Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická náchylnost k revmatickému srdečnímu onemocnění v tichomořské oblasti

14. července 2014 aktualizováno: University of Oxford

Celogenomová asociační studie náchylnosti k revmatickým srdečním chorobám na Fidži a Nové Kaledonii

Účelem této studie je zjistit, zda existují genetické rozdíly mezi pacienty s revmatickým onemocněním srdce a členy běžné populace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Vyšetřovatelé pomocí mikročipů genotypují přibližně 300 000 jednonukleotidových polymorfismů (SNP) pomocí vzorků DNA od pacientů s revmatickým srdečním onemocněním (případy) z Nové Kaledonie a Fidži a členů obecné populace (kontroly) z Nové Kaledonie, Vanuatu a Fidži. Vyšetřovatelé provedou standardní kontroly kvality dat SNP pomocí měření, jako je četnost volání, heterozygotnost, duplikace a příbuznost, a vyloučí varianty na základě odchylky od Hardy-Weinbergovy rovnováhy a frekvence minoritních alel. Budeme také přičítat varianty, které se na mikročipu nevyskytují, s odkazem na nejnovější zveřejněné údaje o 1000 genomech a údaje o sekvencích celého genomu od šedesáti melanéských jedinců z Nové Kaledonie z fenotypových extrémů v této studii.

Vyšetřovatelé provedou analýzu objevů za použití přístupu celogenomové asociační studie se zaměřením na oceánské případy a kontroly z frankofonních zemí Nové Kaledonie a Vanuatu. Tato analýza bude korigována na zkreslení způsobené stratifikací populace pomocí lineárního smíšeného modelu (LMM) a zohlední aditivní, dominantní a recesivní genetické modely. Vyšetřovatelé poté provedou LMM asociační testování pro varianty s P-hodnotou v objevové analýze menší než 1x10^-5 v Oceanic případech a kontrolách z Fidži a zkombinují asociační statistiky pomocí metaanalýzy s fixními efekty. Výzkumníci budou zvažovat varianty s významnými účinky ve stejném směru v analýzách objevů a replikací s kombinovanou P-hodnotou menší než 1x10^-8, aby se replikovaly. Pokud neexistuje jasný důkaz, že přidružené varianty jsou specifické pro oceánské populace, další replikační analýzy pro přidružené varianty v případech a kontrolách indického původu z Fidži, stejně jako u jedinců jiných a smíšených etnik z Fidži i Nové Kaledonie.

Nábor dokončen v prosinci 2013. Po obdržení finančních prostředků od British Heart Foundation bude genotypizace a analýza zahájena v červenci 2014.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

2372

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Fidži
      • Suva, Fidži
        • Colonial War Memorial Hospital
  • Nová Kaledonie
      • Noumea, Nová Kaledonie
        • Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle Caledonie
  • Spojené království
      • Oxford, Spojené království, OX3 7BN
        • Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Případy:

  • Prevládající a incidentní případy revmatického onemocnění srdce zjištěné z registrů onemocnění, klinik primární péče a nemocničních služeb.

Nové ovládací prvky:

  • Jednotlivci dobrovolníci z komunit, kde byly zjištěny případy.

Stávající ovládací prvky:

  • Jednotlivci z tohoto regionu, kteří byli dříve rekrutováni do výzkumných studií populační genetiky.

Popis

  1. Případy

    1. Kritéria pro zařazení:

      • Diagnóza revmatického onemocnění srdce na základě jednoho z:

        • World Heart Federation definitivní echokardiografická kritéria
        • Hraniční echokardiografická kritéria World Heart Federation a anamnéza akutní revmatické horečky
        • Mitrální stenóza s plochou chlopně menší než 2,0 cm2
        • Předchozí operace revmatického onemocnění srdce

    2. Kritéria vyloučení:

      • Věk méně než pět let
      • Neschopnost dát souhlas

  2. Nové ovládací prvky

    1. Kritéria pro zařazení:

      • Zdravý jedinec žijící v komunitě, kde byly zjištěny případy

    2. Kritéria vyloučení:

      • Minulá anamnéza nebo systémy naznačující revmatické onemocnění srdce, akutní revmatickou horečku nebo jiné onemocnění srdečních chlopní
      • Věk méně než pět let
      • Neschopnost dát souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Případy revmatických onemocnění srdce
Pacienti s revmatickým onemocněním srdce, jak je definováno v kritériích případu
Populační kontroly
Jednotlivci z obecné populace rozděleni do nových kontrol (naverbovaných speciálně pro tuto studii) a stávajících kontrol (naverbovaných do předchozích studií populační genetiky v regionu)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostika revmatického onemocnění srdce
Časové okno: Při zápisu
Diagnostika revmatického onemocnění srdce jako rozložení v kritériích pro zařazení do případů.
Při zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostika mitrální stenózy
Časové okno: Při zápisu
Anamnéza nebo echokardiografická diagnóza mitrální stenózy
Při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Oxford

Spolupracovníci

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Melbourne
Institut Necker Enfants Malades
Fiji National University
Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Calédonie
Ministry of Health, Fiji

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
  • Vrchní vyšetřovatel: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Vrchní vyšetřovatel: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
  • Studijní židle: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. července 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. července 2014

První zveřejněno (Odhad)

14. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

15. července 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. července 2014

Naposledy ověřeno

1. července 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PACIFICRHDGEN

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Revmatické onemocnění srdce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Suriname

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit