Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk modtagelighed for reumatisk hjertesygdom i Stillehavsregionen

14. juli 2014 opdateret af: University of Oxford

Genom-dækkende foreningsundersøgelse af modtagelighed for reumatisk hjertesygdom i Fiji og Ny Kaledonien

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, om der er genetiske forskelle mellem patienter med reumatisk hjertesygdom og medlemmer af den generelle befolkning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Forskerne vil mikroarray-genotype cirka 300.000 enkeltnukleotidpolymorfier (SNP) ved hjælp af DNA-prøver fra patienter med reumatisk hjertesygdom (tilfælde) fra Ny Kaledonien og Fiji og medlemmer af den generelle befolkning (kontroller) fra Ny Kaledonien, Vanuatu og Fiji. Efterforskerne vil udføre standard kvalitetskontroltjek på SNP-data ved hjælp af mål som opkaldshastighed, heterozygositet, duplikering og slægtskab og udelukke varianter på grundlag af afvigelse fra Hardy-Weinberg-ligevægt og mindre allelfrekvens. Vi vil også tilregne varianter, der ikke er til stede på mikro-arrayet med henvisning til den seneste udgivelse af 1000 genom-data og hel-genomsekvensdata fra tres melanesiske individer fra Ny Kaledonien fra de fænotypiske ekstremer i denne undersøgelse.

Efterforskerne vil udføre en opdagelsesanalyse ved at bruge en genom-dækkende associeringsundersøgelse, der fokuserer på oceaniske tilfælde og kontroller fra de frankofoniske nationer Ny Kaledonien og Vanuatu. Denne analyse vil blive korrigeret for skævhed på grund af befolkningsstratificering ved hjælp af den lineære blandede model (LMM) og overveje additive, dominante og recessive genetiske modeller. Efterforskerne vil derefter udføre LMM-associationstestning for varianter med P-værdi i opdagelsesanalysen mindre end 1x10^-5 i oceaniske tilfælde og kontroller fra Fiji og kombinere associationsstatistikken ved hjælp af fast-effekt-metaanalyse. Efterforskerne vil overveje varianter med signifikante effekter i samme retning i opdagelses- og replikationsanalyser med kombineret P-værdi mindre end 1x10^-8 for at have replikeret. Medmindre der er klare beviser for, at associerede varianter er specifikke for oceaniske populationer, yderligere replikationsanalyser for associerede varianter i tilfælde og kontroller af indisk afstamning fra Fiji, såvel som individer af andre og blandede etniciteter fra både Fiji og Ny Kaledonien.

Rekruttering afsluttet i december 2013. Efter modtagelse af støtte fra British Heart Foundation vil genotypebestemmelse og analyse begynde i juli 2014.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

2372

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 7BN
        • Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford
  • Fiji
      • Suva, Fiji
        • Colonial War Memorial Hospital
  • Ny Kaledonien
      • Noumea, Ny Kaledonien
        • Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle Caledonie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Sager:

  • Udbredte og hændelige tilfælde af reumatisk hjertesygdom konstateret fra sygdomsregistre, primære klinikker og hospitalstjenester.

Nye kontroller:

  • Individer, der melder sig frivilligt fra lokalsamfund, hvor sager blev identificeret.

Eksisterende kontroller:

  • Personer fra denne region, som tidligere er blevet rekrutteret til undersøgelser af populationsgenetik.

Beskrivelse

  1. Sager

    1. Inklusionskriterier:

      • Diagnose af reumatisk hjertesygdom baseret på en af:

        • World Heart Federation definerede ekkokardiografiske kriterier
        • World Heart Federation grænseoverskridende ekkokardiografiske kriterier og historie med akut gigtfeber
        • Mitralstenose med klapareal mindre end 2,0 cm2
        • Tidligere operation for reumatisk hjertesygdom

    2. Ekskluderingskriterier:

      • Alder under fem år
      • Manglende evne til at give samtykke

  2. Ny kontrol

    1. Inklusionskriterier:

      • Sundt individ, der lever i et samfund, hvor tilfælde blev identificeret

    2. Ekskluderingskriterier:

      • Tidligere sygehistorie eller systemer, der tyder på reumatisk hjertesygdom, akut gigtfeber eller anden hjerteklapsygdom
      • Alder under fem år
      • Manglende evne til at give samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Tilfælde af reumatiske hjertesygdomme
Patienter med reumatisk hjertesygdom som defineret i casekriterierne
Befolkningskontrol
Individer fra den almindelige befolkning opdelt i nye kontroller (rekrutteret specifikt til denne undersøgelse) og eksisterende kontroller (rekrutteret til tidligere populationsgenetiske undersøgelser i regionen)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose af reumatisk hjertesygdom
Tidsramme: Ved indskrivning
Diagnose af reumatisk hjertesygdom som layout i tilmeldingskriterier for tilfælde.
Ved indskrivning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mitralstenose diagnose
Tidsramme: Ved indskrivning
Anamnese eller ekkokardiografisk diagnose af mitralstenose
Ved indskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Oxford

Samarbejdspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Melbourne
Institut Necker Enfants Malades
Fiji National University
Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Calédonie
Ministry of Health, Fiji

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
  • Ledende efterforsker: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Ledende efterforsker: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
  • Studiestol: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juli 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juli 2014

Først opslået (Skøn)

14. juli 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

15. juli 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. juli 2014

Sidst verificeret

1. juli 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PACIFICRHDGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Reumatisk hjertesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner