Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BBD:n pitkittäistutkimus Osteogenesis Imperfectasta

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Harvinaisten sairauksien kliininen tutkimusverkosto Hauras luutautien konsortio Osteogenesis Imperfectan pitkittäinen tutkimus

Osteogenesis Imperfecta (OI) on harvinainen luun lisääntyneen haurauden sairaus, jolle on tunnusomaista murtumat, joihin liittyy minimaalisia tai puuttuvia vammoja, dentinogenesis imperfecta (DI) ja aikuisilla kuulon heikkeneminen. Se näkyy molemmissa sukupuolissa ja kaikissa roduissa. OI:n kliiniset ominaisuudet edustavat jatkumoa, joka vaihtelee perinataalisesta kuolleisuudesta yksilöihin, joilla on vakavia luuston epämuodostumia, liikkuvuusvammoja ja erittäin lyhytkasvuisia, lähes oireettomiin yksilöihin, joilla on lievä taipumus murtumiin, normaali kasvu ja normaali elinikä. Murtumia voi tapahtua missä tahansa luussa, mutta yleisimmin ne ovat raajoissa. Nämä häiriöt voivat olla tuhoisia ja eteneviä ja johtaa epämuodostumiin, krooniseen kipuun, toimintahäiriöihin ja elämänlaadun heikkenemiseen.

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on vastata tiettyyn kysymykseen hauraiden luusairauksien luonnollisesta historiasta molekyylin etiologian mukaisesti ja kehittää pohjaa tulevaisuuden kliinisille tutkimuksille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Osteogenesis Imperfecta

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän luonnontieteellisen tutkimuksen tarkoituksena on suorittaa pitkäaikainen seuranta suurelle ryhmälle ihmisiä, joilla on osteogenesis imperfecta (OI). Tutkimuksen tavoitteet ovat:

Luonnonhistoriatietojen kerääminen kaikista tähän pitkittäiseen tutkimukseen osallistuneista henkilöistä. Hauras luusairauden syytä verrataan sellaisiin asioihin kuin vakavuus, erilaiset ominaisuudet ja hoitovasteet.
Sen määrittämiseksi, kuinka usein tyypin I OI-potilailla on selkärangan nikamamurtumia.
Sen määrittämiseksi, kuinka usein OI-potilaille kehittyy skolioosi (selkärangan kaarevuus).
Selvittää, kuinka usein OI-potilailla on ongelmia hampaiden kohdistamisessa ja kuinka hampaiden terveys vaikuttaa henkilön elämänlaatuun.
Raskauden vaikutuksen määrittäminen naisilla, joilla on OI.

Tässä tutkimuksessa on yhteensä 1000 OI-potilasta. Osallistujia pyydetään saapumaan joka vuosi, jos he ovat 17-vuotiaita ja sitä nuorempia, tai joka toinen vuosi, jos he ovat vähintään 18-vuotiaita, yhteensä viiden vuoden ajan.

Opintokäynneillä kerätään seuraavat tiedot:

Syntymähistoria ja aiempi leikkaushistoria, nykyinen sairaushistoria, skolioosin arviointi, kävelykykykysely, hampaiden elämänlaatukysely, skolioosi ja murtumat elämänlaatukyselyt, fyysisen kehityksen arviointi, lääkkeiden käyttö

Seuraavat testit suoritetaan:

Fyysinen tutkimus, hammaslääkärintarkastus, keuhkojen toimintatutkimus, kuulokesti, liikkuvuustutkimus.

Seuraavat röntgenkuvat otetaan:

DEXA-skannaus, selkärangan röntgenkuvaus, leuan röntgenkuvaus.

Bionäyte (virtsa ja veri) kerätään.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Dianne Nguyen
Puhelinnumero: 713.798.6694
Sähköposti: diannen@bcm.edu

Opiskelupaikat

Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
    - Rekrytointi
    - Shriners Hospital for Children
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Michaela Durigova
      
      Puhelinnumero: 514-282-7158
      
      Sähköposti: mdurigova@shriners.mcgill.ca
    - Päätutkija:
      
      Frank Rauch, MD
    - Alatutkija:
      
      Francis Glorieux, MD
Yhdysvallat
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
    - Rekrytointi
    - Phoenix Children's Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Isabella Wheeler
      
      Sähköposti: iwheeler@phoenixchildrens.com
    - Päätutkija:
      
      Pamela Smith, MD
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
    - Rekrytointi
    - University of California Los Angeles
    - Päätutkija:
      
      Deborah Krakow, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sarah Gaunt
      
      Sähköposti: sgaunt@mednet.ucla.edu
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
    - Rekrytointi
    - AI Dupont Hospital for Children
    - Päätutkija:
      
      Jeanne Franzone, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Katie Richard
      
      Puhelinnumero: 302.298.8367
      
      Sähköposti: Katherine.Richard@nemours.org
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 21205
    - Rekrytointi
    - Children's National Medical Center
    - Päätutkija:
      
      Laura Tosi, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrew Pennington
      
      Puhelinnumero: 202-476-5562
      
      Sähköposti: apenningto@childrensnational.org
- Florida
  - Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33620
    - Rekrytointi
    - University of South Florida
    - Päätutkija:
      
      Danielle Gomez, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elaine Deval
      
      Puhelinnumero: 813-974-0104
      
      Sähköposti: edeval@usf.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
    - Rekrytointi
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    - Päätutkija:
      
      Malinda Wu, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Libby Walker
      
      Sähköposti: WalkerEl@kennedykrieger.org
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198
    - Rekrytointi
    - University of Nebraska Medical Center
    - Päätutkija:
      
      Danita Velasco, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sarah O'Neill
      
      Puhelinnumero: (402) 616-0562
      
      Sähköposti: sarah.oneill@unmc.edu
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10021
    - Rekrytointi
    - Hospital for Special Surgery
    - Päätutkija:
      
      Cathleen Raggio, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Chloe DeRocher
      
      Sähköposti: derocherc@hss.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
    - Rekrytointi
    - Oregon Health and Science University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Melanie Abrahamson
      
      Sähköposti: abrahamm@ohsu.edu
    - Päätutkija:
      
      Eric Orwoll, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    - Rekrytointi
    - Baylor College of Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dianne Nguyen
      
      Puhelinnumero: 713-798-6694
      
      Sähköposti: diannen@bcm.edu
    - Päätutkija:
      
      V.Reid Sutton, MD
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53201
    - Rekrytointi
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Angela Caudill, MPT
      
      Puhelinnumero: 773-385-5868
      
      Sähköposti: acaudill@shrinenet.org
    - Päätutkija:
      
      Karen Kruger, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on diagnosoitu Osteogenesis Imperfecta, voivat ilmoittautua luonnontieteelliseen tutkimukseen.

Kuvaus

Luonnontieteellinen tutkimus:

Sisällyttämiskriteerit:

Henkilöt, joilla on OI-diagnoosi molekyylianalyysillä (DNA) TAI
Henkilöt, joiden kliininen historia ja röntgenkuvat viittaavat voimakkaasti OI: hen, mutta joiden diagnoosia ei ole vahvistettu biokemiallisilla tai molekyylitutkimuksilla

Poissulkemiskriteerit:

Henkilöt, jotka eivät voi palata suunniteltuihin seurantakäynteihinsä.
Henkilöt, joilla on muita luuston dysplasioita kuin OI
Henkilöt, joilla on OI ja toinen geneettinen tai syndroomadiagnoosi

Selkärangan puristusmurtumat komponentti Sisällyskriteerit

• Potilaat, joilla on nonsense- tai kehysmuutoksia COL1A1- tai COL1A2-mutaatioissa riippumatta iästä ja minkä tahansa tyypin I kliinisistä piirteistä.

Poissulkemiskriteerit

Luussa vaikuttavien hoitoaineiden, kuten bisfosfonaattien, kalsitoniinin, kalsitriolin, fluorin jne. käyttö vuoden sisällä ilmoittautumisesta.
Muut sairaudet kuin Osteogenesis Imperfecta-Haplo Insufficiency (OI-HI), jotka vaikuttavat lihasten ja/tai luun kehitykseen (esim. aivohalvaus, riisitauti)
Nonsense- tai kehyssiirtymämutaatiot COL1A1:n tai COL1A2:n lopullisissa koodaavissa eksoneissa, koska tämä ei välttämättä johda haploinsufficienssiin.

Skolioosi OI-komponentissa:

Sisällyttämiskriteerit

Kaikki tutkimukseen osallistuneet 3–17-vuotiaat TAI
Tutkimukseen osallistuneet 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on skolioosi

Hammas- ja kraniofacialiset poikkeavuudet OI-komponentissa:

Sisällyskriteerit • Kaikki 3-vuotiaat ja sitä vanhemmat tutkittavat pitkittäistutkimuksen poissulkemiskriteerien piiriin Koehenkilöt, jotka kieltäytyvät hammastutkimuksesta

Raskaus OI-komponentissa:

Sisällyttämiskriteerit

• Lisääntymisiässä olevat naaraat, joilla on mutaatioita missä tahansa tunnetussa OI:ta aiheuttavassa geenissä, jotka harkitsevat raskautta 5 vuoden sisällä Natural History Study -tutkimukseen ilmoittautumisesta TAI naiset, jotka ovat raskaana ja joiden BMD on saatavilla ennen raskautta (5 vuoden sisällä ennen ensimmäistä raskauskäyntiä) .

Poissulkemiskriteerit

Miehet
Naiset, jotka ovat menopaussin aikana tai vaihdevuosien aikana
Naiset, joiden raskaudet liittyivät korkeamman asteen kerrannaisuuksiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
OI:n luonnonhistoria Aikaikkuna: 10 vuotta	Hauraan luusairauden molekyylipohja korreloi fenotyypin, taudin etenemisen ja vasteen kanssa nykyiseen hoitomuotoon.	10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Skolioosin ilmaantuvuus ja eteneminen OI:ssa Aikaikkuna: 10 vuotta	Skolioosin ilmaantuvuus ja eteneminen OI:ssa analysoituna alatyypin ja Cobb Angle -arvioinnin perusteella	10 vuotta
Luku Selkärangan puristusmurtumat OI HaploInsufficientissa Aikaikkuna: 10 vuotta	Selkärangan puristusmurtumien lukumäärä ja sijainti OI-HI:ssä	10 vuotta
Suun ja kallon poikkeavuuksien ilmaantuvuus Aikaikkuna: 10 vuotta	Suun ja kallon kasvojen poikkeavuuksien ilmaantuvuus ja eteneminen panorexin ja hammastutkimuksen perusteella	10 vuotta
Tyytyväisyys suun terveyteen 15Y+ Aikaikkuna: 10 vuotta	Tyytyväisyys suun terveyteen OHIP:n mittana 20	10 vuotta
Tyytyväisyys suun terveyteen 11Y-14Y Aikaikkuna: 10 vuotta	Tyytyväisyys suun terveyteen suun terveyden mittarina QOL 11-14v	10 vuotta
Raskauden vaikutus naisilla, joilla on OI Aikaikkuna: 10 vuotta	Muutos selkärangan, lonkan ja säteen luun mineraalitiheydessä raskaana olevilla naisilla, joilla on OI	10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Yhteistyökumppanit

University of South Florida

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Phoenix Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Marquette University

Alfred I. duPont Hospital for Children

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Opintojen puheenjohtaja: Frank Rauch, M.D., McGill University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 31. elokuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit