Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

BBD Longitudinal Study of Osteogenesis Imperfecta

6. února 2023 aktualizováno: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Síť klinického výzkumu vzácných onemocnění Konsorcium pro nemoc křehkých kostí Longitudinální studie Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je vzácná porucha se zvýšenou lámavostí kostí charakterizovaná zlomeninami s minimálním nebo chybějícím traumatem, dentinogenesis imperfecta (DI) a v dospělosti ztrátou sluchu. Je vidět u obou pohlaví a všech ras. Klinické příznaky OI představují kontinuum pohybující se od perinatální letality přes jedince s těžkými kostními deformitami, poruchami pohyblivosti a velmi nízké postavy až po téměř asymptomatické jedince s mírnou predispozicí ke zlomeninám, normální postavu a normální délku života. Zlomeniny se mohou vyskytnout v jakékoli kosti, ale nejčastější jsou na končetinách. Tyto poruchy mohou být devastující a progresivní a mohou vést k deformaci, chronické bolesti, zhoršené funkci a ztrátě kvality života.

Celkovým cílem této studie je odpovědět na konkrétní otázku o přirozené historii onemocnění křehkých kostí, jak jsou definovány molekulární etiologií, a vytvořit základ pro prospektivní klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účelem této přírodopisné studie je provést dlouhodobé sledování velké skupiny lidí s osteogenesis imperfecta (OI). Cíle výzkumu jsou:

  1. Shromáždit data o přirozené historii všech jedinců zařazených do této longitudinální studie. Příčina onemocnění křehkých kostí bude porovnána s věcmi, jako je závažnost, různé vlastnosti a reakce na léčbu.
  2. Zjistit, jak často mají lidé s OI typu I kompresivní zlomeniny páteře.
  3. Zjistit, jak často se u lidí s OI rozvine skolióza (zakřivení páteře).
  4. Zjistit, jak často mají lidé s OI problémy se zarovnáním zubů a jak zdraví zubů ovlivňuje kvalitu života člověka.
  5. Zjistit vliv těhotenství u žen s OI.

V této studii bude celkem 1000 lidí s OI. Účastníci budou požádáni, aby přišli každý rok, pokud je 17 let a mladší, nebo každý druhý rok, pokud je 18 let a starší, celkem po dobu pěti let.

Na studijních návštěvách budou shromažďovány následující informace:

Anamnéza narození a chirurgická anamnéza, Současná anamnéza, Hodnocení skoliózy, Dotazník schopnosti chůze, Dotazník kvality života zubů, Skolióza a zlomeniny Dotazníky kvality života, Hodnocení fyzického vývoje, Užívání léků

Budou provedeny následující testy:

Fyzikální vyšetření, zubní vyšetření, test funkce plic, test sluchu, test mobility.

Budou pořízeny následující rentgenové snímky:

DEXA sken, RTG páteře, RTG čelisti.

Budou odebrány biovzorky (moč a krev).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Nábor
        • Shriners Hospital for Children
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California Los Angeles
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
        • Nábor
        • AI Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
        • Nábor
        • Tampa Shriners Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
        • Nábor
        • Children's Mercy Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • Nábor
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • Nábor
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health and Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53201
        • Nábor
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnózou Osteogenesis Imperfecta se mohou zapsat do přírodopisného studia.

Popis

Přírodovědné studium:

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci s OI diagnostikovaným molekulární (DNA) analýzou NEBO
  • Jedinci, jejichž klinická anamnéza a rentgenové snímky vysoce naznačují OI, ale jejichž diagnóza nebyla ověřena biochemickými nebo molekulárními studiemi

Kritéria vyloučení:

  • Jednotlivci, kteří se nemohou vrátit na plánované následné návštěvy.
  • Jedinci s kosterními dysplaziemi jinými než OI
  • Jedinci s OI a druhou genetickou nebo syndromickou diagnózou

Komponenta kompresních zlomenin obratlů Kritéria pro zařazení

• Pacienti s nesmyslnými nebo frameshift mutacemi v COL1A1 nebo COL1A2 jakéhokoli věku a klinických příznaků OI typu I.

Kritéria vyloučení

  • Použití léčiva působícího na kosti, jako jsou bisfosfonáty, kalcitonin, kalcitriol, fluorid atd., do jednoho roku od zařazení do studie.
  • Jiné stavy než Osteogenesis Imperfecta-HaploInsuficience (OI-HI) ovlivňující vývoj svalů a/nebo kostí (tj. dětská mozková obrna, křivice)
  • Nesmyslné mutace nebo mutace s posunem rámce ve finálních kódujících exonech COL1A1 nebo COL1A2, protože to nemusí vést k haploinsuficienci.

Skolióza v komponentě OI:

Kritéria pro zařazení

  • Všichni účastníci studie ve věku od 3 do 17 let NEBO
  • Účastníci studie ve věku 18 let a starší se skoliózou

Zubní a kraniofaciální abnormality v komponentě OI:

Kritéria pro zařazení • Všechny subjekty ve věku 3 let a starší zapsané do Longitudinální studie Kritéria vyřazení Subjekty, které odmítnou zubní vyšetření

Těhotenství v komponentě OI:

Kritéria pro zařazení

• Ženy v reprodukčním věku s mutacemi v jakémkoli známém genu způsobujícím OI, které uvažují o těhotenství do 5 let od zařazení do Natural History Study NEBO Ženy, které jsou těhotné s dostupnou BMD před otěhotněním (do 5 let před první návštěvou v těhotenství) .

Kritéria vyloučení

  • Muži
  • Ženy v perimenopauze nebo menopauze
  • Ženy, které měly těhotenství spojené s násobky vyššího řádu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přírodní historie OI
Časové okno: 5 let
Molekulární podstata onemocnění křehkých kostí bude korelována s fenotypem, progresí onemocnění a odpovědí na současné standardní léčebné terapie.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt a progrese skoliózy u OI
Časové okno: 5 let
Incidence a progrese skoliózy u OI analyzována pomocí podtypu a hodnocením Cobbova úhlu
5 let
Počet Kompresivní zlomeniny obratlů u OI HaploInsuficience
Časové okno: 5 let
Počet a lokalizace kompresních zlomenin obratlů u OI-HI
5 let
Výskyt orálních a kraniofaciálních anomálií
Časové okno: 5 let
Výskyt a progrese orálních a kraniofaciálních anomálií zachycených panorexem a zubním vyšetřením
5 let
Spokojenost ústního zdraví 15Y+
Časové okno: 5 let
Spokojenost s orálním zdravím jako měřítko OHIP 20
5 let
Spokojenost ústního zdraví 11R-14R
Časové okno: 5 let
Spokojenost s orálním zdravím měřená QOL orálního zdraví 11-14 let
5 let
Vliv těhotenství u žen s OI
Časové okno: 2 roky
Změna minerální hustoty páteře, kyčle a poloměru u těhotných žen s OI
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Spolupracovníci

University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Children's Mercy Hospital Kansas City
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2015

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. června 2025

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. dubna 2015

První zveřejněno (ODHAD)

4. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

8. února 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. února 2023

Naposledy ověřeno

1. února 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H36165

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Osteogenesis Imperfecta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit