Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольное исследование BBD несовершенного остеогенеза

6 февраля 2023 г. обновлено: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Сеть клинических исследований редких заболеваний Консорциум хрупких костей Продольное исследование несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой редкое заболевание повышенной хрупкости костей, характеризующееся переломами с минимальной травмой или ее отсутствием, несовершенным дентиногенезом (НД) и, во взрослом возрасте, потерей слуха. Это наблюдается у обоих полов и всех рас. Клинические признаки НО представляют собой континуум, варьирующийся от перинатальной летальности до лиц с тяжелыми деформациями скелета, нарушениями подвижности и очень низкого роста до почти бессимптомных лиц с легкой предрасположенностью к переломам, нормальным ростом и нормальной продолжительностью жизни. Переломы могут возникать в любой кости, но чаще всего в конечностях. Эти расстройства могут быть разрушительными и прогрессирующими и приводить к деформации, хронической боли, нарушению функции и снижению качества жизни.

Общая цель этого исследования - ответить на конкретный вопрос о естественном течении болезней хрупких костей, определяемых молекулярной этиологией, и разработать основу для проспективных клинических исследований.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Несовершенный остеогенез

Подробное описание

Целью этого естественнонаучного исследования является долгосрочное наблюдение за большой группой людей с несовершенным остеогенезом (НО). Целями исследования являются:

Собрать данные естественного анамнеза обо всех лицах, включенных в это лонгитюдное исследование. Причина болезни хрупких костей будет сравниваться с такими вещами, как тяжесть, различные особенности и реакция на лечение.
Определить, как часто у людей с НО I типа возникают компрессионные переломы позвоночника.
Определить, как часто у людей с НО развивается сколиоз (искривление позвоночника).
Определить, как часто у людей с НО возникают проблемы с выравниванием зубов и как здоровье зубов влияет на качество жизни человека.
Определить влияние беременности у женщин с НО.

Всего в этом исследовании примут участие 1000 человек с НО. Участникам будет предложено приходить каждый год, если им исполнилось 17 лет, или раз в два года, если им исполнилось 18 лет, в общей сложности пять лет.

Во время ознакомительных визитов будет собираться следующая информация:

История рождения и предыдущая хирургическая история, Текущий анамнез, Оценка сколиоза, Анкета способности ходить, Стоматологическая анкета качества жизни, Сколиоз и переломы Анкеты качества жизни, Оценка физического развития, Использование лекарств

Будут проведены следующие тесты:

Медицинский осмотр, стоматологический осмотр, проверка функции легких, проверка слуха, проверка подвижности.

Будут сделаны следующие рентгеновские снимки:

ДЭРА сканирование, рентген позвоночника, рентген челюсти.

Будут взяты образцы биопроб (моча и кровь).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Канада
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Канада, H3G 1A6
    - Рекрутинг
    - Shriners Hospital for Children
Соединенные Штаты
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
    - Рекрутинг
    - University of California Los Angeles
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
    - Рекрутинг
    - AI Dupont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 21205
    - Рекрутинг
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33612
    - Рекрутинг
    - Tampa Shriners Hospital for Children
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
    - Рекрутинг
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
    - Рекрутинг
    - Children's Mercy Hospital
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Соединенные Штаты, 68198
    - Рекрутинг
    - University of Nebraska Medical Center
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
    - Рекрутинг
    - Hospital for Special Surgery
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
    - Рекрутинг
    - Oregon Health and Science University
- Texas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Рекрутинг
    - Baylor College of Medicine
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53201
    - Рекрутинг
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

ВЗРОСЛЫЙ
OLDER_ADULT
РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с диагнозом «несовершенный остеогенез» имеют право участвовать в исследовании естественной истории.

Описание

Изучение естественной истории:

Критерии включения:

Лица с НО, диагностированным с помощью молекулярного (ДНК) анализа ИЛИ
Лица, у которых клиническая история и рентгенограммы сильно указывают на НО, но чей диагноз не был подтвержден биохимическими или молекулярными исследованиями.

Критерий исключения:

Лица, которые не могут вернуться для запланированных последующих посещений.
Лица со скелетными дисплазиями, отличными от НО
Лица с НО и вторым генетическим или синдромальным диагнозом

Компонент компрессионных переломов позвонков Критерии включения

• Пациенты с нонсенс-мутациями или мутациями со сдвигом рамки считывания в COL1A1 или COL1A2 любого возраста и клинических признаков НО типа I.

Критерий исключения

Использование воздействующих на кости лечебных средств, таких как бисфосфонаты, кальцитонин, кальцитриол, фторид и т. д., в течение одного года после зачисления.
Состояния, отличные от несовершенного остеогенеза-гаплонедостаточность (OI-HI), влияющие на развитие мышц и/или костей (т.е. детский церебральный паралич, рахит)
Бессмысленные мутации или мутации со сдвигом рамки в последних кодирующих экзонах COL1A1 или COL1A2, поскольку это может не приводить к гаплонедостаточности.

Сколиоз в компоненте НО:

Критерии включения

Все участники исследования в возрасте от 3 до 17 лет ИЛИ
Участники исследования 18 лет и старше со сколиозом

Стоматологические и черепно-лицевые аномалии в компоненте НО:

Критерии включения • Все субъекты в возрасте 3 лет и старше, включенные в продольное исследование. Критерии исключения. Субъекты, которые отказываются от стоматологического осмотра.

Беременность в компоненте НО:

Критерии включения

• Женщины репродуктивного возраста с мутациями в любом известном гене, вызывающем НО, которые планируют беременность в течение 5 лет после включения в исследование естественной истории ИЛИ Женщины, которые беременны с доступной МПК до беременности (в течение 5 лет до первого визита по беременности). .

Критерий исключения

Мужчины
Женщины в перименопаузе или менопаузе
Женщины, у которых беременность ассоциировалась с многоплодием более высокого порядка.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Естественная история НО Временное ограничение: 5 лет	Молекулярная основа болезни хрупких костей будет коррелировать с фенотипом, прогрессированием заболевания и реакцией на современные стандартные методы лечения.	5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Частота и прогрессирование сколиоза при НО Временное ограничение: 5 лет	Заболеваемость и прогрессирование сколиоза при НО, проанализированные по подтипу и оценке угла Кобба	5 лет
Количество Компрессионные переломы позвонков при ОИ Гаплонедостаточность Временное ограничение: 5 лет	Количество и локализация компрессионных переломов позвонков при OI-HI	5 лет
Частота оральных и черепно-лицевых аномалий Временное ограничение: 5 лет	Заболеваемость и прогрессирование оральных и черепно-лицевых аномалий по данным Panorex и стоматологического осмотра	5 лет
Удовлетворенность состоянием полости рта в возрасте 15 лет и старше Временное ограничение: 5 лет	Удовлетворенность состоянием полости рта по шкале OHIP 20	5 лет
Удовлетворенность состоянием полости рта 11-14 лет Временное ограничение: 5 лет	Удовлетворенность состоянием полости рта как показатель качества жизни полости рта в возрасте 11-14 лет	5 лет
Влияние беременности у женщин с НО Временное ограничение: 2 года	Изменение минеральной плотности позвоночника, бедра и лучевой кости у беременных с НО	2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor College of Medicine

Соавторы

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Children's Mercy Hospital Kansas City

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2015 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 июня 2025 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 апреля 2015 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

4 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

8 февраля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

H36165

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .