Synergistyczny schemat dojelitowy w leczeniu gangliozydoz (Syner-G)

Dziecięce i młodzieńcze postacie gangliozydoz GM1 i GM2 są stanami neurodegeneracyjnymi, które są śmiertelne w dzieciństwie. Nie są znane skuteczne terapie dostępne w leczeniu gangliozydoz dziecięcych i młodzieńczych. Badania monoterapii miglustatem w leczeniu tych schorzeń wykazały bezpieczeństwo, ale nie wykazały zauważalnej poprawy klinicznej. Do tej pory nie badano terapii skojarzonej gangliozydoz dziecięcych i młodzieńczych. To badanie oceni wielokierunkową terapię skojarzoną w leczeniu gangliozydoz, przy użyciu terapii zatwierdzonych przez FDA, które wykazały bezpieczeństwo u dzieci. Celem tego badania jest sprawdzenie, czy terapia skojarzona z wykorzystaniem schematu „Syner-G” (tj. synergistycznego schematu dojelitowego w leczeniu gangliozydoz) przyniesie poprawę całkowitego przeżycia i korzyści klinicznych w zakresie zdolności neurorozwojowych u dzieci z gangliozydozą .

To badanie zaplanowano jako 5-letnie badanie podłużne dotyczące leczenia. Pacjenci zostaną włączeni do schematu leczenia, gdy zostaną włączeni do badania. Dane będą zbierane podczas corocznych ewaluacji i po zakończeniu badania. Badacze mogą zdecydować o przerwaniu terapii w dowolnym momencie, zgodnie ze wskazaniami klinicznymi dla poszczególnych pacjentów.

Dieta Ketogeniczna to specjalna dieta, która zawiera większe ilości tłuszczu i mniejsze ilości węglowodanów w porównaniu do przeciętnej diety. Ma to na celu zmniejszenie interakcji między pokarmem a miglustatem. Dieta ketogeniczna może również pomóc w leczeniu napadów padaczkowych u tych pacjentów. (Dieta ketogeniczna była stosowana jako leczenie przeciwpadaczkowe w różnych schorzeniach od wielu dziesięcioleci). Badanie przeprowadzone na myszach z chorobą Sandhoffa wykazało, że dieta ketogeniczna może również pomóc miglustatowi być bardziej skutecznym w ośrodkowym układzie nerwowym (patrz Denny na liście „Cytowania” poniżej).

Miglustat będzie stosowany w celu zmniejszenia ilości nagromadzonych gangliozydów w komórkach dziecka. Miglustat nie jest zatwierdzony przez FDA do leczenia gangliozydoz. Jest zatwierdzony przez FDA dla innej dziedzicznej choroby metabolicznej zwanej chorobą Gauchera typu I.

To badanie zostało wydane jako Investigational New Drug (IND) nr 127636 przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).