Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BBD longitudinelle undersøgelse af osteogenesis imperfecta

8. august 2025 opdateret af: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Sjældne sygdomme Clinical Research Network Skøre knoglesygdomme konsortium Longitudinelle undersøgelse af osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sjælden lidelse med øget knogleskørhed karakteriseret ved frakturer med minimalt eller fraværende traume, dentinogenesis imperfecta (DI) og, i voksne år, høretab. Det ses hos begge køn og alle racer. De kliniske træk ved OI repræsenterer et kontinuum, der varierer fra perinatal dødelighed til personer med svære skeletdeformiteter, mobilitetsnedsættelser og meget kort statur til næsten asymptomatiske individer med en mild disposition for frakturer, normal statur og normal levetid. Brud kan forekomme i enhver knogle, men er mest almindelig i ekstremiteterne. Disse lidelser kan være ødelæggende og progressive og resultere i deformitet, kroniske smerter, nedsat funktion og tab af livskvalitet.

Det overordnede mål med denne undersøgelse er at besvare specifikke spørgsmål om den naturlige historie af skøre knoglesygdomme som defineret af molekylær ætiologi og at udvikle grundlaget for prospektive kliniske undersøgelser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne naturhistoriske undersøgelse er at udføre en langtidsopfølgning af en stor gruppe mennesker med osteogenesis imperfecta (OI). Forskningens mål er:

  1. At indsamle naturhistoriske data om alle individer, der er tilmeldt denne longitudinelle undersøgelse. Årsagen til den skøre knoglesygdom vil blive sammenlignet med ting som sværhedsgrad, forskellige funktioner og respons på behandlinger.
  2. For at bestemme, hvor ofte personer med type I OI har hvirvelkompressionsfrakturer i rygsøjlen.
  3. For at bestemme, hvor ofte mennesker med OI udvikler skoliose (krumning af rygsøjlen).
  4. For at bestemme, hvor ofte mennesker med OI har problemer med at justere tænderne, og hvordan tandsundheden påvirker en persons livskvalitet.
  5. For at bestemme effekten af ​​graviditet hos kvinder med OI.

Der vil være i alt 1000 personer med OI i denne undersøgelse. Deltagerne vil blive bedt om at komme hvert år, hvis de er 17 år og yngre, eller hvert andet år, hvis de er 18 år og ældre i i alt fem år.

Følgende oplysninger vil blive indsamlet ved studiebesøgene:

Fødselshistorie og tidligere kirurgisk historie, Aktuel sygehistorie, Skoliose-evaluering, Spørgeskema til gangevne, Spørgeskema for dental livskvalitet, Skoliose og frakturer livskvalitetsspørgeskemaer, Evaluering af fysisk udvikling, medicinbrug

Følgende test vil blive udført:

Fysisk undersøgelse, tandlægeundersøgelse, lungefunktionstest, høretest, mobilitetstest.

Følgende røntgenbilleder vil blive taget:

DEXA scanning, røntgen af ​​rygsøjlen, røntgen af ​​kæben.

Bioprøver (urin og blod) vil blive indsamlet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
        • Rekruttering
        • Shriners Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Frank Rauch, MD
        • Underforsker:
          • Francis Glorieux, MD
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Phoenix Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pamela Smith, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California Los Angeles
        • Ledende efterforsker:
          • Deborah Krakow, MD
        • Kontakt:
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
        • Rekruttering
        • AI duPont Hospital for Children
        • Ledende efterforsker:
          • Jeanne Franzone, MD
        • Kontakt:
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Laura Tosi, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33620
        • Rekruttering
        • University of South Florida
        • Ledende efterforsker:
          • Danielle Gomez, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Malinda Wu, MD
        • Kontakt:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68198
        • Rekruttering
        • University of Nebraska Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Danita Velasco, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • Rekruttering
        • Hospital For Special Surgery
        • Ledende efterforsker:
          • Cathleen Raggio, MD
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Eric Orwoll, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • V.Reid Sutton, MD
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53201
        • Rekruttering
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Karen Kruger, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med diagnosen Osteogenesis Imperfecta er berettiget til at tilmelde sig det naturhistoriske studie.

Beskrivelse

Naturhistorisk undersøgelse:

Inklusionskriterier:

  • Personer med OI diagnosticeret ved molekylær (DNA) analyse ELLER
  • Personer, hvis kliniske historie og røntgenbilleder i høj grad tyder på OI, men hvis diagnose ikke er blevet bekræftet af biokemiske eller molekylære undersøgelser

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke er i stand til at vende tilbage til deres planlagte opfølgningsbesøg.
  • Personer med andre skeletdysplasier end OI
  • Personer med OI og en anden genetisk eller syndromisk diagnose

Vertebral kompressionsfrakturer komponent Inklusionskriterier

• Patienter med nonsens- eller frameshift-mutationer i COL1A1 eller COL1A2 uanset alder og kliniske træk ved OI type I.

Eksklusionskriterier

  • Brug af et knoglevirkende behandlingsmiddel såsom bisfosfonater, calcitonin, calcitriol, fluorid osv. inden for et år efter tilmelding.
  • Andre tilstande end Osteogenesis Imperfecta-HaploInsufficiens (OI-HI), der påvirker muskel- og/eller knogleudvikling (dvs. cerebral parese, rakitis)
  • Nonsens- eller rammeskiftmutationer i de endelige kodende exoner af COL1A1 eller COL1A2, da dette muligvis ikke fører til haploinsufficiens.

Skoliose i OI-komponent:

Inklusionskriterier

  • Alle undersøgelsesdeltagere i alderen 3 til 17 år ELLER
  • Studiedeltagere 18 år og ældre med skoliose

Dentale og kraniofaciale abnormiteter i OI-komponent:

Inklusionskriterier • Alle forsøgspersoner på 3 år og ældre, der er tilmeldt de longitudinelle undersøgelseseksklusionskriterier. Forsøgspersoner, der nægter tandundersøgelsen

Graviditet i OI-komponent:

Inklusionskriterier

• Kvinder i den fødedygtige alder med mutationer i et hvilket som helst kendt gen, der forårsager OI, som overvejer graviditet inden for 5 år efter tilmelding til det naturhistoriske studie ELLER Kvinder, der er gravide med tilgængelig BMD før graviditeten (inden for 5 år før det første graviditetsbesøg) .

Eksklusionskriterier

  • Hanner
  • Kvinder, der er peri-menopausale eller overgangsalderen
  • Kvinder, der havde graviditeter forbundet med multipla af højere orden.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie af OI
Tidsramme: 10 år
Det molekylære grundlag for knogleskørhed vil være korreleret med fænotype, sygdomsprogression og respons på nuværende standardbehandlingsterapier.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst og progression af skoliose i OI
Tidsramme: 10 år
Forekomst og progression af skoliose i OI analyseret ved subtype og Cobb Angle vurdering
10 år
Antal Vertebrale kompressionsfrakturer i OI HaploInsufficiens
Tidsramme: 10 år
Antal og placering af vertebrale kompressionsfrakturer i OI-HI
10 år
Forekomst af orale og kraniofaciale anomalier
Tidsramme: 10 år
Forekomst og progression af orale og kraniofaciale anomalier som fanget af panorex og tandundersøgelse
10 år
Tilfredshed med Oral Health 15Y+
Tidsramme: 10 år
Tilfredshed med oral sundhed som mål ved OHIP 20
10 år
Tilfredshed med Oral Health 11Y-14Y
Tidsramme: 10 år
Tilfredshed med mundsundhed som mål ved mundtlig sundhed QOL 11-14 år
10 år
Effekt af graviditet hos kvinder med OI
Tidsramme: 10 år
Ændring i rygsøjle, hofte og radius Knoglemineraltæthed hos gravide kvinder med OI
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbejdspartnere

University of South Florida
University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Phoenix Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Marquette University
Alfred I. duPont Hospital for Children

Efterforskere

  • Studiestol: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Studiestol: Frank Rauch, M.D., McGill University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. april 2015

Først opslået (Anslået)

4. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H36165

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Osteogenesis Imperfecta

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner