Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая предрасположенность к ревматическим заболеваниям сердца в Тихоокеанском регионе

14 июля 2014 г. обновлено: University of Oxford

Полногеномное ассоциативное исследование восприимчивости к ревматическим заболеваниям сердца на Фиджи и в Новой Каледонии

Целью данного исследования является изучение наличия генетических различий между пациентами с ревматическими заболеваниями сердца и представителями населения в целом.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Исследователи проведут микрочиповый генотип примерно 300 000 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с использованием образцов ДНК пациентов с ревматической болезнью сердца (случаи) из Новой Каледонии и Фиджи, а также представителей населения в целом (контрольная группа) из Новой Каледонии, Вануату и Фиджи. Исследователи будут выполнять стандартные проверки контроля качества данных SNP с использованием таких показателей, как частота вызовов, гетерозиготность, дупликация и родство, и исключать варианты на основе отклонения от равновесия Харди-Вайнберга и частоты минорного аллеля. Мы также вменим варианты, отсутствующие в микрочипе, со ссылкой на последний выпуск данных 1000 геномов и данных о последовательностях всего генома шестидесяти меланезийцев из Новой Каледонии из крайних фенотипов в этом исследовании.

Исследователи проведут анализ открытий, используя подход к изучению ассоциации всего генома, сосредоточив внимание на случаях из Океании и контроле из франкоязычных стран Новой Каледонии и Вануату. Этот анализ будет скорректирован на погрешность из-за стратификации населения с использованием линейной смешанной модели (LMM) и будет учитывать аддитивные, доминантные и рецессивные генетические модели. Затем исследователи проведут тестирование ассоциации LMM для вариантов с P-значением в анализе открытия менее 1x10 ^ -5 в случаях Oceanic и контролях из Фиджи и объединят статистику ассоциации с помощью метаанализа с фиксированными эффектами. Исследователи рассмотрят варианты со значительными эффектами в том же направлении при анализе обнаружения и репликации с комбинированным значением P менее 1x10 ^ -8 для репликации. Если нет четких доказательств того, что ассоциированные варианты специфичны для океанических популяций, дальнейший анализ репликации ассоциированных вариантов в случаях и контроле индейского происхождения с Фиджи, а также у лиц других и смешанных этнических групп как с Фиджи, так и из Новой Каледонии.

Набор персонала завершен в декабре 2013 года. После получения финансирования от British Heart Foundation генотипирование и анализ начнутся в июле 2014 года.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

2372

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Случаи:

  • Распространенные и новые случаи ревматической болезни сердца, установленные в журналах регистрации заболеваний, в клиниках первичной медико-санитарной помощи и больничных службах.

Новые элементы управления:

  • Добровольцы из сообществ, в которых были выявлены случаи заболевания.

Существующие элементы управления:

  • Лица из этого региона, которые ранее были привлечены к исследованиям в области популяционной генетики.

Описание

  1. Случаи

    1. Критерии включения:

      • Диагноз ревмокардита основан на одном из:

        • Определенные эхокардиографические критерии Всемирной федерации сердца
        • Пограничные эхокардиографические критерии Всемирной федерации сердца и история острой ревматической лихорадки
        • Митральный стеноз с площадью клапана менее 2,0 см2
        • Предшествующая операция по поводу ревматической болезни сердца

    2. Критерий исключения:

      • Возраст менее пяти лет
      • Невозможность дать согласие

  2. Новые элементы управления

    1. Критерии включения:

      • Здоровый человек, проживающий в сообществе, где были выявлены случаи

    2. Критерий исключения:

      • Анамнез заболевания или системы, указывающие на ревматическую болезнь сердца, острую ревматическую лихорадку или другие пороки сердца
      • Возраст менее пяти лет
      • Невозможность дать согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Случаи ревматической болезни сердца
Пациенты с ревматической болезнью сердца, как определено в критериях случая
Контроль населения
Лица из общей популяции, разделенные на новую контрольную группу (набранную специально для этого исследования) и существующую контрольную группу (набранную для предыдущих исследований популяционной генетики в регионе).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диагностика ревматических заболеваний сердца
Временное ограничение: При зачислении
Диагноз ревматической болезни сердца как схема в критериях регистрации для случаев.
При зачислении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диагностика митрального стеноза
Временное ограничение: При зачислении
Анамнез или эхокардиографический диагноз митрального стеноза
При зачислении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Oxford

Соавторы

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Melbourne
Institut Necker Enfants Malades
Fiji National University
Centre Hospitalier Territorial de Nouvelle-Calédonie
Ministry of Health, Fiji

Следователи

  • Главный следователь: Tom Parks, MRCP DTM&H, University of Oxford
  • Главный следователь: Mariana Mirabel, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Главный следователь: Andrew C Steer, FRACP PhD, University of Melbourne
  • Учебный стул: Adrian VS Hill, DPhil DM, University of Oxford

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 июля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 июля 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

14 июля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

15 июля 2014 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 июля 2014 г.

Последняя проверка

1 июля 2014 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PACIFICRHDGEN

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться