Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

BBD podłużne badanie łamliwości kości

28 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Sieć Badań Klinicznych Chorób Rzadkich Konsorcjum Konsorcjum Chorób Kruchości Kości Podłużne badanie Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) to rzadka choroba charakteryzująca się zwiększoną łamliwością kości, charakteryzująca się złamaniami z minimalnym urazem lub jego brakiem, dentinogenesis imperfecta (DI) oraz utratą słuchu w wieku dorosłym. Jest to widoczne u obu płci i wszystkich ras. Cechy kliniczne OI reprezentują kontinuum, od śmiertelności okołoporodowej przez osoby z poważnymi deformacjami szkieletu, upośledzeniem ruchowym i bardzo niskim wzrostem do osób prawie bezobjawowych z łagodną predyspozycją do złamań, normalnym wzrostem i normalną długością życia. Złamania mogą wystąpić w każdej kości, ale najczęściej występują w kończynach. Zaburzenia te mogą być wyniszczające i postępujące oraz powodować deformacje, przewlekły ból, upośledzenie funkcji i utratę jakości życia.

Ogólnym celem tego badania jest odpowiedź na konkretne pytanie dotyczące naturalnej historii chorób łamliwych kości zgodnie z etiologią molekularną oraz stworzenie podstaw do prospektywnych badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Wrodzonej łamliwości kości

Szczegółowy opis

Celem tego badania historii naturalnej jest przeprowadzenie długoterminowej obserwacji dużej grupy osób z wrodzoną łamliwością kości (OI). Celem badań jest:

Aby zebrać dane historii naturalnej dotyczące wszystkich osób włączonych do tego badania podłużnego. Przyczyna łamliwości kości zostanie porównana z takimi rzeczami, jak nasilenie, różne cechy i odpowiedź na leczenie.
Aby określić, jak często osoby z OI typu I mają kompresyjne złamania kręgów kręgosłupa.
Aby określić, jak często osoby z OI rozwijają skoliozę (skrzywienie kręgosłupa).
Aby określić, jak często osoby z OI mają problemy z wyrównaniem zębów i jak zdrowie zębów wpływa na jakość życia danej osoby.
Określenie wpływu ciąży na kobiety z OI.

W badaniu weźmie udział łącznie 1000 osób z OI. Uczestnicy będą proszeni o przychodzenie co roku, jeśli mają 17 lat i mniej, lub co drugi rok, jeśli mają 18 lat i więcej, przez łącznie pięć lat.

Podczas wizyt studyjnych zbierane będą następujące informacje:

Historia urodzenia i przeszłe operacje, Aktualna historia medyczna, Ocena skoliozy, Kwestionariusz zdolności chodzenia, Stomatologiczny kwestionariusz jakości życia, Skolioza i złamania Kwestionariusze jakości życia, Ocena rozwoju fizycznego, Stosowanie leków

Przeprowadzone zostaną następujące testy:

Badanie fizykalne, badanie stomatologiczne, badanie czynności płuc, badanie słuchu, badanie ruchliwości.

Zostaną wykonane następujące zdjęcia rentgenowskie:

Skan DEXA, RTG kręgosłupa, RTG szczęki.

Zostaną pobrane próbki biologiczne (moczu i krwi).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Dianne Nguyen
Numer telefonu: 713.798.6694
E-mail: diannen@bcm.edu

Lokalizacje studiów

Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
    - Rekrutacyjny
    - Shriners Hospital for Children
    - Kontakt:
      
      Michaela Durigova
      
      Numer telefonu: 514-282-7158
      
      E-mail: mdurigova@shriners.mcgill.ca
    - Główny śledczy:
      
      Frank Rauch, MD
    - Pod-śledczy:
      
      Francis Glorieux, MD
Stany Zjednoczone
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
    - Rekrutacyjny
    - Phoenix Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Isabella Wheeler
      
      E-mail: iwheeler@phoenixchildrens.com
    - Główny śledczy:
      
      Pamela Smith, MD
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
    - Rekrutacyjny
    - University of California Los Angeles
    - Główny śledczy:
      
      Deborah Krakow, MD
    - Kontakt:
      
      Sarah Gaunt
      
      E-mail: sgaunt@mednet.ucla.edu
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Stany Zjednoczone, 19803
    - Rekrutacyjny
    - AI Dupont Hospital for Children
    - Główny śledczy:
      
      Jeanne Franzone, MD
    - Kontakt:
      
      Katie Richard
      
      Numer telefonu: 302.298.8367
      
      E-mail: Katherine.Richard@nemours.org
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 21205
    - Rekrutacyjny
    - Children's National Medical Center
    - Główny śledczy:
      
      Laura Tosi, MD
    - Kontakt:
      
      Andrew Pennington
      
      Numer telefonu: 202-476-5562
      
      E-mail: apenningto@childrensnational.org
- Florida
  - Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33620
    - Rekrutacyjny
    - University of South Florida
    - Główny śledczy:
      
      Danielle Gomez, MD
    - Kontakt:
      
      Elaine Deval
      
      Numer telefonu: 813-974-0104
      
      E-mail: edeval@usf.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
    - Rekrutacyjny
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    - Główny śledczy:
      
      Malinda Wu, MD
    - Kontakt:
      
      Libby Walker
      
      E-mail: WalkerEl@kennedykrieger.org
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
    - Rekrutacyjny
    - University of Nebraska Medical Center
    - Główny śledczy:
      
      Danita Velasco, MD
    - Kontakt:
      
      Sarah O'Neill
      
      Numer telefonu: (402) 616-0562
      
      E-mail: sarah.oneill@unmc.edu
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
    - Rekrutacyjny
    - Hospital for Special Surgery
    - Główny śledczy:
      
      Cathleen Raggio, MD
    - Kontakt:
      
      Chloe DeRocher
      
      E-mail: derocherc@hss.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
    - Rekrutacyjny
    - Oregon Health and Science University
    - Kontakt:
      
      Melanie Abrahamson
      
      E-mail: abrahamm@ohsu.edu
    - Główny śledczy:
      
      Eric Orwoll, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Rekrutacyjny
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Dianne Nguyen
      
      Numer telefonu: 713-798-6694
      
      E-mail: diannen@bcm.edu
    - Główny śledczy:
      
      V.Reid Sutton, MD
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53201
    - Rekrutacyjny
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
    - Kontakt:
      
      Angela Caudill, MPT
      
      Numer telefonu: 773-385-5868
      
      E-mail: acaudill@shrinenet.org
    - Główny śledczy:
      
      Karen Kruger, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem Osteogenesis Imperfecta kwalifikują się do zapisania się na badanie historii naturalnej.

Opis

Studium historii naturalnej:

Kryteria przyjęcia:

Osoby z OI zdiagnozowane na podstawie analizy molekularnej (DNA) LUB
Osoby, których historia kliniczna i zdjęcia rentgenowskie wysoce sugerują OI, ale których diagnoza nie została potwierdzona badaniami biochemicznymi lub molekularnymi

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które nie mogą wrócić na zaplanowane wizyty kontrolne.
Osoby z dysplazją szkieletową inną niż OI
Osoby z OI i drugą diagnozą genetyczną lub zespołową

Komponent złamania kompresyjnego kręgów Kryteria włączenia

• Pacjenci z mutacjami nonsensownymi lub mutacjami przesunięcia ramki odczytu w COL1A1 lub COL1A2 w każdym wieku iz cechami klinicznymi OI typu I.

Kryteria wyłączenia

Stosowanie środków działających na kości, takich jak bisfosfoniany, kalcytonina, kalcytriol, fluor itp., w ciągu jednego roku od włączenia.
Stany inne niż Osteogenesis Imperfecta-HaploInsufficiency (OI-HI) wpływające na rozwój mięśni i/lub kości (tj. porażenie mózgowe, krzywica)
Nonsensowne lub przesunięte ramki mutacje w końcowych eksonach kodujących COL1A1 lub COL1A2, ponieważ może to nie prowadzić do haploinsufficiency.

Skolioza w komponencie OI:

Kryteria przyjęcia

Wszyscy uczestnicy badania w wieku od 3 do 17 lat LUB
Uczestnicy badania w wieku 18 lat i starsi ze skoliozą

Nieprawidłowości zębowe i twarzoczaszki w komponencie OI:

Kryteria włączenia • Wszyscy uczestnicy w wieku 3 lat i starsi włączeni do badania podłużnego Kryteria wykluczenia Pacjenci, którzy odmówili poddania się badaniu dentystycznemu

Ciąża w składniku OI:

Kryteria przyjęcia

• Kobiety w wieku rozrodczym z mutacjami w jakimkolwiek znanym genie powodującym OI, które rozważają ciążę w ciągu 5 lat od włączenia do badania historii naturalnej LUB Kobiety w ciąży z dostępnym BMD sprzed ciąży (w ciągu 5 lat przed pierwszą wizytą ciążową) .

Kryteria wyłączenia

Mężczyźni
Kobiety w okresie okołomenopauzalnym lub menopauzalnym
Kobiety, które miały ciąże związane z wielokrotnościami wyższego rzędu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Historia naturalna OI Ramy czasowe: 10 lat	Podstawa molekularna choroby łamliwych kości zostanie powiązana z fenotypem, postępem choroby i reakcją na obecne standardy terapii.	10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Częstość występowania i postęp skoliozy w OI Ramy czasowe: 10 lat	Częstość występowania i progresja skoliozy w OI analizowana według podtypu i oceny kąta Cobba	10 lat
Liczba złamań kompresyjnych kręgów w OI HaploInsufficiency Ramy czasowe: 10 lat	Liczba i lokalizacja złamań kompresyjnych kręgów w OI-HI	10 lat
Występowanie anomalii jamy ustnej i twarzoczaszki Ramy czasowe: 10 lat	Częstość występowania i postęp anomalii jamy ustnej i twarzoczaszki uchwyconych w badaniu panorex i badaniu stomatologicznym	10 lat
Satysfakcja ze zdrowia jamy ustnej 15 lat+ Ramy czasowe: 10 lat	Zadowolenie ze zdrowia jamy ustnej miarą OHIP 20	10 lat
Satysfakcja ze zdrowia jamy ustnej 11-14 lat Ramy czasowe: 10 lat	Zadowolenie ze zdrowia jamy ustnej jako miara jakości życia jamy ustnej w wieku 11–14 lat	10 lat
Wpływ ciąży u kobiet z OI Ramy czasowe: 10 lat	Zmiana gęstości mineralnej kości kręgosłupa, bioder i kości promieniowej u kobiet w ciąży z OI	10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Współpracownicy

University of South Florida

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Phoenix Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Marquette University

Alfred I. duPont Hospital for Children

Śledczy

Krzesło do nauki: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Krzesło do nauki: Frank Rauch, M.D., McGill University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 sierpnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości