Synergistisk enteralt regime for behandling av gangliosidoser (Syner-G)

De infantile og juvenile formene av GM1 og GM2 gangliosidoser er nevrodegenerative tilstander som er dødelige i barndommen. Det er ingen kjente effektive terapier tilgjengelig for behandling av infantile og juvenile gangliosidoser. Studier av monoterapi med miglustat for behandling av disse tilstandene har vist sikkerhet, men har ikke vist nevneverdig klinisk forbedring. Til dags dato har kombinasjonsterapi for infantile og juvenile gangliosidoser ikke blitt utforsket. Denne studien vil evaluere en multi-målrettet kombinasjonsterapi for behandling av gangliosidoser, ved bruk av FDA-godkjente terapier som har vist sikkerhet hos barn. Målet med denne studien er å finne ut om kombinasjonsterapi ved bruk av "Syner-G"-regimet (det vil si synergistisk enteralt regime for behandling av gangliosidosene) vil vise forbedring i total overlevelse og kliniske fordeler i nevroutviklingsevner hos barn med gangliosidosesykdommer .

Denne studien er planlagt som en 5-årig longitudinell behandlingsstudie. Forsøkspersonene vil starte på behandlingsregimet når de er registrert i studien. Data vil bli samlet inn under årlige evalueringer og ved fullføring av studiet. Etterforskere kan velge å stoppe behandlingen når som helst, som klinisk indisert for individuelle pasienter.

Ketogen diett er en spesialdiett som inneholder høyere mengder fett og lavere mengder karbohydrat sammenlignet med en gjennomsnittlig diett. Hensikten med dette er å bidra til å redusere interaksjoner mellom mat og miglustat. Den ketogene dietten kan også hjelpe til med behandling av anfall hos disse pasientene. (Ketogen diett har blitt brukt som en anti-anfallsbehandling ved en rekke medisinske tilstander i mange tiår.) En studie på mus fra Sandhoffs sykdom har vist at det ketogene kostholdet også kan hjelpe miglustat til å bli mer effektivt i sentralnervesystemet (se Denny i "Sitater"-listen nedenfor).

Miglustat vil bli brukt for å redusere mengden gangliosidakkumulering i barnets celler. Miglustat er ikke godkjent av FDA for behandling av gangliosidoser. Det er FDA-godkjent for en annen arvelig metabolsk sykdom kalt Gauchers sykdom type I.

Denne studien har blitt utstedt Investigational New Drug (IND) # 127636 av U.S. Food and Drug Administration (FDA).