- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02432625
BBD Estudio longitudinal de osteogénesis imperfecta
Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras Consorcio de Enfermedades de Huesos Frágiles Estudio Longitudinal de Osteogénesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno raro de aumento de la fragilidad ósea caracterizado por fracturas con trauma mínimo o nulo, dentinogénesis imperfecta (DI) y, en la edad adulta, pérdida de la audición. Se ve en ambos sexos y todas las razas. Las características clínicas de la OI representan un continuo que varía desde la letalidad perinatal hasta individuos con deformidades esqueléticas graves, problemas de movilidad y estatura muy baja hasta individuos casi asintomáticos con una predisposición leve a las fracturas, estatura normal y esperanza de vida normal. Las fracturas pueden ocurrir en cualquier hueso, pero son más comunes en las extremidades. Estos trastornos pueden ser devastadores y progresivos y dar como resultado deformidad, dolor crónico, deterioro de la función y pérdida de la calidad de vida.
El objetivo general de este estudio es responder preguntas específicas sobre la historia natural de las enfermedades de los huesos frágiles según lo definido por la etiología molecular y desarrollar la base para estudios clínicos prospectivos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio de historia natural es realizar un seguimiento a largo plazo de un gran grupo de personas con osteogénesis imperfecta (OI). Los objetivos de la investigación son:
- Recopilar datos de historia natural de todas las personas inscritas en este estudio longitudinal. La causa de la enfermedad de los huesos quebradizos se comparará con cosas como la gravedad, las diversas características y la respuesta a los tratamientos.
- Determinar con qué frecuencia las personas con OI tipo I tienen fracturas vertebrales por compresión de la columna.
- Determinar con qué frecuencia las personas con OI desarrollan escoliosis (curvatura de la columna).
- Determinar con qué frecuencia las personas con OI tienen problemas con la alineación de los dientes y cómo la salud dental afecta la calidad de vida de una persona.
- Determinar el efecto del embarazo en mujeres con OI.
Habrá un total de 1000 personas con OI en este estudio. Se les pedirá a los participantes que vengan todos los años si tienen 17 años o menos, o cada dos años si tienen 18 años o más, por un total de cinco años.
En las visitas de estudio se recopilará la siguiente información:
Historial de nacimiento e historial quirúrgico pasado, Historial médico actual, Evaluación de escoliosis, Cuestionario de habilidad para caminar, Cuestionario de calidad de vida dental, Cuestionarios de calidad de vida de escoliosis y fracturas, Evaluación del desarrollo físico, Uso de medicamentos
Se realizarán las siguientes pruebas:
Examen físico, examen dental, prueba de función pulmonar, prueba de audición, prueba de movilidad.
Se tomarán las siguientes radiografías:
Exploración DEXA, radiografía de la columna vertebral, radiografía de la mandíbula.
Se recolectarán muestras de muestras biológicas (orina y sangre).
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3G 1A6
- Reclutamiento
- Shriners Hospital for Children
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California Los Angeles
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Reclutamiento
- AI Dupont Hospital for Children
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 21205
- Reclutamiento
- Children's National Medical Center
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
- Reclutamiento
- Tampa Shriners Hospital for Children
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-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Reclutamiento
- Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Reclutamiento
- Children's Mercy Hospital
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
- Reclutamiento
- University of Nebraska Medical Center
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Reclutamiento
- Hospital for Special Surgery
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-
Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Reclutamiento
- Oregon Health and Science University
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-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53201
- Reclutamiento
- Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Estudio de Historia Natural:
Criterios de inclusión:
- Individuos con OI diagnosticados por análisis molecular (ADN) O
- Individuos cuya historia clínica y radiografías son altamente sugestivas de OI, pero cuyo diagnóstico no ha sido verificado por estudios bioquímicos o moleculares.
Criterio de exclusión:
- Individuos que no pueden regresar para sus visitas de seguimiento programadas.
- Individuos con displasias esqueléticas distintas de OI
- Individuos con OI y un segundo diagnóstico genético o sindrómico
Componente Fracturas Vertebrales por Compresión Criterios de inclusión
• Pacientes con mutaciones sin sentido o de cambio de marco en COL1A1 o COL1A2 de cualquier edad y características clínicas de OI tipo I.
Criterio de exclusión
- Uso de un agente de tratamiento que actúa sobre los huesos, como bisfosfonatos, calcitonina, calcitriol, fluoruro, etc., dentro del año posterior a la inscripción.
- Condiciones distintas a la Osteogénesis Imperfecta-HaploInsuficiencia (OI-HI) que afectan el desarrollo muscular y/o óseo (es decir, parálisis cerebral, raquitismo)
- Mutaciones sin sentido o de cambio de marco en los exones de codificación finales de COL1A1 o COL1A2, ya que esto puede no conducir a la haploinsuficiencia.
Escoliosis en componente OI:
Criterios de inclusión
- Todos los participantes del estudio entre las edades de 3 a 17 años O
- Participantes del estudio mayores de 18 años con escoliosis
Anomalías dentales y craneofaciales en el componente OI:
Criterios de inclusión • Todos los sujetos de 3 años o más inscritos en el estudio longitudinal Criterios de exclusión Sujetos que rechazan el examen dental
Embarazo en componente OI:
Criterios de inclusión
• Mujeres en edad reproductiva con mutaciones en cualquier gen conocido que cause OI, que estén contemplando un embarazo dentro de los 5 años posteriores a la inscripción en el Estudio de historia natural O Mujeres embarazadas con DMO disponible antes del embarazo (dentro de los 5 años anteriores a la primera visita de embarazo) .
Criterio de exclusión
- machos
- Mujeres perimenopáusicas o menopáusicas
- Hembras que tuvieron gestaciones asociadas con múltiplos de orden superior.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia natural de la OI
Periodo de tiempo: 5 años
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La base molecular de la enfermedad de los huesos frágiles se correlacionará con el fenotipo, la progresión de la enfermedad y la respuesta a las terapias de atención estándar actuales.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia y progresión de la escoliosis en la OI
Periodo de tiempo: 5 años
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Incidencia y progresión de la escoliosis en la OI analizada por subtipo y evaluación del ángulo de Cobb
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5 años
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Número de fracturas vertebrales por compresión en la OI HaploInsuficiencia
Periodo de tiempo: 5 años
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Número y localización de fracturas vertebrales por compresión en OI-HI
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5 años
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Incidencia de anomalías orales y craneofaciales
Periodo de tiempo: 5 años
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Incidencia y progresión de anomalías orales y craneofaciales capturadas por panorex y examen dental
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5 años
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Satisfacción de Salud Bucal 15Y+
Periodo de tiempo: 5 años
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Satisfacción de Salud Bucal como medida por el OHIP 20
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5 años
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Satisfacción de Salud Bucal 11Y-14Y
Periodo de tiempo: 5 años
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Satisfacción con la Salud Bucal medida por la CV Salud Bucal 11-14 años
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5 años
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Efecto del embarazo en mujeres con OI
Periodo de tiempo: 2 años
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Cambio en la densidad mineral ósea de columna, cadera y radio en mujeres embarazadas con OI
|
2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H36165
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