성장 장애의 유전적 원인

• 포함 기준:

피험자가 이러한 기준 중 하나를 충족하면 잠재적으로 참여할 자격이 있습니다.

• 현재 또는 이전에 저신장(높이가 - 2 SDS 미만) - 또는
• 키가 크거나(높이가 + 2 SDS보다 큼) 또는
• 골연령 지연(3년 이상) 또는
• 골연령 진행(>1.5년) 또는
• 예상 성인 키 < - 2SD
• 예상 성인 키 - 중간 부모 키 < -2SDS 또는 > 2SDS
• 즉시 치료하여 아이의 키를 정상 범위 내로 유지하는 성장 장애. 선천성 성장호르몬 결핍 또는 유전적 병인을 알 수 없는 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍이 있는 자로서 어릴 때부터 성장호르몬 치료를 받은 자 또는
• 상기 기준 중 어느 하나에 해당하는 피험자의 가족
• 피험자의 현재 키는 정상 백분위수가 낮지만 뼈 나이를 기준으로 성인 키 예측이 짧습니다(부모 키 중간보다 > 5인치 짧음).
• 위의 기준 중 하나 이상을 갖고 연령에 비해 DHEA-S 농도가 높은 피험자

또한 피험자는 혈통이 단일 유전을 암시하고 연구자의 판단에 따라 조건을 담당하는 새로운 유전자를 식별할 합리적인 가능성이 있는 경우에만 적격합니다.

연구자는 위의 기준과 관계없이 표현형 스펙트럼을 조사하기 위해 성장 장애와 관련된 관심 유전자의 서열 변이가 있는 특정 대상을 식별하기 위해 TGAC(The Genomic Ascertainment Cohort)를 통해 연구 대상을 모집할 수 있습니다.

연구자는 위의 기준과 관계없이 표현형 스펙트럼을 조사하기 위해 성장 장애와 관련된 관심 유전자의 서열 변이가 있는 특정 대상을 식별하기 위해 NIDDK 저장소를 통해 연구 추가 대상을 모집할 수 있습니다. 수사관은 먼저 이러한 코호트에서 키가 < 3%인 피험자를 식별하고, DNA 샘플을 요청하고, 관심 있는 유전자의 변이를 식별하기 위해 DNA를 시퀀싱할 수 있습니다.

피험자가 비정상적인 골연령 x-레이 소견을 보이는 경우 조사관은 이 소견을 연골이형성증의 제작자로 사용하고 피험자를 소견과 함께 연구할 수 있습니다. 피험자를 모집하기 위해 교육 프로토콜(00-CH-0180 및 16-CH-0113)에 따라 얻은 골연령 엑스레이를 검토할 수 있습니다. 비정상 소견을 보이는 피험자들이 여전히 NIH에 의해 추적된다면, 이 연구는 환자와 가족들에게 소개될 것입니다. 그러나 피험자가 NIH 치료에서 퇴원한 경우 재연락되지 않지만 그들의 데이터는 여전히 비정상 소견의 유병률에 포함될 수 있습니다. 공동 작업자가 적격 피험자를 식별하기 위해 키가 작은 환자로부터 얻은 골연령 X-레이를 검토하려는 경우 IRB의 승인을 받습니다. 일부 피험자가 확인되고 가족이 참여에 동의하면 공동 작업자가 이를 우리 연구팀에 소개합니다.

제외 기준:

• 예를 들어 뇌하수체 손상, 만성 갑상선염, 전신 방사선 조사 또는 체강 질병과 같은 성장 이상을 설명하는 선천적 또는 후천적 비유전적 장애 또는 상태입니다.
• 조사관의 의견으로는, 성장 이상을 설명하고 분자 유전적 병인이 이미 확인된 유전적 장애 또는 상태(예: SHOX 결핍, 연골무형성증 또는 누난 증후군)의 확립된 진단이 있습니다.