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BBD Studio longitudinale dell'osteogenesi imperfetta

8 agosto 2025 aggiornato da: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Rare Diseases Clinical Research Network Consorzio per la malattia delle ossa fragili Studio longitudinale dell'osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta (OI) è una rara malattia di aumentata fragilità ossea caratterizzata da fratture con trauma minimo o assente, dentinogenesi imperfetta (DI) e, in età adulta, perdita dell'udito. È visto in entrambi i sessi e in tutte le razze. Le caratteristiche cliniche dell'OI rappresentano un continuum che varia dalla letalità perinatale a individui con gravi deformità scheletriche, disturbi della mobilità e statura molto bassa a individui quasi asintomatici con una lieve predisposizione alle fratture, statura normale e durata della vita normale. Le fratture possono verificarsi in qualsiasi osso, ma sono più comuni nelle estremità. Questi disturbi possono essere devastanti e progressivi e provocare deformità, dolore cronico, compromissione della funzionalità e perdita della qualità della vita.

L'obiettivo generale di questo studio è rispondere a domande specifiche sulla storia naturale delle malattie delle ossa fragili come definite dall'eziologia molecolare e sviluppare le basi per studi clinici prospettici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio di storia naturale è eseguire un follow-up a lungo termine di un ampio gruppo di persone con osteogenesi imperfetta (OI). Gli obiettivi della ricerca sono:

  1. Raccogliere dati di storia naturale su tutti gli individui arruolati in questo studio longitudinale. La causa della malattia delle ossa fragili sarà confrontata con cose come la gravità, le varie caratteristiche e la risposta ai trattamenti.
  2. Per determinare la frequenza con cui le persone con OI di tipo I hanno fratture da compressione vertebrale della colonna vertebrale.
  3. Per determinare la frequenza con cui le persone con OI sviluppano la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
  4. Per determinare la frequenza con cui le persone con OI hanno problemi con l'allineamento dei denti e in che modo la salute dentale influisce sulla qualità della vita di una persona.
  5. Per determinare l'effetto della gravidanza nelle donne con OI.

Ci saranno un totale di 1000 persone con OI in questo studio. Ai partecipanti verrà chiesto di entrare ogni anno se 17Y e più giovane o ogni due anni se 18Y e più vecchio per un totale di cinque anni.

Durante le visite di studio verranno raccolte le seguenti informazioni:

Storia di nascita e storia chirurgica passata, storia medica attuale, valutazione della scoliosi, questionario sulla capacità di camminare, questionario sulla qualità della vita dentale, questionari sulla qualità della vita su scoliosi e fratture, valutazione dello sviluppo fisico, uso di farmaci

Verranno eseguiti i seguenti test:

Esame fisico, esame dentale, test di funzionalità polmonare, test dell'udito, test di mobilità.

Verranno eseguite le seguenti radiografie:

Scansione DEXA, radiografia della colonna vertebrale, radiografia della mandibola.

Saranno raccolti campioni di campioni biologici (urina e sangue).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Dianne Nguyen
  • Numero di telefono: 713.798.6694
  • Email: diannen@bcm.edu

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
        • Reclutamento
        • Shriners Hospital for Children
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Frank Rauch, MD
        • Sub-investigatore:
          • Francis Glorieux, MD
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Reclutamento
        • Phoenix Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pamela Smith, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Deborah Krakow, MD
        • Contatto:
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
        • Reclutamento
        • AI duPont Hospital for Children
        • Investigatore principale:
          • Jeanne Franzone, MD
        • Contatto:
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Children's National Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Laura Tosi, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33620
        • Reclutamento
        • University of South Florida
        • Investigatore principale:
          • Danielle Gomez, MD
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Investigatore principale:
          • Malinda Wu, MD
        • Contatto:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
        • Reclutamento
        • University of Nebraska Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Danita Velasco, MD
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • Reclutamento
        • Hospital For Special Surgery
        • Investigatore principale:
          • Cathleen Raggio, MD
        • Contatto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Eric Orwoll, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • V.Reid Sutton, MD
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53201
        • Reclutamento
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Karen Kruger, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gli individui con una diagnosi di osteogenesi imperfetta possono iscriversi allo studio di storia naturale.

