BBD Studio longitudinale dell'osteogenesi imperfetta
Rare Diseases Clinical Research Network Consorzio per la malattia delle ossa fragili Studio longitudinale dell'osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) è una rara malattia di aumentata fragilità ossea caratterizzata da fratture con trauma minimo o assente, dentinogenesi imperfetta (DI) e, in età adulta, perdita dell'udito. È visto in entrambi i sessi e in tutte le razze. Le caratteristiche cliniche dell'OI rappresentano un continuum che varia dalla letalità perinatale a individui con gravi deformità scheletriche, disturbi della mobilità e statura molto bassa a individui quasi asintomatici con una lieve predisposizione alle fratture, statura normale e durata della vita normale. Le fratture possono verificarsi in qualsiasi osso, ma sono più comuni nelle estremità. Questi disturbi possono essere devastanti e progressivi e provocare deformità, dolore cronico, compromissione della funzionalità e perdita della qualità della vita.
L'obiettivo generale di questo studio è rispondere a domande specifiche sulla storia naturale delle malattie delle ossa fragili come definite dall'eziologia molecolare e sviluppare le basi per studi clinici prospettici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio di storia naturale è eseguire un follow-up a lungo termine di un ampio gruppo di persone con osteogenesi imperfetta (OI). Gli obiettivi della ricerca sono:
- Raccogliere dati di storia naturale su tutti gli individui arruolati in questo studio longitudinale. La causa della malattia delle ossa fragili sarà confrontata con cose come la gravità, le varie caratteristiche e la risposta ai trattamenti.
- Per determinare la frequenza con cui le persone con OI di tipo I hanno fratture da compressione vertebrale della colonna vertebrale.
- Per determinare la frequenza con cui le persone con OI sviluppano la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
- Per determinare la frequenza con cui le persone con OI hanno problemi con l'allineamento dei denti e in che modo la salute dentale influisce sulla qualità della vita di una persona.
- Per determinare l'effetto della gravidanza nelle donne con OI.
Ci saranno un totale di 1000 persone con OI in questo studio. Ai partecipanti verrà chiesto di entrare ogni anno se 17Y e più giovane o ogni due anni se 18Y e più vecchio per un totale di cinque anni.
Durante le visite di studio verranno raccolte le seguenti informazioni:
Storia di nascita e storia chirurgica passata, storia medica attuale, valutazione della scoliosi, questionario sulla capacità di camminare, questionario sulla qualità della vita dentale, questionari sulla qualità della vita su scoliosi e fratture, valutazione dello sviluppo fisico, uso di farmaci
Verranno eseguiti i seguenti test:
Esame fisico, esame dentale, test di funzionalità polmonare, test dell'udito, test di mobilità.
Verranno eseguite le seguenti radiografie:
Scansione DEXA, radiografia della colonna vertebrale, radiografia della mandibola.
Saranno raccolti campioni di campioni biologici (urina e sangue).
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
- Reclutamento
- Shriners Hospital for Children
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
- Reclutamento
- University of California Los Angeles
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
- Reclutamento
- AI Dupont Hospital for Children
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 21205
- Reclutamento
- Children's National Medical Center
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Florida
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Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
- Reclutamento
- Tampa Shriners Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
- Reclutamento
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
- Reclutamento
- Children's Mercy Hospital
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
- Reclutamento
- University of Nebraska Medical Center
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- Reclutamento
- Hospital for Special Surgery
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Oregon
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Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
- Reclutamento
- Oregon Health and Science University
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Reclutamento
- Baylor College of Medicine
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53201
- Reclutamento
- Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Studio di storia naturale:
Criterio di inclusione:
- Individui con OI diagnosticata mediante analisi molecolare (DNA) O
- Individui la cui storia clinica e radiografie sono altamente indicative di OI, ma la cui diagnosi non è stata verificata da studi biochimici o molecolari
Criteri di esclusione:
- Individui che non possono tornare per le visite di follow-up programmate.
- Individui con displasie scheletriche diverse da OI
- Individui con OI e una seconda diagnosi genetica o sindromica
Componente delle fratture da compressione vertebrale Criteri di inclusione
• Pazienti con mutazioni nonsense o frameshift in COL1A1 o COL1A2 di qualsiasi età e caratteristiche cliniche di OI di tipo I.
Criteri di esclusione
- Uso di un agente di trattamento ad azione ossea come bifosfonati, calcitonina, calcitriolo, fluoruro, ecc., entro un anno dall'arruolamento.
- Condizioni diverse dall'osteogenesi imperfetta-aploinsufficienza (OI-HI) che interessano lo sviluppo muscolare e/o osseo (ad es. paralisi cerebrale, rachitismo)
- Mutazioni senza senso o frame shift negli esoni codificanti finali di COL1A1 o COL1A2, in quanto ciò potrebbe non portare a aploinsufficienza.
Scoliosi nella componente OI:
Criterio di inclusione
- Tutti i partecipanti allo studio di età compresa tra 3 e 17 anni OPPURE
- Partecipanti allo studio di età pari o superiore a 18 anni con scoliosi
Anomalie dentali e craniofacciali nel componente OI:
Criteri di inclusione • Tutti i soggetti di età pari o superiore a 3 anni iscritti allo studio longitudinale Criteri di esclusione Soggetti che rifiutano la visita odontoiatrica
Gravidanza nel componente OI:
Criterio di inclusione
• Donne in età riproduttiva con mutazioni in qualsiasi gene noto che causa OI, che stanno contemplando una gravidanza entro 5 anni dall'arruolamento nello studio di storia naturale OPPURE Donne in gravidanza con BMD pre-gravidanza disponibile (entro 5 anni prima della prima visita di gravidanza) .
Criteri di esclusione
- Maschi
- Donne in peri-menopausa o in menopausa
- Femmine che hanno avuto gestazioni associate a multipli di ordine superiore.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Storia naturale dell'OI
Lasso di tempo: 5 anni
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Le basi molecolari della malattia delle ossa fragili saranno correlate con il fenotipo, la progressione della malattia e la risposta alle attuali terapie standard di cura.
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Incidenza e progressione della scoliosi nell'OI
Lasso di tempo: 5 anni
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Incidenza e progressione della scoliosi nell'OI analizzate per sottotipo e valutazione dell'angolo di Cobb
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5 anni
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Numero Fratture da compressione vertebrale in OI HaploInsufficiency
Lasso di tempo: 5 anni
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Numero e localizzazione delle fratture da compressione vertebrale in OI-HI
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5 anni
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Incidenza di anomalie orali e craniofacciali
Lasso di tempo: 5 anni
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Incidenza e progressione delle anomalie orali e craniofacciali rilevate da panorex e esame dentale
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5 anni
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Soddisfazione della salute orale 15Y+
Lasso di tempo: 5 anni
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Soddisfazione della salute orale come misura dell'OHIP 20
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5 anni
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Soddisfazione della salute orale 11Y-14Y
Lasso di tempo: 5 anni
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Soddisfazione della salute orale come misura della QOL della salute orale 11-14 anni
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5 anni
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Effetto della gravidanza nelle donne con OI
Lasso di tempo: 2 anni
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Variazione della densità minerale ossea della colonna vertebrale, dell'anca e del radio nelle donne in gravidanza con OI
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H36165
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