骨形成不全症のBBD縦断的研究
希少疾患臨床研究ネットワーク 脆性骨疾患コンソーシアム 骨形成不全症の縦断的研究
骨形成不全症 (OI) は、骨の脆弱性が増加するまれな疾患で、外傷が最小限またはまったくない骨折、象牙質形成不全症 (DI)、および成人期の難聴を特徴とします。 それは性別とすべての人種で見られます。 OI の臨床的特徴は、周産期の死亡率から、重度の骨格変形、運動障害、および非常に低身長の個人、骨折の軽度の素因、正常な身長、および正常な寿命を持つほぼ無症候性の個人まで、さまざまな連続性を表しています。 骨折はあらゆる骨に発生する可能性がありますが、最も一般的なのは四肢です。 これらの障害は壊滅的かつ進行性であり、変形、慢性的な痛み、機能障害、生活の質の低下をもたらす可能性があります。
この研究の全体的な目標は、分子的病因によって定義された脆弱性骨疾患の自然史に関する特定の質問に答え、前向き臨床研究の基盤を開発することです。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この自然史研究の目的は、骨形成不全症 (OI) を持つ大規模なグループの人々の長期追跡を行うことです。 研究の目的は次のとおりです。
- この縦断研究に登録されたすべての個人の自然史データを収集します。 脆性骨疾患の原因は、重症度、さまざまな特徴、治療への反応などと比較されます。
- I型OIの人が脊椎の脊椎圧迫骨折を起こす頻度を特定すること。
- OI患者が脊柱側弯症（脊椎の湾曲）を発症する頻度を特定すること。
- OI患者が歯並びに問題を抱えている頻度と、歯の健康が人の生活の質にどのように影響するかを判断する.
- OIの女性における妊娠の影響を判断すること。
この研究では、合計 1000 人の OI 患者が対象となります。 参加者は、17歳以下は毎年、18歳以上は隔年で合計5年間の参加を求められます。
以下の情報は、治験訪問時に収集されます。
出生歴と過去の手術歴、現在の病歴、脊柱側弯症の評価、歩行能力アンケート、歯科QOLアンケート、脊柱側弯症と骨折QOLアンケート、身体発達評価、薬の使用
次のテストが実行されます。
身体検査、歯科検査、肺機能検査、聴力検査、可動性検査。
以下のレントゲンを撮ります。
DEXA スキャン、脊椎の X 線、顎の X 線。
生体試料（尿と血液）のサンプルを採取します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- University of California Los Angeles
-
-
Delaware
-
Wilmington、Delaware、アメリカ、19803
- 募集
- AI Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington、District of Columbia、アメリカ、21205
- 募集
- Children's National Medical Center
-
-
Florida
-
Tampa、Florida、アメリカ、33612
- 募集
- Tampa Shriners Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
-
-
Missouri
-
Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- 募集
- Children's Mercy Hospital
-
-
Nebraska
-
Omaha、Nebraska、アメリカ、68198
- 募集
- University of Nebraska Medical Center
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10021
- 募集
- Hospital for Special Surgery
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、アメリカ、97239
- 募集
- Oregon Health and Science University
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53201
- 募集
- Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal、Quebec、カナダ、H3G 1A6
- 募集
- Shriners Hospital for Children
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
自然史研究:
包含基準:
- 分子 (DNA) 分析によって診断された OI を持つ個人 OR
- 病歴と X 線写真が OI を強く示唆しているが、その診断が生化学的または分子的研究によって検証されていない個人
除外基準:
- 予定されたフォローアップの訪問に戻ることができない個人。
- OI以外の骨格異形成を有する個人
- OI および 2 回目の遺伝子診断または症候群診断を受けた個人
脊椎圧迫骨折コンポーネント 包含基準
• 任意の年齢の COL1A1 または COL1A2 にナンセンス変異またはフレームシフト変異があり、OI タイプ I の臨床的特徴を有する患者。
除外基準
- -ビスフォスフォネート、カルシトニン、カルシトリオール、フッ化物などの骨作用治療薬の使用 登録後1年以内。
- 筋肉および/または骨の発達に影響を与える骨形成不全-ハプロ不全 (OI-HI) 以外の状態 (すなわち、 脳性麻痺、くる病)
- COL1A1 または COL1A2 の最終コーディング エクソンにおけるナンセンスまたはフレーム シフト変異。ハプロ不全にはつながらない可能性があります。
OI コンポーネントの脊柱側弯症:
包含基準
- 3歳から17歳までのすべての研究参加者または
- 脊柱側弯症のある18歳以上の研究参加者
OI コンポーネントの歯と頭蓋顔面の異常:
包含基準 • 縦断研究に登録された 3 歳以上のすべての被験者 除外基準 歯科検査を拒否する被験者
OI コンポーネントの妊娠:
包含基準
•OIを引き起こす既知の遺伝子に変異がある生殖年齢の女性で、自然史研究への登録から5年以内に妊娠を検討している、または利用可能な妊娠前のBMDを妊娠している女性（最初の妊娠訪問の5年以内） .
除外基準
- 男性
- 閉経前後または閉経期の女性
- 高次倍数に関連する妊娠をした女性。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
OIの自然史
時間枠：5年
|
脆性骨疾患の分子基盤は、表現型、疾患の進行、および現在の標準治療に対する反応と相関します。
|
5年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
OIにおける脊柱側弯症の発生率と進行
時間枠：5年
|
サブタイプおよびコブ角評価によって分析されたOIにおける脊柱側弯症の発生率と進行
|
5年
|
|
OI HaploInsufficiency における脊椎圧迫骨折の数
時間枠：5年
|
OI-HIにおける脊椎圧迫骨折の数と位置
|
5年
|
|
口腔および頭蓋顔面異常の発生率
時間枠：5年
|
Panorex および歯科検査によって捉えられた口腔および頭蓋顔面の異常の発生率と進行
|
5年
|
|
お口の健康満足度 15歳以上
時間枠：5年
|
OHIP 20 による測定としての口腔衛生の満足度
|
5年
|
|
口腔衛生の満足度 11Y-14Y
時間枠：5年
|
お口の健康QOLで測るお口の健康満足度 11～14歳
|
5年
|
|
OIの女性における妊娠の影響
時間枠：2年
|
OIの妊婦における脊椎、股関節、橈骨骨密度の変化
|
2年
|
協力者と研究者
協力者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。