Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BBD:n pitkittäistutkimus Osteogenesis Imperfectasta

maanantai 6. helmikuuta 2023 päivittänyt: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Harvinaisten sairauksien kliininen tutkimusverkosto Hauras luutautien konsortio Osteogenesis Imperfectan pitkittäinen tutkimus

Osteogenesis Imperfecta (OI) on harvinainen luun lisääntyneen haurauden sairaus, jolle on tunnusomaista murtumat, joihin liittyy minimaalisia tai puuttuvia vammoja, dentinogenesis imperfecta (DI) ja aikuisilla kuulon heikkeneminen. Se näkyy molemmissa sukupuolissa ja kaikissa roduissa. OI:n kliiniset ominaisuudet edustavat jatkumoa, joka vaihtelee perinataalisesta kuolleisuudesta yksilöihin, joilla on vakavia luuston epämuodostumia, liikkuvuusvammoja ja erittäin lyhytkasvuisia, lähes oireettomiin yksilöihin, joilla on lievä taipumus murtumiin, normaali kasvu ja normaali elinikä. Murtumia voi tapahtua missä tahansa luussa, mutta yleisimmin ne ovat raajoissa. Nämä häiriöt voivat olla tuhoisia ja eteneviä ja johtaa epämuodostumiin, krooniseen kipuun, toimintahäiriöihin ja elämänlaadun heikkenemiseen.

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on vastata tiettyyn kysymykseen hauraiden luusairauksien luonnollisesta historiasta molekyylin etiologian mukaisesti ja kehittää pohjaa tulevaisuuden kliinisille tutkimuksille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän luonnontieteellisen tutkimuksen tarkoituksena on suorittaa pitkäaikainen seuranta suurelle ryhmälle ihmisiä, joilla on osteogenesis imperfecta (OI). Tutkimuksen tavoitteet ovat:

  1. Luonnonhistoriatietojen kerääminen kaikista tähän pitkittäiseen tutkimukseen osallistuneista henkilöistä. Hauras luusairauden syytä verrataan sellaisiin asioihin kuin vakavuus, erilaiset ominaisuudet ja hoitovasteet.
  2. Sen määrittämiseksi, kuinka usein tyypin I OI-potilailla on selkärangan nikamamurtumia.
  3. Sen määrittämiseksi, kuinka usein OI-potilaille kehittyy skolioosi (selkärangan kaarevuus).
  4. Selvittää, kuinka usein OI-potilailla on ongelmia hampaiden kohdistamisessa ja kuinka hampaiden terveys vaikuttaa henkilön elämänlaatuun.
  5. Raskauden vaikutuksen määrittäminen naisilla, joilla on OI.

Tässä tutkimuksessa on yhteensä 1000 OI-potilasta. Osallistujia pyydetään saapumaan joka vuosi, jos he ovat 17-vuotiaita ja sitä nuorempia, tai joka toinen vuosi, jos he ovat vähintään 18-vuotiaita, yhteensä viiden vuoden ajan.

Opintokäynneillä kerätään seuraavat tiedot:

Syntymähistoria ja aiempi leikkaushistoria, nykyinen sairaushistoria, skolioosin arviointi, kävelykykykysely, hampaiden elämänlaatukysely, skolioosi ja murtumat elämänlaatukyselyt, fyysisen kehityksen arviointi, lääkkeiden käyttö

Seuraavat testit suoritetaan:

Fyysinen tutkimus, hammaslääkärintarkastus, keuhkojen toimintatutkimus, kuulokesti, liikkuvuustutkimus.

Seuraavat röntgenkuvat otetaan:

DEXA-skannaus, selkärangan röntgenkuvaus, leuan röntgenkuvaus.

Bionäyte (virtsa ja veri) kerätään.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Rekrytointi
        • Shriners Hospital for Children
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California Los Angeles
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
        • Rekrytointi
        • AI Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 21205
        • Rekrytointi
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • Rekrytointi
        • Tampa Shriners Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Rekrytointi
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
        • Rekrytointi
        • Children's Mercy Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198
        • Rekrytointi
        • University Of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10021
        • Rekrytointi
        • Hospital for Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Rekrytointi
        • Oregon Health and Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53201
        • Rekrytointi
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on diagnosoitu Osteogenesis Imperfecta, voivat ilmoittautua luonnontieteelliseen tutkimukseen.

