Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczna podatność na reumatyczne choroby serca w regionie Pacyfiku

14 lipca 2014 zaktualizowane przez: University of Oxford

Badanie asocjacyjne całego genomu dotyczące podatności na reumatyczne choroby serca na Fidżi i Nowej Kaledonii

Celem tego badania jest zbadanie, czy istnieją różnice genetyczne między pacjentami z reumatyczną chorobą serca a członkami populacji ogólnej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badacze wykonają genotypowanie mikromacierzy około 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) przy użyciu próbek DNA od pacjentów z reumatyczną chorobą serca (przypadki) z Nowej Kaledonii i Fidżi oraz członków populacji ogólnej (grupa kontrolna) z Nowej Kaledonii, Vanuatu i Fidżi. Badacze przeprowadzą standardowe kontrole kontroli jakości danych SNP przy użyciu miar takich jak częstość połączeń, heterozygotyczność, duplikacja i pokrewieństwo oraz wykluczą warianty na podstawie odchylenia od równowagi Hardy'ego-Weinberga i częstości mniejszych alleli. Przypiszemy również warianty nieobecne na mikromacierzy w odniesieniu do ostatniego wydania danych 1000 genomów i danych sekwencji całego genomu od sześćdziesięciu osobników melanezyjskich z Nowej Kaledonii z fenotypowych skrajności w tym badaniu.

Badacze przeprowadzą analizę odkrycia, stosując podejście do badania asocjacyjnego całego genomu, koncentrując się na przypadkach oceanicznych i kontrolach z krajów frankofońskich Nowej Kaledonii i Vanuatu. Ta analiza zostanie skorygowana pod kątem stronniczości spowodowanej stratyfikacją populacji przy użyciu liniowego modelu mieszanego (LMM) i uwzględni addytywne, dominujące i recesywne modele genetyczne. Następnie badacze przeprowadzą testy asocjacji LMM dla wariantów o wartości P w analizie odkrycia mniejszej niż 1x10^-5 w przypadkach oceanicznych i kontrolach z Fidżi i połączą statystyki asocjacji za pomocą metaanalizy efektów stałych. Badacze wezmą pod uwagę warianty o znaczących skutkach w tym samym kierunku w analizach odkrywania i replikacji z łączną wartością P mniejszą niż 1x10^-8 do replikacji. O ile nie ma wyraźnych dowodów na to, że powiązane warianty są specyficzne dla populacji oceanicznych, dalsze analizy replikacji dla powiązanych wariantów w przypadkach i kontrolach pochodzenia indyjskiego z Fidżi, a także osobników z innych i mieszanych grup etnicznych zarówno z Fidżi, jak i Nowej Kaledonii.

Rekrutacja zakończona w grudniu 2013 r. Po otrzymaniu środków z British Heart Foundation genotypowanie i analiza rozpocznie się w lipcu 2014 r.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

2372

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Fidżi
      • Suva, Fidżi
        • Colonial War Memorial Hospital
  • Nowa Kaledonia
      • Noumea, Nowa Kaledonia
        • Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle Caledonie
  • Zjednoczone Królestwo
      • Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 7BN
        • Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Sprawy:

  • Powszechne i incydentalne przypadki reumatycznych chorób serca stwierdzone z rejestrów chorób, poradni podstawowej opieki zdrowotnej i usług szpitalnych.

Nowe sterowanie:

  • Osoby zgłaszające się na ochotnika ze społeczności, w których zidentyfikowano przypadki.

Istniejące kontrole:

  • Osoby z tego regionu, które zostały wcześniej zrekrutowane do badań genetyki populacji.

Opis

  1. Sprawy

    1. Kryteria przyjęcia:

      • Rozpoznanie choroby reumatycznej serca na podstawie jednego z:

        • Światowa Federacja Serca definiuje kryteria echokardiograficzne
        • Kryteria echokardiograficzne graniczne Światowej Federacji Serca i historia ostrej gorączki reumatycznej
        • Zwężenie zastawki mitralnej z powierzchnią zastawki mniejszą niż 2,0 cm2
        • Przebyta operacja reumatycznej choroby serca

    2. Kryteria wyłączenia:

      • Wiek poniżej pięciu lat
      • Brak możliwości wyrażenia zgody

  2. Nowe sterowanie

    1. Kryteria przyjęcia:

      • Zdrowa osoba żyjąca w społeczności, w której zidentyfikowano przypadki

    2. Kryteria wyłączenia:

      • Historia medyczna lub układy sugerujące reumatyczną chorobę serca, ostrą gorączkę reumatyczną lub inną wadę zastawkową serca
      • Wiek poniżej pięciu lat
      • Brak możliwości wyrażenia zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Przypadki chorób reumatycznych serca
Pacjenci z reumatyczną chorobą serca zgodnie z kryteriami przypadku
Kontrola populacji
Osoby z populacji ogólnej podzielone na nowe kontrole (rekrutowane specjalnie do tego badania) i istniejące kontrole (rekrutowane do poprzednich badań genetyki populacji w regionie)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Diagnostyka chorób reumatycznych serca
Ramy czasowe: Przy rejestracji
Rozpoznanie choroby reumatycznej serca jako układ kryteriów włączenia do przypadków.
Przy rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpoznanie zwężenia zastawki mitralnej
Ramy czasowe: Przy rejestracji
Historia lub echokardiograficzne rozpoznanie zwężenia zastawki mitralnej
Przy rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Oxford

Współpracownicy

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Melbourne
Institut Necker Enfants Malades
Fiji National University
Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Calédonie
Ministry of Health, Fiji

Śledczy

  • Główny śledczy: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
  • Główny śledczy: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Główny śledczy: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
  • Krzesło do nauki: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lipca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 lipca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

14 lipca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

15 lipca 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lipca 2014

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PACIFICRHDGEN

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj