Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk mottakelighet for revmatisk hjertesykdom i Stillehavsregionen

14. juli 2014 oppdatert av: University of Oxford

Genomomfattende foreningsstudie av mottakelighet for revmatisk hjertesykdom i Fiji og Ny-Caledonia

Hensikten med denne studien er å undersøke om det er genetiske forskjeller mellom pasienter med revmatisk hjertesykdom og medlemmer av befolkningen generelt.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne vil mikro-array genotype omtrent 300 000 enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) ved hjelp av DNA-prøver fra pasienter med revmatisk hjertesykdom (tilfeller) fra Ny-Caledonia og Fiji, og medlemmer av den generelle befolkningen (kontroller) fra Ny-Caledonia, Vanuatu og Fiji. Etterforskerne vil utføre standard kvalitetskontroller på SNP-dataene ved å bruke mål som samtalehastighet, heterozygositet, duplisering og slektskap, og ekskludere varianter på grunnlag av avvik fra Hardy-Weinberg-likevekt og mindre allelfrekvens. Vi vil også tilskrive varianter som ikke er tilstede på mikro-arrayen med referanse til den siste utgivelsen av 1000 genomdata og helgenomsekvensdata fra seksti melanesiske individer fra Ny-Caledonia fra de fenotypiske ytterpunktene i denne studien.

Etterforskerne vil gjennomføre en oppdagelsesanalyse ved å bruke en genomomfattende assosiasjonsstudie med fokus på oseaniske tilfeller og kontroller fra de frankofoniske nasjonene Ny-Caledonia og Vanuatu. Denne analysen vil bli korrigert for skjevhet på grunn av populasjonsstratifisering ved bruk av Linear Mixed Model (LMM) og vurdere additive, dominante og recessive genetiske modeller. Etterforskerne vil deretter utføre LMM assosiasjonstesting for varianter med P-verdi i funnanalysen mindre enn 1x10^-5 i Oceanic-tilfeller og kontroller fra Fiji og kombinere assosiasjonsstatistikken ved metaanalyse med faste effekter. Etterforskerne vil vurdere varianter med signifikante effekter i samme retning i funn- og replikasjonsanalyser med kombinert P-verdi mindre enn 1x10^-8 for å ha replikert. Med mindre det er klare bevis for at assosierte varianter er spesifikke for oseaniske populasjoner, ytterligere replikasjonsanalyser for assosierte varianter i tilfeller og kontroller av indisk avstamning fra Fiji, samt individer av andre og blandede etnisiteter fra både Fiji og Ny-Caledonia.

Rekruttering fullført i desember 2013. Etter mottak av midler fra British Heart Foundation, vil genotyping og analyse begynne i juli 2014.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

2372

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Fiji
      • Suva, Fiji
        • Colonial War Memorial Hospital
  • Ny Caledonia
      • Noumea, Ny Caledonia
        • Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle Caledonie
  • Storbritannia
      • Oxford, Storbritannia, OX3 7BN
        • Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Saker:

  • Utbredte og tilfeldige tilfeller av revmatisk hjertesykdom konstatert fra sykdomsregistre, primærklinikker og sykehustjenester.

Nye kontroller:

  • Individer som melder seg frivillig fra lokalsamfunn der tilfeller ble identifisert.

Eksisterende kontroller:

  • Personer fra denne regionen som tidligere har blitt rekruttert til populasjonsgenetiske forskningsstudier.

Beskrivelse

  1. Saker

    1. Inklusjonskriterier:

      • Diagnose av revmatisk hjertesykdom basert på en av:

        • World Heart Federation bestemte ekkokardiografiske kriterier
        • World Heart Federation borderline ekkokardiografiske kriterier og historie med akutt revmatisk feber
        • Mitralstenose med klaffeareal mindre enn 2,0 cm2
        • Tidligere operasjon for revmatisk hjertesykdom

    2. Ekskluderingskriterier:

      • Alder under fem år
      • Manglende evne til å gi samtykke

  2. Nye kontroller

    1. Inklusjonskriterier:

      • Frisk person som lever i et samfunn der tilfeller ble identifisert

    2. Ekskluderingskriterier:

      • Tidligere medisinsk historie eller systemer som tyder på revmatisk hjertesykdom, akutt revmatisk feber eller annen hjerteklaffsykdom
      • Alder under fem år
      • Manglende evne til å gi samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Tilfeller av revmatisk hjertesykdom
Pasienter med revmatisk hjertesykdom som definert i casekriteriene
Befolkningskontroll
Individer fra den generelle befolkningen delt inn i nye kontroller (rekruttert spesifikt for denne studien) og eksisterende kontroller (rekruttert til tidligere populasjonsgenetiske studier i regionen)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose av revmatisk hjertesykdom
Tidsramme: Ved påmelding
Diagnose av revmatisk hjertesykdom som layout i innmeldingskriterier for tilfeller.
Ved påmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mitralstenose diagnose
Tidsramme: Ved påmelding
Anamnese eller ekkokardiografisk diagnose av mitralstenose
Ved påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Oxford

Samarbeidspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Melbourne
Institut Necker Enfants Malades
Fiji National University
Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Calédonie
Ministry of Health, Fiji

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
  • Hovedetterforsker: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Hovedetterforsker: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
  • Studiestol: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. juli 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. juli 2014

Først lagt ut (Anslag)

14. juli 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

15. juli 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. juli 2014

Sist bekreftet

1. juli 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PACIFICRHDGEN

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Revmatisk hjertesykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burundi

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere