태평양 지역의 류마티스성 심장병에 대한 유전적 감수성
피지와 뉴칼레도니아의 류마티스 심장병에 대한 감수성에 대한 게놈 차원의 연관성 연구
연구 개요
상세 설명
연구자들은 뉴칼레도니아와 피지의 류마티스 심장병 환자(사례)와 뉴칼레도니아, 바누아투, 피지의 일반 인구(대조군) 구성원의 DNA 샘플을 사용하여 약 300,000개의 단일 염기 다형성(SNP) 유전자형을 마이크로 어레이로 분석할 것입니다. 조사관은 호출 속도, 이형 접합성, 복제 및 관련성과 같은 측정을 사용하여 SNP 데이터에 대한 표준 품질 관리 검사를 수행하고 Hardy-Weinberg 평형 및 소수 대립 유전자 빈도의 편차를 기준으로 변이체를 제외합니다. 우리는 또한 이 연구에서 표현형 극단의 뉴칼레도니아 출신 멜라네시아인 60명의 최신 릴리스 1000 게놈 데이터 및 전체 게놈 시퀀스 데이터를 참조하여 마이크로 어레이에 존재하지 않는 변이체를 대치할 것입니다.
조사관은 뉴 칼레도니아와 바누아투의 프랑코폰 국가에서 오세아니아 사례 및 대조군에 초점을 맞춘 게놈 전체 연관 연구 접근법을 사용하여 발견 분석을 수행할 것입니다. 이 분석은 선형 혼합 모델(LMM)을 사용하여 인구 계층화로 인한 편향을 수정하고 부가적, 우성 및 열성 유전 모델을 고려합니다. 그런 다음 조사관은 피지의 오세아니아 케이스 및 컨트롤에서 발견 분석의 P-값이 1x10^-5 미만인 변이에 대해 LMM 연관 테스트를 수행하고 고정 효과 메타 분석으로 연관 통계를 결합합니다. 조사관은 1x10^-8 미만의 결합된 P-값이 복제된 발견 및 복제 분석에서 동일한 방향으로 상당한 영향을 미치는 변형을 고려할 것입니다. 연관된 변이가 해양 인구에 특이하다는 명확한 증거가 없는 한, 피지에서 온 인도 후손의 사례 및 통제뿐만 아니라 피지와 뉴칼레도니아의 다른 인종 및 혼합 인종의 개인에서 연관된 변이에 대한 추가 복제 분석.
2013년 12월 입사 완료. 영국심장재단(British Heart Foundation)으로부터 자금을 받은 후 유전자형 분석 및 분석은 2014년 7월에 시작될 예정입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
사례:
- 질병 등록부, 1차 진료 클리닉 및 병원 서비스에서 확인된 류마티스성 심장 질환의 만연 및 발생 사례.
새로운 컨트롤:
- 사례가 확인된 지역 사회에서 자원 봉사하는 개인.
기존 컨트롤:
- 이전에 인구 유전학 연구 연구에 모집된 이 지역의 개인.
설명
케이스
포함 기준:
다음 중 하나에 근거한 류마티스성 심장 질환의 진단:
- 세계심장연맹 확정심장초음파 기준
- 세계심장연맹 경계심초음파 기준 및 급성류마티스열 병력
- 판막 면적이 2.0cm2 미만인 승모판 협착증
- 류마티스성 심장병에 대한 이전 수술
제외 기준:
- 5세 미만
- 동의할 수 없음
새로운 컨트롤
포함 기준:
- 사례가 확인된 지역사회에 거주하는 건강한 개인
제외 기준:
- 류마티스 심장 질환, 급성 류마티스 열 또는 기타 판막 심장 질환을 암시하는 과거 병력 또는 시스템
- 5세 미만
- 동의할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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류마티스 심장병 사례
사례 기준에 정의된 류마티스성 심장 질환이 있는 환자
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인구 통제
일반 인구의 개인을 새로운 대조군(이 연구를 위해 특별히 모집)과 기존 대조군(해당 지역의 이전 인구 유전학 연구에 모집)으로 나누었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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류마티스 심장병 진단
기간: 등록 시
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사례에 대한 등록 기준의 레이아웃으로서 류마티스성 심장 질환의 진단.
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등록 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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승모판 협착증 진단
기간: 등록 시
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승모판 협착증의 병력 또는 심초음파 진단
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등록 시
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
- 수석 연구원: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- 수석 연구원: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
- 연구 의자: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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