Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

BBD Estudo Longitudinal da Osteogênese Imperfeita

28 de agosto de 2026 atualizado por: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras Consórcio de Doenças dos Ossos Frágeis Estudo Longitudinal da Osteogênese Imperfeita

A osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio raro de aumento da fragilidade óssea, caracterizado por fraturas com trauma mínimo ou ausente, dentinogênese imperfeita (DI) e, na idade adulta, perda auditiva. É visto em ambos os sexos e em todas as raças. As características clínicas da OI representam um continuum variando de letalidade perinatal a indivíduos com deformidades esqueléticas graves, deficiências de mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas, estatura normal e expectativa de vida normal. As fraturas podem ocorrer em qualquer osso, mas são mais comuns nas extremidades. Esses distúrbios podem ser devastadores e progressivos e resultar em deformidade, dor crônica, função prejudicada e perda da qualidade de vida.

O objetivo geral deste estudo é responder a perguntas específicas sobre a história natural das doenças dos ossos de vidro, conforme definido pela etiologia molecular, e desenvolver a base para estudos clínicos prospectivos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Osteogênese imperfeita

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo de história natural é realizar um acompanhamento de longo prazo de um grande grupo de pessoas com osteogênese imperfeita (OI). Os objetivos da pesquisa são:

Coletar dados de história natural de todos os indivíduos inscritos neste estudo longitudinal. A causa da doença dos ossos de vidro será comparada com coisas como gravidade, várias características e resposta aos tratamentos.
Determinar com que frequência as pessoas com OI tipo I têm fraturas por compressão vertebral da coluna.
Determinar com que frequência as pessoas com OI desenvolvem escoliose (curvatura da coluna vertebral).
Determinar com que frequência as pessoas com OI têm problemas com o alinhamento dos dentes e como a saúde bucal afeta a qualidade de vida de uma pessoa.
Determinar o efeito da gravidez em mulheres com OI.

Haverá um total de 1000 pessoas com OI neste estudo. Os participantes serão solicitados a comparecer todos os anos se tiverem 17 anos ou menos ou a cada dois anos se tiverem 18 anos ou mais por um total de cinco anos.

As seguintes informações serão coletadas nas visitas de estudo:

História de nascimento e história cirúrgica pregressa, História médica atual, Avaliação de escoliose, Questionário de capacidade de locomoção, Questionário de qualidade de vida dental, Questionário de qualidade de vida para escoliose e fraturas, Avaliação do desenvolvimento físico, Uso de medicamentos

Serão realizados os seguintes testes:

Exame físico, exame odontológico, teste de função pulmonar, teste de audição, teste de mobilidade.

Serão feitas as seguintes radiografias:

Varredura DEXA, raio-X da coluna vertebral, raio-X da mandíbula.

Amostras de bioespécimes (urina e sangue) serão coletadas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Dianne Nguyen
Número de telefone: 713.798.6694
E-mail: diannen@bcm.edu

Locais de estudo

Canadá
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canadá, H3G 1A6
    - Recrutamento
    - Shriners Hospital for Children
    - Contato:
      
      Michaela Durigova
      
      Número de telefone: 514-282-7158
      
      E-mail: mdurigova@shriners.mcgill.ca
    - Investigador principal:
      
      Frank Rauch, MD
    - Subinvestigador:
      
      Francis Glorieux, MD
Estados Unidos
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
    - Recrutamento
    - Phoenix Children's Hospital
    - Contato:
      
      Isabella Wheeler
      
      E-mail: iwheeler@phoenixchildrens.com
    - Investigador principal:
      
      Pamela Smith, MD
- California
  - Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
    - Recrutamento
    - University of California Los Angeles
    - Investigador principal:
      
      Deborah Krakow, MD
    - Contato:
      
      Sarah Gaunt
      
      E-mail: sgaunt@mednet.ucla.edu
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
    - Recrutamento
    - AI Dupont Hospital for Children
    - Investigador principal:
      
      Jeanne Franzone, MD
    - Contato:
      
      Katie Richard
      
      Número de telefone: 302.298.8367
      
      E-mail: Katherine.Richard@nemours.org
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 21205
    - Recrutamento
    - Children's National Medical Center
    - Investigador principal:
      
      Laura Tosi, MD
    - Contato:
      
      Andrew Pennington
      
      Número de telefone: 202-476-5562
      
      E-mail: apenningto@childrensnational.org
- Florida
  - Tampa, Florida, Estados Unidos, 33620
    - Recrutamento
    - University of South Florida
    - Investigador principal:
      
      Danielle Gomez, MD
    - Contato:
      
      Elaine Deval
      
      Número de telefone: 813-974-0104
      
      E-mail: edeval@usf.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
    - Recrutamento
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    - Investigador principal:
      
      Malinda Wu, MD
    - Contato:
      
      Libby Walker
      
      E-mail: WalkerEl@kennedykrieger.org
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
    - Recrutamento
    - University of Nebraska Medical Center
    - Investigador principal:
      
      Danita Velasco, MD
    - Contato:
      
      Sarah O'Neill
      
      Número de telefone: (402) 616-0562
      
      E-mail: sarah.oneill@unmc.edu
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10021
    - Recrutamento
    - Hospital for Special Surgery
    - Investigador principal:
      
      Cathleen Raggio, MD
    - Contato:
      
      Chloe DeRocher
      
      E-mail: derocherc@hss.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
    - Recrutamento
    - Oregon Health and Science University
    - Contato:
      
      Melanie Abrahamson
      
      E-mail: abrahamm@ohsu.edu
    - Investigador principal:
      
      Eric Orwoll, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Recrutamento
    - Baylor College of Medicine
    - Contato:
      
      Dianne Nguyen
      
      Número de telefone: 713-798-6694
      
      E-mail: diannen@bcm.edu
    - Investigador principal:
      
      V.Reid Sutton, MD
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53201
    - Recrutamento
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
    - Contato:
      
      Angela Caudill, MPT
      
      Número de telefone: 773-385-5868
      
      E-mail: acaudill@shrinenet.org
    - Investigador principal:
      
      Karen Kruger, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita são elegíveis para se inscrever no estudo de história natural.

Descrição

Estudo de História Natural:

Critério de inclusão:

Indivíduos com OI diagnosticados por análise molecular (DNA) OU
Indivíduos cuja história clínica e radiografias são altamente sugestivas de OI, mas cujo diagnóstico não foi confirmado por estudos bioquímicos ou moleculares

Critério de exclusão:

Indivíduos que não podem retornar para suas visitas de acompanhamento agendadas.
Indivíduos com displasias esqueléticas que não OI
Indivíduos com OI e um segundo diagnóstico genético ou sindrômico

Componente Fraturas por Compressão Vertebral Critérios de inclusão

• Pacientes com mutações nonsense ou frameshift em COL1A1 ou COL1A2 de qualquer idade e características clínicas de OI tipo I.

Critério de exclusão

Uso de um agente de tratamento de ação óssea, como bisfosfonatos, calcitonina, calcitriol, flúor, etc., dentro de um ano após a inscrição.
Outras condições além da Osteogênese Imperfeita-HaploInsuficiência (OI-HI) que afetam o desenvolvimento muscular e/ou ósseo (ou seja, paralisia cerebral, raquitismo)
Mutações sem sentido ou de deslocamento de quadro nos éxons codificadores finais de COL1A1 ou COL1A2, pois isso pode não levar à haploinsuficiência.

Escoliose no componente OI:

Critério de inclusão

Todos os participantes do estudo com idades entre 3 e 17 anos OU
Participantes do estudo com 18 anos ou mais com escoliose

Anormalidades Dentárias e Craniofaciais no componente OI:

Critérios de inclusão • Todos os indivíduos com 3 anos ou mais inscritos no Estudo Longitudinal. Critérios de exclusão de indivíduos que recusam o exame odontológico

Gravidez no componente OI:

Critério de inclusão

• Mulheres em idade reprodutiva com mutações em qualquer gene conhecido que causa OI, que estão pensando em engravidar dentro de 5 anos após a inscrição no Estudo de História Natural OU Mulheres grávidas com DMO pré-gravidez disponível (dentro de 5 anos antes da primeira consulta de gravidez) .

Critério de exclusão

machos
Mulheres que estão na perimenopausa ou na menopausa
Fêmeas que tiveram gestações associadas a múltiplos de ordem superior.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
História Natural da OI Prazo: 10 anos	A base molecular da doença dos ossos frágeis será correlacionada com o fenótipo, a progressão da doença e a resposta às terapias padrão atuais.	10 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Incidência e progressão da escoliose na OI Prazo: 10 anos	Incidência e progressão da escoliose na OI analisadas por subtipo e avaliação do ângulo de Cobb	10 anos
Número de fraturas por compressão vertebral em OI HaploInsufficiency Prazo: 10 anos	Número e localização das fraturas por compressão vertebral em OI-HI	10 anos
Incidência de anomalias orais e craniofaciais Prazo: 10 anos	Incidência e progressão de anomalias orais e craniofaciais capturadas por panorex e exame odontológico	10 anos
Satisfação da saúde bucal 15 anos + Prazo: 10 anos	Satisfação da saúde bucal medida pelo OHIP 20	10 anos
Satisfação com a saúde bucal 11A-14A Prazo: 10 anos	Satisfação com a saúde bucal medida pela QV de saúde bucal 11-14 anos	10 anos
Efeito da gravidez em mulheres com OI Prazo: 10 anos	Alteração na densidade mineral óssea da coluna, quadril e rádio em mulheres grávidas com OI	10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

University of South Florida

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Phoenix Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Marquette University

Alfred I. duPont Hospital for Children

Investigadores

Cadeira de estudo: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Cadeira de estudo: Frank Rauch, M.D., McGill University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de junho de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

31 de agosto de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