Descrizione

Studio di storia naturale:

Criterio di inclusione:

  • Individui con OI diagnosticata mediante analisi molecolare (DNA) O
  • Individui la cui storia clinica e radiografie sono altamente indicative di OI, ma la cui diagnosi non è stata verificata da studi biochimici o molecolari

Criteri di esclusione:

  • Individui che non possono tornare per le visite di follow-up programmate.
  • Individui con displasie scheletriche diverse da OI
  • Individui con OI e una seconda diagnosi genetica o sindromica

Componente delle fratture da compressione vertebrale Criteri di inclusione

• Pazienti con mutazioni nonsense o frameshift in COL1A1 o COL1A2 di qualsiasi età e caratteristiche cliniche di OI di tipo I.

Criteri di esclusione

  • Uso di un agente di trattamento ad azione ossea come bifosfonati, calcitonina, calcitriolo, fluoruro, ecc., entro un anno dall'arruolamento.
  • Condizioni diverse dall'osteogenesi imperfetta-aploinsufficienza (OI-HI) che interessano lo sviluppo muscolare e/o osseo (ad es. paralisi cerebrale, rachitismo)
  • Mutazioni senza senso o frame shift negli esoni codificanti finali di COL1A1 o COL1A2, in quanto ciò potrebbe non portare a aploinsufficienza.

Scoliosi nella componente OI:

Criterio di inclusione

  • Tutti i partecipanti allo studio di età compresa tra 3 e 17 anni OPPURE
  • Partecipanti allo studio di età pari o superiore a 18 anni con scoliosi

Anomalie dentali e craniofacciali nel componente OI:

Criteri di inclusione • Tutti i soggetti di età pari o superiore a 3 anni iscritti allo studio longitudinale Criteri di esclusione Soggetti che rifiutano la visita odontoiatrica

Gravidanza nel componente OI:

Criterio di inclusione

• Donne in età riproduttiva con mutazioni in qualsiasi gene noto che causa OI, che stanno contemplando una gravidanza entro 5 anni dall'arruolamento nello studio di storia naturale OPPURE Donne in gravidanza con BMD pre-gravidanza disponibile (entro 5 anni prima della prima visita di gravidanza) .

Criteri di esclusione

  • Maschi
  • Donne in peri-menopausa o in menopausa
  • Femmine che hanno avuto gestazioni associate a multipli di ordine superiore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia naturale dell'OI
Lasso di tempo: 10 anni
La base molecolare della malattia delle ossa fragili sarà correlata al fenotipo, alla progressione della malattia e alla risposta alle attuali terapie standard.
10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza e progressione della scoliosi nell'OI
Lasso di tempo: 10 anni
Incidenza e progressione della scoliosi nell'OI analizzati per sottotipo e valutazione dell'angolo di Cobb
10 anni
Numero di fratture da compressione vertebrale nell'aploinsufficienza OI
Lasso di tempo: 10 anni
Numero e posizione delle fratture da compressione vertebrale in OI-HI
10 anni
Incidenza di anomalie orali e craniofacciali
Lasso di tempo: 10 anni
Incidenza e progressione delle anomalie orali e craniofacciali rilevate dal panorex e dall'esame dentale
10 anni
Soddisfazione della salute orale 15 anni+
Lasso di tempo: 10 anni
Soddisfazione della salute orale come misura dell'OHIP 20
10 anni
Soddisfazione della salute orale 11-14 anni
Lasso di tempo: 10 anni
Soddisfazione della salute orale come misura della salute orale QOL 11-14 anni
10 anni
Effetto della gravidanza nelle donne con OI
Lasso di tempo: 10 anni
Variazione della densità minerale ossea della colonna vertebrale, dell'anca e del radio nelle donne in gravidanza con OI
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Collaboratori

University of South Florida
University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Phoenix Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Marquette University
Alfred I. duPont Hospital for Children

Investigatori

  • Cattedra di studio: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Cattedra di studio: Frank Rauch, M.D., McGill University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2015

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 aprile 2015

Primo Inserito (Stimato)

4 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H36165

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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