Synergistisk enteral regim för behandling av gangliosidoser (Syner-G)

De infantila och juvenila formerna av GM1- och GM2-gangliosidoser är neurodegenerativa tillstånd som är dödliga under barndomen. Det finns inga kända effektiva terapier tillgängliga för behandling av infantila och juvenila gangliosidoser. Studier av monoterapi med miglustat för behandling av dessa tillstånd har visat säkerhet, men har inte visat nämnvärd klinisk förbättring. Hittills har kombinationsterapi för infantila och juvenila gangliosidoser inte undersökts. Denna studie kommer att utvärdera en multiriktad kombinationsterapi för behandling av gangliosidoser, med användning av FDA-godkända terapier som har visat säkerhet hos barn. Syftet med denna studie är att ta reda på om kombinationsterapi med "Syner-G"-regimen (det vill säga synergistisk enteral regim för behandling av gangliosidoserna) kommer att visa förbättringar i total överlevnad och kliniska fördelar i neuroutvecklingsförmågor hos barn med gangliosidossjukdomar. .

Denna studie är planerad som en 5-årig longitudinell behandlingsstudie. Försökspersonerna kommer att påbörjas med behandlingsregimen när de registreras i studien. Data kommer att samlas in under årliga utvärderingar och vid avslutad studie. Utredarna kan välja att avbryta behandlingen när som helst, enligt klinisk indikation för enskilda patienter.

Ketogendieten är en specialdiet som innehåller högre mängder fett och lägre mängder kolhydrater jämfört med en genomsnittlig diet. Syftet med detta är att hjälpa till att minska interaktioner mellan mat och miglustat. Den ketogena kosten kan också hjälpa till att hantera anfall hos dessa patienter. (Den ketogena kosten har använts som en anti-anfallsbehandling vid en mängd olika medicinska tillstånd i många decennier.) En studie på möss från Sandhoffs sjukdom har visat att den ketogena kosten också kan hjälpa miglustat att bli mer effektivt i det centrala nervsystemet (se Denny i "Citations"-listan nedan).

Miglustat kommer att användas för att minska mängden gangliosidackumulering i barnets celler. Miglustat är inte godkänt av FDA för behandling av gangliosidoser. Det är FDA-godkänt för en annan ärftlig metabol sjukdom som kallas Gauchers sjukdom typ I.

Denna studie har utfärdats Investigational New Drug (IND) # 127636 av U.S. Food and Drug Administration (FDA).