Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

BBD Longitudinell studie av Osteogenesis Imperfecta

28. august 2026 oppdatert av: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Sjeldne sykdommer Clinical Research Network Sprø beinsykdom Consortium Longitudinell studie av osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sjelden lidelse med økt benskjørhet karakterisert ved frakturer med minimale eller fraværende traumer, dentinogenesis imperfecta (DI) og, i voksne år, hørselstap. Det sees i begge kjønn og alle raser. De kliniske egenskapene til OI representerer et kontinuum som varierer fra perinatal dødelighet til individer med alvorlige skjelettdeformiteter, bevegelseshemninger og svært kort vekst til nesten asymptomatiske individer med mild disposisjon for brudd, normal vekst og normal levetid. Brudd kan oppstå i alle bein, men er mest vanlig i ekstremitetene. Disse lidelsene kan være ødeleggende og progressive og resultere i deformitet, kroniske smerter, nedsatt funksjon og tap av livskvalitet.

Det overordnede målet med denne studien er å svare på spesifikke spørsmål om naturhistorien til benskjøre sykdommer som definert av molekylær etiologi og å utvikle grunnlaget for prospektive kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Osteogenesis Imperfecta

Detaljert beskrivelse

Formålet med denne naturhistoriske studien er å utføre en langtidsoppfølging av en stor gruppe mennesker med osteogenesis imperfecta (OI). Forskningsmålene er:

Å samle inn naturhistoriske data om alle individer som er registrert i denne longitudinelle studien. Årsaken til benskjørhet vil bli sammenlignet med ting som alvorlighetsgrad, ulike funksjoner og respons på behandlinger.
For å bestemme hvor ofte personer med type I OI har vertebrale kompresjonsfrakturer i ryggraden.
For å bestemme hvor ofte personer med OI utvikler skoliose (krumning av ryggraden).
For å finne ut hvor ofte personer med OI har problemer med tannjustering og hvordan tannhelsen påvirker en persons livskvalitet.
For å bestemme effekten av graviditet hos kvinner med OI.

Det vil være totalt 1000 personer med OI i denne studien. Deltakerne vil bli bedt om å komme inn hvert år hvis de er 17 år og yngre eller annethvert år hvis de er 18 år og eldre i totalt fem år.

Følgende informasjon vil bli samlet inn ved studiebesøkene:

Fødselshistorie og tidligere kirurgisk historie, Nåværende medisinsk historie, Skoliose-evaluering, Gangevne-spørreskjema, Dental Quality of Life Spørreskjema, Skoliose og frakturer Quality of Life Spørreskjemaer, Evaluering av fysisk utvikling, Medisinbruk

Følgende tester vil bli utført:

Fysisk undersøkelse, tannlegeundersøkelse, lungefunksjonstest, hørselstest, mobilitetstest.

Følgende røntgenbilder vil bli tatt:

DEXA-skanning, røntgen av ryggraden, røntgen av kjeven.

Bioprøver (urin og blod) vil bli samlet inn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Dianne Nguyen
Telefonnummer: 713.798.6694
E-post: diannen@bcm.edu

Studiesteder

Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
    - Rekruttering
    - Shriners Hospital for Children
    - Ta kontakt med:
      
      Michaela Durigova
      
      Telefonnummer: 514-282-7158
      
      E-post: mdurigova@shriners.mcgill.ca
    - Hovedetterforsker:
      
      Frank Rauch, MD
    - Underetterforsker:
      
      Francis Glorieux, MD
Forente stater
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
    - Rekruttering
    - Phoenix Children's Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Isabella Wheeler
      
      E-post: iwheeler@phoenixchildrens.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Pamela Smith, MD
- California
  - Los Angeles, California, Forente stater, 90095
    - Rekruttering
    - University of California Los Angeles
    - Hovedetterforsker:
      
      Deborah Krakow, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Sarah Gaunt
      
      E-post: sgaunt@mednet.ucla.edu
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Forente stater, 19803
    - Rekruttering
    - AI Dupont Hospital for Children
    - Hovedetterforsker:
      
      Jeanne Franzone, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Katie Richard
      
      Telefonnummer: 302.298.8367
      
      E-post: Katherine.Richard@nemours.org
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 21205
    - Rekruttering
    - Children's National Medical Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Laura Tosi, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Andrew Pennington
      
      Telefonnummer: 202-476-5562
      
      E-post: apenningto@childrensnational.org
- Florida
  - Tampa, Florida, Forente stater, 33620
    - Rekruttering
    - University of South Florida
    - Hovedetterforsker:
      
      Danielle Gomez, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Elaine Deval
      
      Telefonnummer: 813-974-0104
      
      E-post: edeval@usf.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
    - Rekruttering
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    - Hovedetterforsker:
      
      Malinda Wu, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Libby Walker
      
      E-post: WalkerEl@kennedykrieger.org
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198
    - Rekruttering
    - University of Nebraska Medical Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Danita Velasco, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Sarah O'Neill
      
      Telefonnummer: (402) 616-0562
      
      E-post: sarah.oneill@unmc.edu
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10021
    - Rekruttering
    - Hospital for Special Surgery
    - Hovedetterforsker:
      
      Cathleen Raggio, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Chloe DeRocher
      
      E-post: derocherc@hss.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Forente stater, 97239
    - Rekruttering
    - Oregon Health and Science University
    - Ta kontakt med:
      
      Melanie Abrahamson
      
      E-post: abrahamm@ohsu.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Eric Orwoll, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Baylor College of Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Dianne Nguyen
      
      Telefonnummer: 713-798-6694
      
      E-post: diannen@bcm.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      V.Reid Sutton, MD
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53201
    - Rekruttering
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
    - Ta kontakt med:
      
      Angela Caudill, MPT
      
      Telefonnummer: 773-385-5868
      
      E-post: acaudill@shrinenet.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Karen Kruger, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med diagnosen Osteogenesis Imperfecta er kvalifisert til å melde seg på naturhistoriestudiet.

Beskrivelse

Naturhistorisk studie:

Inklusjonskriterier:

Personer med OI diagnostisert ved molekylær (DNA) analyse ELLER
Personer hvis kliniske historie og røntgenbilder tyder sterkt på OI, men hvis diagnose ikke er verifisert av biokjemiske eller molekylære studier

Ekskluderingskriterier:

Personer som ikke kan komme tilbake for sine planlagte oppfølgingsbesøk.
Personer med andre skjelettdysplasier enn OI
Personer med OI og en andre genetisk eller syndromisk diagnose

Vertebral kompresjonsfrakturer komponent Inklusjonskriterier

• Pasienter med nonsens- eller rammeskiftmutasjoner i COL1A1 eller COL1A2 uansett alder og kliniske trekk ved OI type I.

Eksklusjonskriterier

Bruk av et beinvirkende behandlingsmiddel som bisfosfonater, kalsitonin, kalsitriol, fluor, etc., innen ett år etter påmelding.
Andre tilstander enn osteogenesis imperfecta-haploinsuffisiens (OI-HI) som påvirker muskel- og/eller beinutvikling (dvs. cerebral parese, rakitt)
Tull- eller rammeskiftmutasjoner i de endelige kodende eksonene til COL1A1 eller COL1A2, da dette kanskje ikke fører til haploinsuffisiens.

Skoliose i OI-komponent:

Inklusjonskriterier

Alle studiedeltakere i alderen 3 til 17 år ELLER
Studiedeltakere 18 år og eldre med skoliose

Dentale og kraniofaciale abnormiteter i OI-komponent:

Inklusjonskriterier • Alle forsøkspersoner i alderen 3 år og eldre som er registrert i Longitudinal Study Exclusion Criteria. Emner som nekter tannundersøkelsen

Graviditet i OI-komponent:

Inklusjonskriterier

• Kvinner i reproduktiv alder med mutasjoner i et kjent gen som forårsaker OI, som vurderer graviditet innen 5 år etter registrering i Natural History Study ELLER Kvinner som er gravide med tilgjengelig BMD før graviditet (innen 5 år før det første graviditetsbesøket) .

Eksklusjonskriterier

Hanner
Kvinner som er peri-menopausale eller menopausale
Kvinner som hadde svangerskap assosiert med multipler av høyere orden.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Natural History of OI Tidsramme: 10 år	Det molekylære grunnlaget for benskjøre sykdommen vil være korrelert med fenotype, sykdomsprogresjon og respons på gjeldende standardbehandlingsbehandlinger.	10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Forekomst og progresjon av skoliose i OI Tidsramme: 10 år	Forekomst og progresjon av skoliose i OI analysert ved subtype og Cobb Angle-vurdering	10 år
Antall Vertebrale kompresjonsfrakturer ved OI HaploInsuffisiens Tidsramme: 10 år	Antall og plassering av vertebrale kompresjonsfrakturer i OI-HI	10 år
Forekomst av orale og kraniofaciale anomalier Tidsramme: 10 år	Forekomst og progresjon av orale og kraniofaciale anomalier som fanget opp av panorex og tannlegeundersøkelse	10 år
Tilfredsstillelse av Oral Health 15Y+ Tidsramme: 10 år	Tilfredshet med munnhelse som mål av OHIP 20	10 år
Tilfredshet med oral helse 11Y-14Y Tidsramme: 10 år	Tilfredshet med munnhelse som mål ved oral helse QOL 11-14 år	10 år
Effekt av graviditet hos kvinner med OI Tidsramme: 10 år	Endring i ryggrad, hofte og radius beinmineraltetthet hos gravide kvinner med OI	10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

University of South Florida

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Phoenix Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Marquette University

Alfred I. duPont Hospital for Children

Etterforskere

Studiestol: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Studiestol: Frank Rauch, M.D., McGill University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2015

Primær fullføring (Antatt)

31. august 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene