Synergistisk enteralt regime til behandling af gangliosidoserne (Syner-G)

De infantile og juvenile former for GM1- og GM2-gangliosidoser er neurodegenerative tilstande, der er dødelige i barndommen. Der er ingen kendte effektive terapier tilgængelige til behandling af infantile og juvenile gangliosidoser. Studier af monoterapi med miglustat til behandling af disse tilstande har vist sikkerhed, men har ikke vist nævneværdig klinisk forbedring. Til dato er kombinationsterapi for infantile og juvenile gangliosidoser ikke blevet undersøgt. Denne undersøgelse vil evaluere en multi-målrettet kombinationsterapi til behandling af gangliosidoserne ved hjælp af FDA godkendte terapier, der har vist sikkerhed hos børn. Det er formålet med denne undersøgelse at finde ud af, om kombinationsterapi ved hjælp af "Syner-G"-kuren (det vil sige synergistisk enteral behandlingsregime til behandling af gangliosidoserne) vil vise forbedringer i den samlede overlevelse og kliniske fordele i neuroudviklingsevner hos børn med gangliosidosesygdomme .

Dette studie er planlagt som et 5-årigt longitudinelt behandlingsstudie. Forsøgspersonerne vil blive startet på behandlingsregimet, når de er optaget i undersøgelsen. Data vil blive indsamlet under årlige evalueringer og ved afslutning af studiet. Efterforskere kan vælge at stoppe behandlingen til enhver tid, som klinisk indiceret for individuelle patienter.

Ketogen diæt er en speciel diæt, der indeholder højere mængder fedt og lavere mængder kulhydrat sammenlignet med en gennemsnitlig diæt. Formålet med dette er at hjælpe med at reducere mad-miglstat interaktioner. Den ketogene diæt kan også hjælpe med at håndtere anfald hos disse patienter. (Den ketogene diæt er blevet brugt som en anti-anfaldsbehandling ved en række medicinske tilstande i mange årtier.) En undersøgelse i mus fra Sandhoffs sygdom har vist, at den ketogene diæt også kan hjælpe miglustat til at være mere effektiv i centralnervesystemet (se Denny i "Citations"-listen nedenfor).

Miglustat vil blive brugt til at reducere mængden af ​​gangliosideakkumulering i barnets celler. Miglustat er ikke godkendt af FDA til behandling af gangliosidoser. Det er FDA godkendt til en anden arvelig metabolisk sygdom kaldet Gauchers sygdom type I.

Denne undersøgelse er blevet udstedt Investigational New Drug (IND) # 127636 af U.S. Food and Drug Administration (FDA).