Synergistisches enterales Regime zur Behandlung der Gangliosidosen (Syner-G)

Die infantilen und juvenilen Formen der GM1- und GM2-Gangliosidosen sind neurodegenerative Erkrankungen, die im Kindesalter tödlich verlaufen. Es sind keine wirksamen Therapien zur Behandlung von infantilen und juvenilen Gangliosidosen bekannt. Studien zur Monotherapie mit Miglustat zur Behandlung dieser Erkrankungen haben die Sicherheit gezeigt, jedoch keine nennenswerte klinische Verbesserung. Bis heute wurde eine Kombinationstherapie für infantile und juvenile Gangliosidosen nicht untersucht. Diese Studie wird eine Multi-Targeting-Kombinationstherapie zur Behandlung von Gangliosidosen bewerten, wobei von der FDA zugelassene Therapien verwendet werden, die sich bei Kindern als sicher erwiesen haben. Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob die Kombinationstherapie unter Verwendung des "Syner-G"-Schemas (d. h. synergistisches enterales Schema zur Behandlung der Gangliosidosen) eine Verbesserung des Gesamtüberlebens und klinische Vorteile der neurologischen Entwicklungsfähigkeiten bei Kindern mit Gangliosidose-Erkrankungen zeigt .

Diese Studie ist als 5-Jahres-Längsschnittbehandlungsstudie geplant. Die Probanden werden mit dem Behandlungsschema begonnen, wenn sie in die Studie aufgenommen werden. Die Daten werden während der jährlichen Auswertungen und nach Abschluss der Studie erhoben. Die Prüfärzte können die Therapie jederzeit beenden, wenn dies für einzelne Patienten klinisch indiziert ist.

Die ketogene Diät ist eine spezielle Diät, die im Vergleich zu einer durchschnittlichen Diät mehr Fett und weniger Kohlenhydrate enthält. Der Zweck besteht darin, Wechselwirkungen zwischen Nahrungsmitteln und Miglustat zu reduzieren. Die ketogene Diät kann auch bei der Behandlung von Anfällen bei diesen Patienten helfen. (Die ketogene Diät wird seit vielen Jahrzehnten als Behandlung gegen Krampfanfälle bei einer Vielzahl von Erkrankungen eingesetzt.) Eine Studie an Mäusen mit Sandhoff-Krankheit hat gezeigt, dass die ketogene Ernährung auch dazu beitragen kann, dass Miglustat im zentralen Nervensystem wirksamer ist (siehe Denny in der Liste „Zitate“ unten).

Miglustat wird angewendet, um die Anhäufung von Gangliosiden in den Zellen des Kindes zu verringern. Miglustat ist nicht von der FDA zur Behandlung von Gangliosidosen zugelassen. Es ist von der FDA für eine andere erbliche Stoffwechselerkrankung namens Gaucher-Krankheit Typ I zugelassen.

Diese Studie wurde von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) mit der Investigational New Drug (IND) Nr. 127636 ausgezeichnet.