Kuvaus

Luonnontieteellinen tutkimus:

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöt, joilla on OI-diagnoosi molekyylianalyysillä (DNA) TAI
  • Henkilöt, joiden kliininen historia ja röntgenkuvat viittaavat voimakkaasti OI: hen, mutta joiden diagnoosia ei ole vahvistettu biokemiallisilla tai molekyylitutkimuksilla

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka eivät voi palata suunniteltuihin seurantakäynteihinsä.
  • Henkilöt, joilla on muita luuston dysplasioita kuin OI
  • Henkilöt, joilla on OI ja toinen geneettinen tai syndroomadiagnoosi

Selkärangan puristusmurtumat komponentti Sisällyskriteerit

• Potilaat, joilla on nonsense- tai kehysmuutoksia COL1A1- tai COL1A2-mutaatioissa riippumatta iästä ja minkä tahansa tyypin I kliinisistä piirteistä.

Poissulkemiskriteerit

  • Luussa vaikuttavien hoitoaineiden, kuten bisfosfonaattien, kalsitoniinin, kalsitriolin, fluorin jne. käyttö vuoden sisällä ilmoittautumisesta.
  • Muut sairaudet kuin Osteogenesis Imperfecta-Haplo Insufficiency (OI-HI), jotka vaikuttavat lihasten ja/tai luun kehitykseen (esim. aivohalvaus, riisitauti)
  • Nonsense- tai kehyssiirtymämutaatiot COL1A1:n tai COL1A2:n lopullisissa koodaavissa eksoneissa, koska tämä ei välttämättä johda haploinsufficienssiin.

Skolioosi OI-komponentissa:

Sisällyttämiskriteerit

  • Kaikki tutkimukseen osallistuneet 3–17-vuotiaat TAI
  • Tutkimukseen osallistuneet 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on skolioosi

Hammas- ja kraniofacialiset poikkeavuudet OI-komponentissa:

Sisällyskriteerit • Kaikki 3-vuotiaat ja sitä vanhemmat tutkittavat pitkittäistutkimuksen poissulkemiskriteerien piiriin Koehenkilöt, jotka kieltäytyvät hammastutkimuksesta

Raskaus OI-komponentissa:

Sisällyttämiskriteerit

• Lisääntymisiässä olevat naaraat, joilla on mutaatioita missä tahansa tunnetussa OI:ta aiheuttavassa geenissä, jotka harkitsevat raskautta 5 vuoden sisällä Natural History Study -tutkimukseen ilmoittautumisesta TAI naiset, jotka ovat raskaana ja joiden BMD on saatavilla ennen raskautta (5 vuoden sisällä ennen ensimmäistä raskauskäyntiä) .

Poissulkemiskriteerit

  • Miehet
  • Naiset, jotka ovat menopaussin aikana tai vaihdevuosien aikana
  • Naiset, joiden raskaudet liittyivät korkeamman asteen kerrannaisuuksiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
OI:n luonnonhistoria
Aikaikkuna: 5 vuotta
Hauraan luusairauden molekyyliperusta korreloidaan fenotyypin, taudin etenemisen ja vasteen kanssa nykyiseen hoitomuotoon.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Skolioosin ilmaantuvuus ja eteneminen OI:ssa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Skolioosin ilmaantuvuus ja eteneminen OI:ssa analysoituna alatyypin ja Cobb Angle -arvioinnin perusteella
5 vuotta
Luku Selkärangan puristusmurtumat OI HaploInsufficientissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Selkärangan puristusmurtumien lukumäärä ja sijainti OI-HI:ssä
5 vuotta
Suun ja kallon poikkeavuuksien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Suun ja kallon kasvojen poikkeavuuksien ilmaantuvuus ja eteneminen panorexin ja hammastutkimuksen perusteella
5 vuotta
Tyytyväisyys suun terveyteen 15Y+
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tyytyväisyys suun terveyteen OHIP:n mittana 20
5 vuotta
Tyytyväisyys suun terveyteen 11Y-14Y
Aikaikkuna: 5 vuotta
Suun terveyden tyytyväisyys mittana suun terveyden QOL 11-14v
5 vuotta
Raskauden vaikutus naisilla, joilla on OI
Aikaikkuna: 2 vuotta
Muutos selkärangan, lonkan ja säteen luun mineraalitiheydessä raskaana olevilla naisilla, joilla on OI
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Yhteistyökumppanit

University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Children's Mercy Hospital Kansas City
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Maanantai 4. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 8. helmikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. helmikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. helmikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H36165

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Osteogenesis Imperfecta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Czech Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa