Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Osteogenesis Imperfecta BBD longitudinális vizsgálata

2023. február 6. frissítette: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózata Törékeny csontbetegségek Konzorcium Az Osteogenesis Imperfecta longitudinális vizsgálata

Az Osteogenesis Imperfecta (OI) a megnövekedett csonttörékenység ritka betegsége, amelyet minimális vagy hiányzó traumával járó törések, dentinogenesis imperfecta (DI) és felnőttkorban halláscsökkenés jellemez. Mindkét nemnél és minden rassznál látható. Az OI klinikai jellemzői a perinatális letalitástól a súlyos csontrendszeri deformitásokkal, mozgássérültekkel és nagyon alacsony termetű egyénekig a törésekre enyhe hajlamú, normál termetű és normális élettartamú, szinte tünetmentes egyénekig terjedő folytonosságot képviselnek. Törések bármely csontban előfordulhatnak, de leggyakrabban a végtagokban. Ezek a rendellenességek pusztítóak és progresszívek lehetnek, és deformitást, krónikus fájdalmat, károsodott funkciókat és az életminőség romlását eredményezhetik.

Ennek a tanulmánynak az átfogó célja, hogy megválaszolja a rideg csontbetegségek molekuláris etiológiája által meghatározott természetes történetét, valamint a prospektív klinikai vizsgálatok alapját.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a természetrajzi tanulmánynak az a célja, hogy hosszú távú nyomon követést végezzen az osteogenesis imperfectában (OI) szenvedő emberek nagy csoportján. A kutatás céljai a következők:

  1. Természetrajzi adatok gyűjtése ebbe a longitudinális vizsgálatba bevont összes személyről. A törékeny csontbetegség okát olyan dolgokkal fogják összehasonlítani, mint a súlyosság, a különféle jellemzők és a kezelésekre adott válasz.
  2. Annak megállapítására, hogy az I. típusú OI-ban szenvedő betegeknél milyen gyakran fordul elő gerinc kompressziós csigolyatörés.
  3. Annak meghatározása, hogy az OI-ban szenvedő betegeknél milyen gyakran alakul ki scoliosis (a gerinc görbülete).
  4. Annak meghatározása, hogy az OI-ban szenvedő betegeknek milyen gyakran vannak problémái a fogak beállításával, és hogyan befolyásolja a fogak egészsége az egyén életminőségét.
  5. A terhesség hatásának meghatározása OI-ban szenvedő nőknél.

Ebben a tanulmányban összesen 1000 OI-s ember vesz részt. A résztvevőket felkérjük, hogy jöjjenek be minden évben, ha 17 évesek vagy annál fiatalabbak, vagy minden második évben, ha 18 évesek és idősebbek, összesen öt évig.

A tanulmányutak során a következő információkat gyűjtjük össze:

Születési anamnézis és korábbi műtéti anamnézis, jelenlegi kórtörténet, gerincferdülés értékelése, járásképességi kérdőív, fogászati ​​életminőség kérdőív, gerincferdülés és törések életminőség kérdőívek, fizikai fejlődés értékelése, gyógyszerek használata

A következő teszteket végzik el:

Fizikális vizsgálat, fogorvosi vizsgálat, tüdőfunkciós vizsgálat, hallásvizsgálat, mozgásvizsgálat.

A következő röntgenfelvételek készülnek:

DEXA vizsgálat, gerincröntgen, állkapocs röntgen.

Biomintát (vizelet és vér) gyűjtenek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Toborzás
        • University of California Los Angeles
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Egyesült Államok, 19803
        • Toborzás
        • AI Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 21205
        • Toborzás
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Tampa, Florida, Egyesült Államok, 33612
        • Toborzás
        • Tampa Shriners Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Toborzás
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Egyesült Államok, 64108
        • Toborzás
        • Children's Mercy Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Egyesült Államok, 68198
        • Toborzás
        • University of Nebraska Medical Center
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10021
        • Toborzás
        • Hospital For Special Surgery
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
        • Toborzás
        • Oregon Health and Science University
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Baylor College of Medicine
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53201
        • Toborzás
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
        • Toborzás
        • Shriners Hospital for Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a személyek, akiknél Osteogenesis Imperfecta diagnosztizáltak, részt vehetnek a természetrajzi vizsgálatban.

Leírás

Természettudományi tanulmány:

Bevételi kritériumok:

  • Molekuláris (DNS) elemzéssel diagnosztizált OI-s egyének VAGY
  • Olyan személyek, akiknek a klinikai kórtörténete és röntgenfelvételei erősen utalnak OI-ra, de a diagnózist nem igazolták biokémiai vagy molekuláris vizsgálatok

Kizárási kritériumok:

  • Olyan személyek, akik nem tudnak visszatérni a tervezett nyomon követési látogatásra.
  • Az OI-n kívüli csontváz diszpláziában szenvedő egyének
  • OI-vel és második genetikai vagy szindrómás diagnózissal rendelkező egyének

Csigolyakompressziós törések komponens Bevételi kritériumok

• COL1A1 vagy COL1A2 nonszensz vagy frameshift mutációval rendelkező betegek, bármilyen életkortól és az I. típusú OI klinikai jellemzőitől függetlenül.

Kizárási kritériumok

  • Csonthatású kezelőszerek, például biszfoszfonátok, kalcitonin, kalcitriol, fluorid stb. használata a felvételt követő egy éven belül.
  • Az Osteogenesis Imperfecta-HaploInsufficientától (OI-HI) eltérő állapotok, amelyek befolyásolják az izom- és/vagy csontfejlődést (pl. agyi bénulás, angolkór)
  • Értelmetlen vagy kereteltolásos mutációk a COL1A1 vagy COL1A2 végső kódoló exonjaiban, mivel ez nem vezethet haploinsufficienciához.

Scoliosis az OI komponensben:

Befogadási kritériumok

  • A vizsgálat összes résztvevője 3 és 17 év közötti VAGY
  • A vizsgálatban résztvevők 18 évesnél idősebbek gerincferdülésben

Fogászati ​​és craniofacialis rendellenességek az OI komponensben:

Bevételi kritériumok • Minden 3 éves vagy annál idősebb alany, aki részt vett a Longitudinális vizsgálat kizárási kritériumaiban. Alanyok, akik megtagadják a fogászati ​​vizsgálatot

Terhesség az OI komponensben:

Bevételi kritériumok

• Reproduktív korú nőstények, akiknél bármely ismert, OI-t okozó gén mutációja van, és terhességet fontolgat a Natural History Study-ba való beiratkozást követő 5 éven belül, VAGY olyan nőstények, akik terhesek a terhesség előtti BMD-vel (az első terhességi látogatást megelőző 5 éven belül) .

Kizárási kritériumok

  • Hímek
  • Perimenopauzális vagy menopauzás nők
  • Nőstények, akiknek terhessége magasabb rendű többszöröseihez társult.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
OI természetrajza
Időkeret: 5 év
A törékeny csontbetegség molekuláris alapja összefüggésben lesz a fenotípussal, a betegség progressziójával és a jelenlegi standard ellátási terápiákra adott válaszokkal.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A scoliosis előfordulása és progressziója OI-ban
Időkeret: 5 év
A scoliosis incidenciája és progressziója az OI-ban altípus és Cobb Angle értékelés alapján elemezve
5 év
Szám Csigolyakompressziós törések az OI HaploInsufficientban
Időkeret: 5 év
A csigolyakompressziós törések száma és elhelyezkedése az OI-HI-ben
5 év
A szájüregi és koponya-arc anomáliák előfordulása
Időkeret: 5 év
A szájüregi és az arckoponya-rendellenességek előfordulása és progressziója panorex és fogorvosi vizsgálat alapján
5 év
Szájegészségügyi elégedettség 15Y+
Időkeret: 5 év
A szájhigiéniával kapcsolatos elégedettség az OHIP intézkedése szerint 20
5 év
Szájegészségügyi elégedettség 11Y-14Y
Időkeret: 5 év
A szájhigiéniával való elégedettség a szájhigiénia mérőszáma szerint QOL 11-14 év
5 év
A terhesség hatása OI-s nőkben
Időkeret: 2 év
A gerinc, a csípő és a sugár csont ásványi sűrűségének változása OI-ban szenvedő terhes nőknél
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Baylor College of Medicine

Együttműködők

University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Children's Mercy Hospital Kansas City
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2015. június 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2025. június 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. április 29.

Első közzététel (BECSLÉS)

2015. május 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2023. február 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 6.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H36165

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Osteogenesis Imperfecta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mexico

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel