太平洋地域におけるリウマチ性心疾患に対する遺伝的感受性

研究者らは、ニューカレドニアとフィジーのリウマチ性心疾患患者（症例）と、ニューカレドニア、バヌアツ、フィジーの一般住民（対照）のDNAサンプルを使用して、約30万個の一塩基多型（SNP）をマイクロアレイで遺伝子型解析する。 研究者らは、コール率、ヘテロ接合性、重複および関連性などの尺度を使用してSNPデータの標準的な品質管理チェックを実行し、ハーディ・ワインバーグ平衡からの逸脱およびマイナー対立遺伝子頻度に基づいて変異を除外します。 また、この研究では、表現型の極端なニューカレドニアのメラネシア人60人からの1000ゲノムデータと全ゲノム配列データの最新リリースを参照して、マイクロアレイ上に存在しない変異を推定します。

研究者らは、海洋の症例とフランス語圏のニューカレドニアとバヌアツの対照に焦点を当てたゲノムワイド関連研究アプローチを使用して発見分析を実施する。 この分析は、線形混合モデル (LMM) を使用して集団階層化によるバイアスを補正し、相加的、優性、および劣性の遺伝モデルを考慮します。 次に、研究者らは、海洋のケースとフィジーの対照において、発見分析で P 値が 1x10^-5 未満のバリアントに対して LMM 関連検定を実行し、固定効果メタ分析によって関連統計を結合します。 研究者らは、発見および複製解析において同じ方向に有意な影響を及ぼし、結合した P 値が 1x10^-8 未満である変異体が複製されたとみなします。 関連する変異がオセアニアの集団に特有であるという明確な証拠がない限り、フィジー出身のインド系の症例および対照、ならびにフィジーとニューカレドニアの両方からの他の民族および混合民族の個人における関連変異のさらなる複製分析が行われる。

2013年12月に募集は終了しました。 英国心臓財団からの資金提供を受けて、2014 年 7 月にジェノタイピングと分析が開始されます。