다.
이것은 이 연구에 등록한 날짜에 피험자의 나이를 기록하고, 이 연구가 끝날 때 또는 사망 날짜 중 먼저 도래하는 날짜에 피험자의 나이를 기록함으로써 달성될 것입니다.
환자의 수명에 대한 Syner-G 요법의 영향에 대한 전문가 평가에 도달하기 위해 개월 및 년으로 표현된 각 피험자의 생존 기간을 이용 가능한 자연사 데이터와 비교합니다.
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등록일로부터 그 후 60개월까지 또는 어떠한 원인으로든 피험자가 사망한 날 중 먼저 도래하는 날까지, 최대 60개월까지 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경인지 기능의 변화율
기간: 등록 시 및 등록 후 12, 24, 36, 48 및 60개월
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Bayley 영유아 발달 척도와 Vineland 적응 행동 척도는 등록 시 그리고 그 후 5년 동안 매년 시행됩니다.
이러한 신경 발달 평가의 변화는 후속 조치 기간 동안 평가됩니다.
매년 이러한 평가를 받을 수 있는 자녀의 능력은 그러한 평가에 대한 환자의 보험 적용 대상이 될 수 있습니다.
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등록 시 및 등록 후 12, 24, 36, 48 및 60개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota Fairview Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Amark PE, Ballaban-Gil KR, Christina Bergqvist AG, Blackford R, Buchhalter JR, Caraballo RH, Helen Cross J, Dahlin MG, Donner EJ, Klepper J, Jehle RS, Kim HD, Christiana Liu YM, Nation J, Nordli DR Jr, Pfeifer HH, Rho JM, Stafstrom CE, Thiele EA, Turner Z, Wirrell EC, Wheless JW, Veggiotti P, Vining EP; Charlie Foundation, Practice Committee of the Child Neurology Society; Practice Committee of the Child Neurology Society; International Ketogenic Diet Study Group. Optimal clinical management of children receiving the ketogenic diet: recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia. 2009 Feb;50(2):304-17. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01765.x. Epub 2008 Sep 23.
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- Jarnes Utz JR, Kim S, King K, Ziegler R, Schema L, Redtree ES, Whitley CB. Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes. Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):170-179. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.011. Epub 2017 Apr 29.
유용한 링크
- Orphanet links to detailed information about the gangliosidoses
- Educational information for the layperson about Tay-Sachs disease from the National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Educational information for the layperson about Tay-Sachs disease from the National Human Genome Research Institute at the NIH
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute at the NIH. (Uses Adobe Flash plugin.) This Talking Glossary is also available as an app for mobile devices, from a link on this page.
- Rare Diseases Clinical Research Network, an NIH-funded research network
- The Lysosomal Disease Network's page on the Rare Diseases Clinical Research Network's web site
- The Lysosomal Disease Network's own site
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 12월 22일
기본 완료 (실제)
2019년 7월 31일
연구 완료 (실제)
2019년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 12월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 1월 7일
처음 게시됨 (추정)
2014년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 4월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Syner_G_Regimen
- U54NS065768 (미국 NIH 보조금/계약)
- 1311M46101 (기타 식별자: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별화된 개인 데이터는 NIH가 자금을 지원하는 희귀 질환 임상 연구 네트워크의 데이터 관리 및 조정 센터("DMCC")에 입력됩니다.
결국 이 데이터는 미국 국립 의학 도서관의 국립 생명 공학 정보 센터의 일부인 유전자형 및 표현형 데이터베이스("dbGaP")의 일부가 될 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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