골 형성 부전증에 대한 BBD 종단 연구
희귀질환 임상연구 네트워크 취성골질환 컨소시엄 골형성부전증 종단연구
골형성 부전증(OI)은 외상이 거의 없거나 없는 골절, 상아질형성 부전증(DI), 성인의 청력 상실을 특징으로 하는 증가된 뼈 취약성의 드문 장애입니다. 성별과 모든 인종에서 나타납니다. OI의 임상적 특징은 주산기 치사율에서 심한 골격 기형, 이동 장애, 매우 짧은 키를 가진 개인, 골절에 대한 경미한 소인, 정상 키 및 정상적인 수명을 가진 거의 무증상 개인에 이르기까지 다양한 연속체를 나타냅니다. 골절은 모든 뼈에서 발생할 수 있지만 사지에서 가장 흔합니다. 이러한 장애는 파괴적이고 점진적일 수 있으며 기형, 만성 통증, 기능 장애 및 삶의 질 손실을 초래할 수 있습니다.
이 연구의 전반적인 목표는 분자 병인학에 의해 정의된 취성 골 질환의 자연 경과에 대한 특정 질문에 답하고 전향적 임상 연구의 기반을 개발하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 자연사 연구의 목적은 골형성 부전증(OI)이 있는 많은 사람들을 장기간 추적하는 것입니다. 연구 목표는 다음과 같습니다.
- 이 종단 연구에 등록한 모든 개인의 자연사 데이터를 수집합니다. 취성골질환의 원인은 중증도, 다양한 특징, 치료에 대한 반응 등과 비교하게 됩니다.
- 제1형 OI 환자에서 척추 압박 골절이 얼마나 자주 발생하는지 확인합니다.
- OI가 있는 사람들이 척추측만증(척추 만곡)이 발생하는 빈도를 확인합니다.
- OI를 가진 사람들이 얼마나 자주 치아 정렬에 문제가 있고 치아 건강이 사람의 삶의 질에 어떤 영향을 미치는지 확인합니다.
- OI가 있는 여성에서 임신의 영향을 확인합니다.
이 연구에는 OI를 가진 총 1000명의 사람들이 있을 것입니다. 참가자는 총 5년 동안 17세 이하인 경우 매년 또는 18세 이상인 경우 격년으로 방문해야 합니다.
다음 정보는 연구 방문 시 수집됩니다.
출생력 및 과거 수술력, 현재 병력, 척추측만증 평가, 보행능력 설문지, 치과 삶의 질 설문지, 척추측만증 및 골절 삶의 질 설문지, 신체 발달 평가, 약물 사용
다음 테스트가 수행됩니다.
신체 검사, 치과 검사, 폐 기능 검사, 청력 검사, 운동성 검사.
다음 X-레이를 촬영합니다.
DEXA 스캔, 척추 X선, 턱 X선.
생물 표본(소변 및 혈액) 샘플을 수집합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Dianne Nguyen
- 전화번호: 713.798.6694
- 이메일: diannen@bcm.edu
연구 장소
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85016
- 모병
- Phoenix Children's Hospital
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연락하다:
- Isabella Wheeler
- 이메일: iwheeler@phoenixchildrens.com
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수석 연구원:
- Pamela Smith, MD
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California Los Angeles
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수석 연구원:
- Deborah Krakow, MD
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연락하다:
- Sarah Gaunt
- 이메일: sgaunt@mednet.ucla.edu
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Delaware
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Wilmington, Delaware, 미국, 19803
- 모병
- AI Dupont Hospital for Children
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수석 연구원:
- Jeanne Franzone, MD
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연락하다:
- Katie Richard
- 전화번호: 302.298.8367
- 이메일: Katherine.Richard@nemours.org
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 21205
- 모병
- Children's National Medical Center
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수석 연구원:
- Laura Tosi, MD
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연락하다:
- Andrew Pennington
- 전화번호: 202-476-5562
- 이메일: apenningto@childrensnational.org
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33620
- 모병
- University of South Florida
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수석 연구원:
- Danielle Gomez, MD
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연락하다:
- Elaine Deval
- 전화번호: 813-974-0104
- 이메일: edeval@usf.edu
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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수석 연구원:
- Malinda Wu, MD
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연락하다:
- Libby Walker
- 이메일: WalkerEl@kennedykrieger.org
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, 미국, 68198
- 모병
- University of Nebraska Medical Center
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수석 연구원:
- Danita Velasco, MD
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연락하다:
- Sarah O'Neill
- 전화번호: (402) 616-0562
- 이메일: sarah.oneill@unmc.edu
-
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- 모병
- Hospital for Special Surgery
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수석 연구원:
- Cathleen Raggio, MD
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연락하다:
- Chloe DeRocher
- 이메일: derocherc@hss.edu
-
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- 모병
- Oregon Health and Science University
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연락하다:
- Melanie Abrahamson
- 이메일: abrahamm@ohsu.edu
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수석 연구원:
- Eric Orwoll, MD
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
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연락하다:
- Dianne Nguyen
- 전화번호: 713-798-6694
- 이메일: diannen@bcm.edu
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수석 연구원:
- V.Reid Sutton, MD
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53201
- 모병
- Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
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연락하다:
- Angela Caudill, MPT
- 전화번호: 773-385-5868
- 이메일: acaudill@shrinenet.org
-
수석 연구원:
- Karen Kruger, PhD
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-
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H3G 1A6
- 모병
- Shriners Hospital for Children
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연락하다:
- Michaela Durigova
- 전화번호: 514-282-7158
- 이메일: mdurigova@shriners.mcgill.ca
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수석 연구원:
- Frank Rauch, MD
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부수사관:
- Francis Glorieux, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
자연사 연구:
포함 기준:
- 분자(DNA) 분석으로 진단된 OI가 있는 개인 또는
- 임상 병력 및 방사선 사진이 OI를 강하게 시사하지만 생화학적 또는 분자적 연구에 의해 진단이 확인되지 않은 개인
제외 기준:
- 예정된 후속 방문을 위해 돌아올 수 없는 개인.
- OI 이외의 골격 형성 장애가 있는 개인
- OI가 있고 두 번째 유전적 또는 증후군적 진단을 받은 개인
척추 압박 골절 구성 요소 포함 기준
• 모든 연령의 COL1A1 또는 COL1A2에 넌센스 또는 프레임시프트 돌연변이가 있고 OI 유형 I의 임상 특징이 있는 환자.
제외 기준
- 등록 1년 이내에 비스포스포네이트, 칼시토닌, 칼시트리올, 플루오라이드 등과 같은 골 작용 치료제의 사용.
- 근육 및/또는 뼈 발달에 영향을 미치는 OI-HI(Osteogenesis Imperfecta-HaploInsufficiency) 이외의 상태(예: 뇌성 마비, 구루병)
- COL1A1 또는 COL1A2의 최종 코딩 엑손에서 무의미 또는 프레임 이동 돌연변이(이는 일수체 부족으로 이어지지 않을 수 있음).
OI 구성요소의 척추측만증:
포함 기준
- 3세에서 17세 사이의 모든 연구 참여자 또는
- 척추측만증이 있는 18세 이상의 연구 참여자
OI 구성 요소의 치과 및 두개안면 이상:
포함 기준 • 종단 연구에 등록된 3세 이상 모든 피험자 제외 기준 치과 검진을 거부하는 피험자
OI 구성 요소의 임신:
포함 기준
• 자연사 연구 등록 후 5년 이내에 임신을 생각하고 있는 OI를 유발하는 알려진 유전자에 돌연변이가 있는 가임기 여성 또는 임신 전 BMD가 있는 임신 여성(첫 임신 방문 전 5년 이내) .
제외 기준
- 수컷
- 폐경 전후 또는 갱년기 여성
- 고차 배수와 관련된 임신을 한 여성.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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OI의 자연사
기간: 10년
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취성골질환의 분자적 기반은 표현형, 질병 진행 및 현재 표준 치료 치료법에 대한 반응과 상관관계가 있을 것입니다.
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10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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OI에서 척추 측만증의 발생률 및 진행
기간: 10년
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하위 유형 및 Cobb 각도 평가로 분석된 OI에서 척추측만증의 발생률 및 진행
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10년
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OI HaploInsufficiency의 척추 압박 골절 수
기간: 10년
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OI-HI의 척추 압박 골절 수와 위치
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10년
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구강 및 두개안면 기형의 발생률
기간: 10년
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파노렉스(panorex)와 치과 검진으로 포착한 구강 및 두개안면 기형의 발생률과 진행
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10년
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구강건강 15Y+ 만족도
기간: 10년
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OHIP 20으로 측정한 구강 건강 만족도
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10년
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11~14세 구강건강 만족도
기간: 10년
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11~14세 구강건강 QOL로 측정한 구강건강 만족도
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10년
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OI가 있는 여성에게 임신이 미치는 영향
기간: 10년
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OI가 있는 임산부의 척추, 고관절, 요골 골밀도 변화
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10년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 연구 의자: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
- 연구 의자: Frank Rauch, M.D., McGill University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H36165
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