ガングリオシドーシス治療のための相乗的経腸レジメン (Syner-G)

GM1 および GM2 ガングリオシドーシスの乳児型および若年型は、小児期に致死的な神経変性疾患です。 乳児および若年性ガングリオシドーシスの治療に有効な既知の治療法はありません。 これらの状態の治療のためのミグルスタットによる単剤療法の研究では、安全性が示されていますが、顕著な臨床的改善は示されていません. 今日まで、乳児および若年性ガングリオシドーシスの併用療法は検討されていません。 この研究では、ガングリオシドーシスの治療のための多標的併用療法を評価します。これには、小児での安全性が実証されている FDA 承認の治療法が使用されます。 この研究の目的は、「Syner-G」レジメン（つまり、ガングリオシドーシスの治療のための相乗的な経腸レジメン）を使用した併用療法が、ガングリオシドーシス疾患の子供の神経発達能力における全生存率の改善と臨床的利点を示すかどうかを知ることです。 .

この研究は、5年間の長期治療研究として計画されています。 被験者は、研究に登録されたときに治療計画を開始します。 データは、年次評価中および試験完了時に収集されます。 治験責任医師は、個々の患者の臨床的適応に応じて、いつでも治療を中止することができます。

ケトジェニック ダイエットは、平均的な食事と比較して、より多くの脂肪とより少ない量の炭水化物を含む特別な食事です。 これの目的は、食物とミグルスタットの相互作用を減らすのを助けることです. ケトジェニックダイエットは、これらの患者の発作の管理にも役立つ可能性があります. （ケトジェニックダイエットは、何十年もの間、さまざまな病状で抗てんかん治療として使用されてきました。） サンドホフ病マウスでの研究では、ケトジェニック ダイエットがミグルスタットが中枢神経系でより効果的になるのにも役立つ可能性があることが示されています (以下の「引用」リストのデニーを参照してください)。

ミグルスタットは、子供の細胞に蓄積するガングリオシドの量を減らすために使用されます。 Miglustat は、ガングリオシドーシスの治療薬として FDA の承認を受けていません。 これは、ゴーシェ病 I 型と呼ばれる別の遺伝性代謝疾患に対して FDA に承認されています。

この研究は、米国食品医薬品局 (FDA) によって Investigational New Drug (IND) # 127636 が発行されました。